Hur genetiska störningar är ärftliga

Genetiska störningar orsakas av mutationen av en gen. Denna genetiska mutation kan överföras från föräldrar till barn vid tidpunkten för uppfattningen. Om barnet kommer att utveckla den genetiska störningen beror till stor del på arvsmönstret.

Arvsmönster

Det finns två regler som förutsäger sannolikheten för att en person kommer att erva en genetisk störning. Det garanterar inte nödvändigtvis att detta kommer att hända, men det ökar risken.

Till exempel anses bröstcancer och autoimmuna sjukdomar i stor utsträckning vara associerad med genetik. Närvaron av en mutation översätter dock inte alltid till sjukdomen. Å andra sidan kommer vissa genetiska mutationer, såsom de som hör samman med hemofili, att manifestera egenskaperna hos sjukdomen (om än i olika grad av svårighetsgrad).

Bestämningen av risk är baserad på följande:

• Huruvida en kopia av den muterade genen (från en förälder) eller två kopior (från båda föräldrarna) är ärvde
• Huruvida mutationen ligger på en av sexkromosomerna (X eller Y) eller en av 22 de andra paren av icke-sexkromosomer (kallad autosomer)

Baserat på de kombinerade egenskaperna kan vi klassificera störningen som X-länkad recessiv, Y-länkad, autosomal recessiv eller autosomal dominant.

X-länkade recessiva störningar

I X-länkade recessiva störningar uppträder den muterade genen på X (honkromosomen). Män har en X och en Y-kromosom, så en muterad gen på X-kromosomen är tillräcklig för att orsaka störningen.

Kvinnor har däremot två X-kromosomer, så en muterad gen på en X-kromosom har oftast mindre effekt på en kvinna, eftersom den icke-muterade kopian å andra sidan i stor utsträckning avbryter effekten.

En kvinna med den genetiska mutationen på en X-kromosom skulle emellertid vara en bärare av den sjukdomen. Vad detta berättar för oss är att från en statistisk synvinkel kommer 50 procent av hennes söner att erva mutationen och utveckla störningen, medan 50 procent av hennes döttrar kommer att erva mutationen och bli en bärare.

Y-länkade sjukdomar

Eftersom endast män har en Y-kromosom, kan bara män påverkas av och vidarebefordra Y-länkade störningar. Alla söner av en man med en Y-länkad sjukdom kommer att arva villkoret från sin far.

Autosomala recessiva störningar

Med autosomala recessiva störningar kräver personen två kopior av den muterade genen, en från varje förälder, för att få störningen.

En person med endast en kopia kommer att vara en operatör. Bärare påverkas inte på något sätt av mutationen eller har några tecken eller symtom på sjukdomen. De kan dock passera mutationen till sina barn.

Om båda föräldrarna bär mutationen för en autosomal recessiv sjukdom är oddsen för deras barn som har störningen följande:

• 25 procent risk för att ärva båda mutationerna och ha störningen
• 50 procent riskerar att ärva en enda kopia och bli bärare
• 25 procent risk för att inte arvet mutationen alls

Dessutom har varje barn samma möjligheter att ärva den muterade genen.

Autosomala dominerande störningar

I autosomala dominerande störningar behöver personen endast en kopia av den muterade genen för att få eller utveckla tillståndet. Män och kvinnor har lika stor sannolikhet att drabbas. Dessutom har barn av en person med en autosomal dominerande sjukdom 50 procent risk för att ärva ihop med sjukdomen.