Graviditet och genetiska störningar

En medfödd abnormitet eller genetisk störning är ett hälsotillstånd som en baby är född med. Det kan vara resultatet av en kromosomal, ärftlig eller miljöfråga. Medfödda problem kan vara genetiska eller miljömässiga, men ibland är orsaken till en sjukdom inte känd. Enligt amerikanska centra för sjukdomsbekämpning och förebyggande förekommer ungefär 3 procent av barnen med medfödda abnormiteter.

Här hittar du information om några av de genetiska störningarna som oroar för gravida mammor, tillsammans med orsakerna, riskfaktorerna och prenataltesterna som skärmar och diagnostiserar genetiska problem.

Riskfaktorer

Barn med medfödda problem föds ofta till mammor som inte har några riskfaktorer alls. Men chansen att få ett barn med ett problem går upp med:

• Graviditet över 35 år
• En familjehistoria av en genetisk störning
• Har en tidigare graviditet som innebar en medfödd abnormitet
• Exponering för något som är känt för att orsaka problem som droger eller vissa infektioner
• Användningen av IVF och andra procedurer som manipulerar ägget och spermierna
• Att vara gravid med mer än en bebis
• För graviditet hälsotillstånd som diabetes

Kromosomala störningar

Kromosomala störningar orsakas av en extra eller saknad kromosom. Större delen av tiden saknas eller extra kromosom inte kan stödja livet, så de graviditeterna slutar i missfall. Men det finns några kromosomala förhållanden som en baby kan ha vid födseln.

• Downs syndrom (trisomi 21): Downs syndrom är den vanligaste kromosomala abnormiteten som en baby kan överleva. Det förekommer hos cirka 1 av 600 födda. Chanserna går upp i åldern, så vid en ålder av 45 år har en mamma en i 45 chans att ha en baby med Downs syndrom. Det finns många tjänster tillgängliga för barn födda med Downs syndrom för att förbättra deras livskvalitet. Det kan finnas utmaningar, men med stöd kan personer med Downs syndrom leva lyckliga och uppfyllande liv.
• Patau syndrom (trisomi 18) och Edwards syndrom (trisomi 13): Trisomy 18 och Trisomy 13 är mindre frekventa än Downs syndrom, som uppträder hos ungefär 1 av 4000 födda, men de är också svårare. Barn som är födda med dessa kromosomala störningar har flera hälsoproblem, inklusive hjärtfel. De överlever inte ofta sitt första år.
• Turnersyndrom: Turners syndrom är en sällsynt sjukdom som bara ses hos kvinnor och påverkar 1 hos 4000 barn. I stället för att få två sexkromosomer får en bebis med Turners syndrom bara en X-kromosom (45 X). Turners syndrom påverkar inte intelligens, men det påverkar höjd och fertilitet. Det kan finnas vissa hälsoproblem, men med övervakning och behandling kan kvinnor med Turners syndrom leda ett långt, hälsosamt liv.

• Klinefelters syndrom: En annan chromosomförgiftning, den här påverkar hanar. Det är en extra X-kromosom (46 XXY) och uppträder i ungefär 1 av 500 till 1000 babypojkar. Pojkar med Klinefelter syndrom producerar mindre testosteron. De är ofta långa och kan ha inlärningssvårigheter. Många pojkar och män med Klinefelters syndrom har bara svaga problem och fortsätter att leva långa och hälsosamma liv.

Ärftliga sjukdomar

Ärftliga sjukdomar överförs från föräldrar till sina barn. För det mesta är ärftliga förhållanden recessiva, vilket innebär att två gener (en från varje förälder) behövs för att sjukdomen ska dyka upp i barnet. Om det bara finns en gen är personen en bärare och har inte sjukdomen. Men om båda föräldrarna är bärare är chansen att överföra sjukdomen mycket högre.

Olika etniska grupper över hela världen är mer benägna att bära gener för specifika genetiska störningar. När föräldrarna kommer från samma förfäderliga bakgrund går chansen att få ett barn med vissa genetiska förhållanden upp.Men även om dessa störningar är vanligare bland specifika grupper, är de fortfarande sällsynta.

• Cystisk fibros (CF) är en sällsynt genetisk störning som vanligen förekommer bland personer i europeisk anor. Cystisk fibros påverkar lungorna och andra organsystem i kroppen. Det ses hos cirka 1 av 3500 vita nyfödda och mindre ofta i andra etniska grupper.
• Sicklecellanemi är den vanligaste ärftliga sjukdomen hos personer med afrikansk härkomst. Sickle-cellsjukdomar påverkar röda blodkroppar och förekommer hos ungefär 1 hos 70 000 amerikaner. Men priset är 1 av 500 bland afroamerikaner.
• Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig sjukdom som påverkar de av judisk härkomst. Tay-Sachs orsakar skador på nerverna i hjärnan och ryggmärgen. I den allmänna befolkningen är cirka 1 av 320 000 barn födda med Tay-Sachs.
• Beta Thalassemia är en genetisk störning som vanligare hos människor från Medelhavsområdet. Betalatalemi är en blodproblem som leder till anemi eftersom det påverkar hur kroppen gör röda blodkroppar. Det förekommer hos ungefär 1 av 10 000 födda i Europeiska unionen, men det är mycket sällsynt i befolkningen, som visar sig hos 1 av 100 000 födda.

