Översikt över Motor Neuronsjukdomar inklusive ALS

Om de flesta tycker om någonting när de hör orden "motor neuronsjukdom", tänker de på amyotrofisk lateralskleros (ALS).Det finns dock flera andra typer av motor neuron sjukdom också. Lyckligtvis är alla motor neuron sjukdomar ovanliga.

Översikt

När vi flyttar skickas elektriska signaler från hjärnan till ryggmärgen längs övre motor neuroner. Nervcellerna synaps i ryggmärgets främre horn och skickas sedan ut längs nedre motorneuroner i perifera nerver. Elektriska signaler som reser längs dessa neuroner signalerar för en muskel att komma i kontrakt, vilket resulterar i rörelse. Beroende på vissa fysiska undersökningsfel kan neurologer avgöra var problemet ligger i nervsystemet och baseras på det, en potentiell diagnos.

Villkor som påverkar denna normala signalering kallas motor neuron sjukdomar. Ryggmärgets bakre horn bär information som avser känsla, medan främre hornet bär information som rör rörelse. Motor neuroner sjukdomar, av denna anledning, påverkar främst rörelsen.

Allmänna tecken och symtom

Motor neuron sjukdomar kan separeras i två huvudkategorier, beroende på om de påverkar övre motor neuron eller lägre motor neuroner. Vissa motorneuronsjukdomar påverkar endast de övre motorneuronerna, medan andra påverkar primärt de lägre motorneuronerna. Vissa, som ALS, påverkar båda.

Symtom på övre motor neuron sjukdomar inkluderar:

• Spasticitet - En kombination av muskelstyvhet, täthet, styvhet och oflexibilitet. Med allvarlig spasticitet kan dina muskler känna "fast". Med mild spasticitet kan du kanske flytta dina muskler, men de svarar på ett oväntat eller ryckigt sätt.
• Stabilitet - En ofrivillig "styvhet" av musklerna.
• Ökade djupa tendonreflexer - Till exempel kan knäskytten vara mer uttalad än vanligt.

Symtom på lägre motor neuron sjukdomar inkluderar:

• Atrofi - Förlusten av styrka och muskelmassan.
• Fascikuleringar - En spontan och ofrivillig sammandragning av muskler som kan vara synliga som rubbning under huden.

Typer av motor neuron sjukdomar

Det finns flera olika motor neuron sjukdomar som skiljer sig åt med avseende på huruvida de påverkar övre eller nedre motor neuroner, de ursprungliga symptomen, åldersgruppen de påverkar och prognos. Några av dessa inkluderar:

Amyotrofisk lateral skleros

Amyotrofisk lateralskleros (ALS), även känd som Lou Gehrigs sjukdom, är en progressiv motor neuron sjukdom som drabbar ungefär 6000 personer varje år i USA. Det börjar med muskelsvaghet, vanligtvis bara på ena sidan av kroppen. Villkoren börjar i händerna oftare än fötterna. Tidigt kan det primära tecknet vara fascikuleringar, men så småningom utvecklas det med både tecken och symtom på övre och motor neuron. När membranet påverkas kan mekanisk ventilation behövas. Sjukdomen brukar vanligtvis inte påverka kognition, och de flesta människor är alert (utan demens) även när sjukdomen är mycket avancerad. Den genomsnittliga livslängden med ALS är ungefär två till fem år men kan variera kraftigt, med fem procent av de som lever efter 20 år. Lyckligtvis hjälper människor som forskare Stephen Hawking med att öka medvetenheten både för ALS och andra motor neuron sjukdomar.

Primär lateral skleros

Primär lateral skleros (PLS) är en sjukdom hos övre motor neuroner, störande signaler från hjärnan till ryggmärgen. Cellerna i hjärnbarken som är ansvariga för rörelse dö sakta bort. Resultatet är en långsamt progressiv svaghet associerad med övre motor neuron tecken, såsom spasticitet, styvhet och ökade djupa tendon reflexer. Till skillnad från amyotrofisk lateralskleros är lägre motor neuronfynd, såsom atrofi och fascikulationer, inte lika framträdande. Det är inte säkert bara hur vanlig PLS är, men vi tror att det är mindre vanligt än ALS.

Tidigt under sjukdomsförloppet kan primär lateral skleros vara förvirrad med ALS. Eftersom ALS kan börja med bara övre motor neuron tecken, kan det vara år innan en diagnos av PLS blir uppenbar. Även vid den tidpunkten kan det vara svårt att berätta vilka av de villkor som orsakar symtomen, eftersom vissa personer med förmodad PLS kommer att utveckla lägre motor neuronfyndigheter, visar att sjukdomen faktiskt är ALS. Allt detta är ett ganska förvirrande sätt att säga att det kan vara omöjligt att veta om ett tillstånd är verkligen ALS eller PLS i flera år efter symptomets början.

