Hur kromosomala abnormiteter orsakar missfall

Kromosomala abnormiteter är en vanlig synder i missfall och stillbirth. Med tanke på att många barn är födda med genetiska tillstånd som Downs syndrom och andra trisomier, varför är det att vissa kromosomala abnormiteter leder till missfall?

Potentiella kromosomrelaterade orsaker till missfall

Av alla missfall orsaker anses kromosomala abnormiteter vara den vanligaste förklaringen på varför missfall förekommer. Uppskattningar tyder på att var som helst mellan 40 och 75 procent av alla missfall orsakas av slumpmässiga genetiska problem hos utvecklingsbarnet.

I de flesta fall vet inte forskarna den exakta orsaken till att kromosomala abnormiteter leder till missfall. En teori är att moderns immunsystem känner igen ett problem i utvecklingsbarnens gener och därmed slutar graviditeten.

En annan teori är att den utvecklingsbarn slutligen når en punkt där det specifika genetiska problemet får barnet att sluta växa. Vissa gener kan saknas som är nödvändiga för fortsatt utveckling, eller extra kopior av vissa gener kan orsaka att barnet eller placentan växer felaktigt. Detta kan förklara varför vissa typer av kromosomala abnormiteter leder till missfall medan andra inte gör det.

Det enklaste svaret är att "det händer bara." Cell division är en komplex process med många saker som kan gå fel, så det följer att saker och ting går fel. En sperma eller äggcell kan sluta med fel antal kromosomer eller med kromosomer med saknade eller extra bitar, som i slutändan fortsätter att orsaka problem som missfall, förlossning eller genetiska störningar.

Riskfaktorer

För det mesta fortsätter kvinnor med en graviditet som drabbas av kromosomala abnormiteter att ha en normal graviditet eftersom kromosomala problem är något slumpmässiga. Kromosomala abnormiteter uppstår vanligtvis inte om inte en eller båda föräldrarna har en balanserad translokation eller liknande genetisk problem.

Föräldraåldern är en riskfaktor för att ha graviditeter som drabbas av kromosomala abnormiteter. I par där mamman är över 35 års ålder växer risken för missfall och frekvensen av kromosomala abnormiteter verkar vara högre. För män är åldern där missfallstakten ökar oklart men sannolikt över 40 år gammal.

Forskare undersöker andra riskfaktorer för kromosomala abnormiteter, men data är inte avgörande. Exempelvis kan exponering för giftiga kemikalier öka risken för kromosomala abnormiteter, men det exakta förhållandet är inte väl förstått.

Om du försöker bli gravid och har upplevt flera missfall får du en hänvisning till en fertilitetsspecialist eller reproduktiv endokrinolog. Ytterligare genetisk screening kan hjälpa till att avgöra vilka underliggande problem som du eller din partner kan ha.Om det finns ett problem i den genetiska sminken av din sperma eller ägg kan hjälpmedelsproduktionstekniken, såsom screening av embryot före implantation, hjälpa dig att uppnå en livskraftig graviditet.