Föräldrakaryotyptest för återkommande missfall

Det är ingen tvekan om att det kan vara förödande att förlora en graviditet. Faktum är att nästan 15 procent av graviditeterna slutar spontant tidigt, visar forskning. För de flesta par sker ett missfall bara en gång och då kan de fortsätta och ha friska, glada barn.

Om ett par har återkommande missfall kan det dock finnas flera orsaker till de många förlusterna, såsom en anatomisk abnormitet i kvinnans reproduktionsorgan. en blodproppstörning eller hormonella problem. Infektioner, miljöfaktorer och ålder av en eller båda föräldrarna anses också ha en potentiell roll vid återkommande graviditetstab.

I ungefär 4 procent av par som har återkommande missfall kan problemet vara en slags kromosomavvikelse hos en eller båda parter. Ett test kallat en karyotyp kan användas för att bekräfta om så är fallet.

Kromosomer Illustrerad

En karyotyp är en bild av en persons kromosomer, "paketen" av genetiskt material som heter DNA som finns i kärnan i varje cell i kroppen. Normalt har mänskliga celler 46 kromosomer anordnade i 23 par. Ett karyotyptest kan detektera avvikelser från det numret samt avvikelser i hur varje kromosom bildas.

För att få en föräldrakaryotyp används blod (vanligtvis vita blodkroppar) från båda eller båda föräldrarna.(Ibland testas vävnad från den förlorade graviditeten.) Från blodcellerna isoleras kromosomerna, färgas och undersöks under ett mikroskop. En bild av kromosomerna tas också genom mikroskopet.

Denna bild skärs sedan upp och kromosomerna är organiserade i storlek, från största till minsta. En expert som heter cytogenetiker kan sedan undersöka den färdiga karyotypen för att leta efter saknade eller extra bitar av kromosom som kan spela en roll vid återkommande missfall.

Föräldrakaryotyper och missfall Risk

Även om underliggande kromosomproblem påverkar endast ett fåtal par som har återkommande missfall, innefattar vissa läkare parental karyotypning som ett rutintest för par som har haft flera missfall.

Andra läkare använder testet endast för par med ökad risk för kromosomrelaterat tillstånd. Det är vanligt att testa båda föräldrarna. Den vanligaste typen av kromosomproblem hos dessa par är balanserad translokation, vilket innebär att delar av vissa kromosomer omorganiseras. En karyotyp kan också avslöja andra typer av translokationer eller ett tillstånd som kallas kromosomal mosaicism.

Varför beställer inte alla läkare rutinmässigt föräldrakaryotyper för par som har återkommande graviditetstab? Bara för att, oavsett vad testet visar, kommer de flesta paren fortsätt att försöka bli gravida och ha en lyckad graviditet oavsett vad karyotypen visar. En kromosomal abnormitet är inte en garanti, en graviditet blir inte normal.

In vitro fertilisering och missfall Risk

Par som har ett karyotyptest som avslöjar kromosomala abnormiteter kan få vägledning från en genetisk rådgivare om hur man ska fortsätta i strävan efter en normal graviditet. En möjlig avenue är in vitro fertilization (IVF) - en tidskrävande och invasiv fertilitetsbehandling som innebär att man avlägsnar ägg från en kvinnas äggstockar för att befrukas i ett labb. De embryon som resulterar blir sedan implanterade i kvinnans livmoder.

För potentiella föräldrar som behandlar kromosomala problem kombineras IVF med ett förfarande som kallas preimplantationsscreening (PSG), i vilken kromosomer från embryon undersöks för abnormiteter som aneuploidi, där det finns en extra eller saknad kromosom. Till exempel kan Downs syndrom inträffa när det finns en extra kopia av kromosom 18 eller 21.

Aneuploidy embryon är mer benägna att misslyckas med att implantat eller sluta i missfall. Om implantation, graviditet och födelse äger rum kan aneuploidy embryon resultera i ett barn med psykiska eller fysiska funktionshinder. Embryon som befinns ha abnormiteter, implanteras därför inte.

Dessa förfaranden kan påskynda processen att ha en normal graviditet, och vissa läkare stöder använda dem. Men de kan vara oöverkomliga för många par eftersom de är invasiva dyra och ofta inte täckta av sjukförsäkring.

Faktum är att forskning visar att jämfört med par som använder IVF, par som fortsätter att försöka utan ingripande har ungefär samma odds-runt 71 procent-i slutändan att ha en normal graviditet.