Kromosomala abnormaliteter vid graviditet

En kromosomal abnormitet uppstår när ett foster har antingen det felaktiga antalet kromosomer eller kromosomer som är strukturellt bristfälliga. Dessa abnormiteter kan översättas till utvecklingen av fosterskador, störningar som Downs syndrom eller missfall.

Förstå gener och kromosomer

Din kropp består av celler. I mitten av varje cell är en kärna, och insidan av kärnan är kromosomer. Kromosomer är viktiga eftersom de innehåller gener som bestämmer dina fysiska egenskaper, din blodtyp och även hur mottaglig du kommer att vara för vissa sjukdomar.

Varje cell i kroppen innehåller vanligen 23 par kromosomer - 46 i alla - som innehåller ungefär 20 000 till 25 000 gener. Hälften av dina kromosomer kommer från ägget till din mamma och hälften kommer från din fars sperma.

Av de 23 par kromosomerna kallas de första 22 paren autosomer. De sista två kromosomerna kallas under tiden allosomer. Kallas även könskromosomer, bestämmer allosomer individens kön och sexuella egenskaper. En kvinna har två X-kromosomer (XX) medan en man har en X och en Y-kromosom (XY).

Kromosomala abnormiteter och missfall

Kromosomala abnormiteter är en av de främsta orsakerna till missfall under första trimestern. I tidigt missfall kan kromosomala fel förhindra att ett foster utvecklas normalt. När detta händer, svarar immunsystemet ofta genom att spontant avsluta graviditeten.

Forskning tyder på att kromosomala abnormiteter ligger bakom 60 till 70 procent av första gången missfall. I de flesta fall är felet en slumpmässig avvikelse, och kvinnan fortsätter att ha en normal efterföljande graviditet.

Ett betydande antal missfall orsakas av en typ av sjukdom där det finns tre kopior av en kromosom istället för två. Detta kallade en trisomi. Exempel trisomi 16 och trisomi 9, som tillsammans står för cirka 13 procent av alla första trimesterns missfall.

I andra fall kan en kromosomal abnormitet leda till ett sällsynt tillstånd som kallas molar graviditet. Under en molär graviditet blir vävnader som var avsedda att bilda sig i ett foster i stället en onormal tillväxt i livmodern.Det finns två typer av molar graviditet:

• En fullständig molär graviditet orsakas när ägget inte har någon genetisk information. Det utvecklar en placenta som ser ut som ett kluster av druvor utan ett foster som följs.
• En partiell molär graviditet händer när ett ägg befrukas av två spermier. Det orsakar utvecklingen av ett embryo som är allvarligt missbildat och brukar inte överleva.

Downs syndrom och andra kromosomala abnormiteter

En av de mest kända kromosomala störningarna är Downs syndrom orsakad av en extra kopia av en kromosom som kallas kromosom 21. Det är av den anledningen att vi även refererar till sjukdomen som trisomi 21.

Några av de vanliga egenskaperna hos Downs syndrom är liten, en uppåtgående sned mot ögonen, låg muskelton och en djup veck över mitten av handflatan. En av alla 691 barn i USA är födda med Downs syndrom.

Orsaken till sjukdomen är inte helt klar, men forskare har bland annat noterat en gemensam länk mellan äldre mammalder och syndromutveckling. Risken har visat sig öka exponentiellt som en kvinna i åldern, från en på 1 500 i åldern 20 till en av 50 vid 43 års ålder.

Förutom trisomi 21 finns det andra störningar relaterade till närvaron av en extra kromosom. Chef bland dem:

• Trisomi 18, även känd som Edwards syndrom, förekommer i en av varje 2500 graviditeter och ungefär en av 6000 födda i USA. Denna sjukdom kännetecknas av låg födelsevikt, ett litet onormalt formade huvud och andra livshotande orgelfel. Edwards syndrom har ingen behandling och är vanligtvis dödlig före födseln eller inom det första året av livet.
• Trisomi 13, även känd som Patau syndrom, kan orsaka allvarlig intellektuell funktionsnedsättning såväl som hjärtfel, underutvecklade ögon, extra fingrar eller tår, en klyftig läpp och onormaliteter i hjärnan eller ryggmärgen. Patau syndrom förekommer i en av varje 16.000 födda, med barn som vanligtvis dör inom de första dagarna eller veckorna av livet.
• Klinefelters syndrom, även känt som XXY-syndrom, är resultatet av en extra X-kromosom hos män. Det hör samman med höga sterilitetsnivåer och sexuell dysfunktion. Det går vanligtvis obemärkt till puberteten när det kännetecknas av svag muskulatur, lång livsstil, lite kroppshår och små könsorgan.

Däremot leder tillägget av en extra Y hos män (XYY) eller en extra X hos kvinnor (XXX) inte några specifika fysiska egenskaper eller hälsoproblem. Medan vissa av dessa barn kan ha svårigheter att lära sig, utvecklas de normalt och kan bli barn.

Kromosomaltestning

Mot slutet av din första trimester kan du välja att ha ett screeningtest som kan ge dig sannolikheten för att ditt barn har en kromosomal abnormitet. Testet är baserat på din ålder och kan innehålla ultraljud, blodprov, amniocentes och andra minimalt invasiva tentor. Det utförs vanligtvis runt vecka 15 i graviditeten.