Thalassemia: Förstå den ärftliga blodsjukdomen

Thalassemia är en störning av hemoglobin som orsakar hemolytisk anemi. Hemolys är en term som beskriver destruktion av röda blodkroppar. Hos vuxna är hemoglobin gjord av fyra kedjor-två alfa-kedjor och två betakedjor.

I thalassemi kan du inte göra antingen alfa- eller beta-kedjor i tillräckliga mängder vilket gör att din benmärg inte kan göra röda blodkroppar ordentligt. De röda blodkropparna förstörs också.

Finns det mer än 1 typ av thalassemi?

Ja, det finns flera typer av thalassemi, inklusive:

• Beta-thalassemia intermedia
• Beta-thalassemi major (transfusionsberoende)
• Hemoglobin H-sjukdom (form av alfa-talassemi)
• Hemoglobin H-konstant vår (en form av alfa-thalassemi, allmänt svårare än hemoglobin H)
• Hemoglobin E-beta-thalassemi

Vad är symtom av thalassemi?

Symptomen på thalassemi är huvudsakligen relaterade till anemi. Andra symptom är relaterade till hemolys och benmärgsändringar.

• Trötthet eller trötthet
• Pallor eller blek hud
• Gulting av huden (gulsot) eller ögon (scleral icterus) - bilirubin (ett pigment) frigörs från röda blodkroppar när de förstörs
• Förstorad mjälte (splenomegali) - när benmärgen inte kan göra tillräckligt med röda blodkroppar, använder den mjälten för att göra fler röda blodkroppar
• Thalassemic facies - på grund av hemolysen i thalassemia, går benmärgen (plats där blodcellerna bildas) i överdrift. Detta orsakar utvidgning i benets ben (främst pann- och kindben). Detta problem kan förebyggas genom korrekt behandling.

Hur diagnostiseras thalassemi?

I USA diagnostiseras vanligen de mer allvarligt drabbade patienterna via det nyfödda screeningsprogrammet. Mindre drabbade patienter kan presenteras vid senare ålder när anemi identifieras på ett fullständigt blodtal (CBC). Thalassemi orsakar anemi (lågt hemoglobin) och mikrocytos (låg genomsnittlig corpuskulär volym).

Bekräftande testning kallas en hemoglobinopati upparbetning eller hemoglobinelektrofores. Denna test rapporterar vilka typer av hemoglobin du har. Vid en vuxen utan thalassemi bör du bara se hemoglobin A och A2 (vuxen).I beta-thalassemia intermedia och major har du signifikant höjd i hemoglobin F (foster), höjning av hemoglobin A2 med signifikant minskning av mängden hemoglobin A som bildas. Alfa-thalassemi sjukdom identifieras genom närvaron av hemoglobin H (en kombination av 4 beta kedjor istället för 2 alfa och 2 beta). Om testet är förvirrande kan genetisk provning skickas för att bekräfta diagnosen.

Vem är i risk för thalassemi?

Thalassemia är ett ärftligt tillstånd. Om båda föräldrarna har alfa-thalassemiegenskaper eller betassalassemiegenskaper, har de en av fyra chans att ha ett barn med thalassemi sjukdom. En person är antingen född med thalassemi egenskap eller thalassemia sjukdom-detta kan inte förändras. Om du har en thalassemi egenskap, bör du överväga att ha din partner testad innan du har barn att bedöma din risk att få barn med thalassemi.

Hur behandlas thalassemi?

Behandlingsalternativen är baserade på anemiens svårighetsgrad:

• Nära observation: Om anemi är mildmåttig och väl tolererad - kan din läkare se dig regelbundet för att övervaka ditt fullständiga blodantal.
• Läkemedel: Läkemedel som hydroxyurea, som ökar din produktion av fetalt hemoglobin, har använts i thalassemi med varierande resultat.
• Blodtransfusioner: Om din anemi är svår och orsakar komplikationer (t ex signifikant splenomegali, thalassemiska facier) kan du placeras på ett kroniskt transfusionsprogram. Du kommer att få blodtransfusioner var tredje och fyra veckor i ett försök att få din benmärg att göra så få röda blodkroppar som möjligt.
• Benmärgstransplantation (eller stamceller): Transplantation kan vara botande. De bästa resultaten är med nära matchade syskon givare. En full syskon har en i fyra chans att matcha en annan syskon.
• Järnkelation: Patienter som får kronisk blodtransfusioner förvärvar för mycket järn från blodet (järn finns i röda blodkroppar). Dessutom absorberar personer med thalassemi större mängder blod från deras kost. Detta tillstånd kallas järnöverbelastning eller hemokromatos orsakar järn att deponeras i andra vävnader i lever, hjärta och bukspottkörtel, vilket orsakar skador på dessa organ. Detta kan behandlas med läkemedel som kallas järnkelatorer som hjälper din kropp att bli av med överskott av järn.