Hur genetiska störningar är ärftliga

Miljömässiga avvikelser

En teratogen är något som påverkar barnets tillväxt och utveckling under graviditeten. Exponering för teratogen under graviditeten kan leda till en medfödd abnormitet. Ämnen och infektioner som alkohol, droger, vissa mediciner, kycklingpox, rubella, syfilis eller toxoplasmos kan påverka barnets utveckling beroende på:

• Graviditeten du befinner dig i (första trimestern är vanligtvis den mest utsatta)
• Hur mycket av det toxin du utsätts för
• Hur länge exponeringen varar

Exponering för toxiner från din miljö kan påverka alla system i barnets kropp, inklusive huvudet, ansiktsfunktionerna, hjärnfunktionen, nervsystemet, hjärtat, syn, hörsel och ben. Det kan även leda till döden.

Upptäcka abnormiteter

Under graviditeten skärmar många test på medfödda abnormiteter. Om du är över 35 år eller har andra riskfaktorer, kommer din läkare att prata med dig om ytterligare test. Några av de screening tester du kan ha under graviditeten är:

• Nukal Translucency (NT Scan)
• Första trimesterblodtest: Maternal serumfritt hCG och graviditetsassocierat plasmaprotein A (PAPP-A)
• Chorionic Villus Sampling (CVS)
• Second Trimester Quad Screen Blood Test: Maternal serum alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, okonjugerad estriol (uE3) och dimerisk inhibin-A
• Nivå II Ultraljud
• Fostervattensprov

Genetisk rådgivning

En genetisk rådgivare är en läkare eller utbildad sjukvårdspersonal som ger dig information om din risk för att få ett barn med en medfödd sjukdom. De kan ge dig råd om rådgivning eller rådfråga dig under graviditeten.

Genetiska rådgivare tar information om din familjhistoria, hälsa och vårdhistoria. Medan du är gravid samlar de information från screeningtest och följer din barns tillväxt. De kan hjälpa till att upptäcka en genetisk fråga och ge information om varje sjukdom, det är kurs och ledning.

Du behöver inte en anledning att söka genetisk rådgivning innan du blir gravid, men genetisk rådgivning rekommenderas om:

• Du är av avancerad mammalder
• Du har en familjehistoria av kromosomala abnormiteter
• Du har en familjehistoria av en specifik genetisk störning
• Du är en känd bärare av en kromosomal eller genetisk störning
• Du har haft återkommande missfall
• Du hade en dödsfödsel eller en nyfödd som passerade
• Du har blivit utsatt för en sjukdom, infektion eller miljögift som kan påverka din baby
• Du och din partner är relaterade och från samma familjelinje
• Resultatet av ett prenataltestningstest eller en ultraljud visar behovet av rådgivning

Vad ska man göra

Att lära sig att barnet du bär har en medfödd abnormitet kan vara förödande. Beroende på typ av störning kan det bara betyda mindre problem för ett barn, eller det kan vara något som kommer att ha en livslång effekt på dig, ditt barn och din familj. Det kommer att bli svåra beslut att göra, och det kan säkert vara läskigt.

Det finns emellertid många lämpliga steg att ta och komma ihåg när du lär dig att ditt barn är utsatt för eller har en genetisk störning:

• Tala med din läkare och en genetisk rådgivare. Ställ frågor och få all information du kan om diagnosen och hur det kommer att påverka ditt barn. Gå över dina alternativ och ta dig tid att tänka på och bearbeta all information.
• Sorgeri och ilska är normala, oavsett om du måste säga adjö till ditt barn eller du är sorgsen för förlusten av det "perfekta barnet." Ta dig tid att arbeta genom dina känslor och prata om dina känslor med din partner, familj, vänner, eller en professionell. Om du kommer att uppleva förlusten av ditt barn hjälper det dig att komma igenom det. Om du har ditt barn, hjälper det dig att bättre förbereda sig för att acceptera och binde med ditt speciella behov barn efter leverans.
• Prata med din partner om hur du känner och låt din partner uttrycka sina känslor för dig. Luta på och stödja varandra.
• Lär allt du kan om ditt barns tillstånd. Ju mer du vet, desto mer kan du göra för att förbereda dig för ett barn med särskilda behov, ordna tjänster och hjälpa ditt barn att få den bästa starten i livet.
• Gå med i en supportgrupp och sök efter vänner och familj som kan ge dig det stöd du behöver när du vill följa med ditt barns skick och jobba för att få ditt barn alla de tjänster och stöd de behöver.
• Ta reda på allt du kan om de tjänster som är tillgängliga för dig och ditt barn innan ditt barn är född. När du har din bebis, prata med socialarbetaren och fallhanteraren på sjukhuset för ytterligare hänvisningar. Tidigt ingripande kan hjälpa ditt barns livskvalitet.

Ett ord från DipHealth

När du är gravid är det normalt att oroa dig för din babys hälsa, särskilt när du är en äldre mamma eller om du har en familjemedlem som har ett hälsotillstånd. Det är också stressigt och oroväckande när du går igenom rutinmässiga prenatala screenings och måste vänta på resultat. Men kom ihåg att 97 procent av barnen är hälsosamma, och om din baby befinner sig i de 3 procent som är född med medfödd problem, finns det behandlingsalternativ och tjänster tillgängliga. Tillsammans med din barns läkare kan du göra rätt beslut för din familj, hantera ditt barns hälsoproblem och planera för bästa möjliga liv för ditt barn och din familj.