Andra villkor, såsom ärftlig spastisk paraparesis, måste också uteslutas. PLS tenderar att gå långsammare än ALS, med patienter som vanligtvis lever upp till 20 år med sina symtom.

Progressiv muskelatrofi

På vissa sätt är progressiv muskelatrofi (PMA) motsatt av primär lateral skleros. I PMA påverkas endast de lägre motorneuronerna, medan i PLS endast skadas de övre motorneuronerna. Eftersom lägre motor neuroner påverkas är progressiv svaghet ett vanligt symptom. Eftersom övre motor neuroner inte påverkas, uppträder övre motor neuron tecken som styvhet inte. Progressiv muskelatrofi är mindre vanligt än ALS men har en bättre prognos.

Det kan vara en noggrann process för att diagnostisera progressiv muskelatrofi eftersom symtomen liknar andra förhållanden. Särskilt sjukdomar som ALS, multifokal motorisk neuropati (en form av perifer neuropati) och spinal muskulär atrofi behöver först uteslutas först innan en bestämd diagnos kan göras.

Progressiv Bulbar Pares

Progressiv bulbar pares innebär en långsam degenerering av hjärnstammen, som innehåller nerverna (kraniala nerver) som styr ansiktet, tungan och halsen. Som ett resultat kommer någon med progressiv bulbar pares börjar ha svårt att tala, svälja och tugga.Lymnasvaghet kan också bli mer uppenbart när sjukdomen fortskrider, med både övre och nedre motor neuron tecken. Personer med progressiv bulbar pares kan också ha okontrollerbara och ibland olämpliga utbrott av skratt eller gråt. Det är inte ovanligt för personer med progressiv bulbar pares att fortsätta utveckla ALS. Myasthenia gravis är en autoimmun neuromuskulär sjukdom som också kan förekomma på ett liknande sätt.

Post-Poliosyndrom

Polio är ett virus som attackerar motorneuroner i ryggmärgets främre horn, vilket leder till förlamning. Tack vare aggressiva vaccinationer har detta virus i stor utsträckning utrotats. Några av dem som har haft sjukdomen kan dock klaga på en svaghet som kallas post-poliosyndrom. Detta kan bero på åldrande eller skada som orsakar relativt få överlevande motorneuroner som styr rörelsen hos en tidigare drabbad lem för att dö. Störningen påverkar bara äldre personer som tidigare haft polio. Det är vanligtvis inte livshotande.

Kennedys sjukdom

Kennedys sjukdom beror på en X-länkad genetisk mutation som påverkar androgenreceptorn. Störningen orsakar långsamt progressiv svaghet och smärta i musklerna närmast torso. Ansiktet, käften och tungan är också inblandade. Eftersom det är X-länkat, påverkar Kennedys sjukdom generellt män. Kvinnor med den genetiska mutationen är bärare, med en 50 procent chans att ge genen vidare till sina barn. Kvinnor med mutationen kan också lida av mindre symtom, såsom fingerskramper, istället för mer djupgående svaghet.

Eftersom sjukdomen påverkar androgenreceptorn (receptorn till vilken östrogen och testosteron bifogas) kan män med sjukdomen också lida av symtom som gynekomasti (bröstförstoring), testikelatrofi och erektil dysfunktion. Livslängden hos personer med Kennedys sjukdom är vanligtvis vanligt, men som deras svaghet fortskrider kan de kräva en rullstol.

Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi är en ärftlig sjukdom som främst påverkar barn. Det är orsakat av defekter i SMN1-genen och ärvt i ett autosomalt recessivt mönster. På grund av denna defekta gen tillverkas inte tillräckligt SMN-protein, vilket leder till degenerering av lägre motorneuroner. Detta leder till svaghet och muskelavfall.

Det finns tre huvudtyper av SMA, var och en involverar barn i olika åldrar.

• SMA-typ 1, även kallad Werdnig-Hoffman-sjukdom, blir uppenbar när barnet är sex månader gammalt. Barnet kommer att ha hypotoni (floppmuskler) och kommer inte ofta att röra sig spontant. De kommer inte att kunna sitta upp på egen hand vid den förväntade tiden. På grund av svårigheter med luftvägarna och upprätthåller styrkan tillräckligt för att andas, dör de flesta av dessa barn vid två års ålder.
• SMA typ II börjar lite senare och blir uppenbar mellan 6 och 18 månader. Dessa barn kommer inte att kunna stå eller gå utan hjälp och kommer också att ha svårigheter med andning. Barn med SMA typ II lever typiskt längre än de med Werdnig-Hoffman, som ibland lever i ung vuxen ålder.
• SMA-typ IIII kallas även Kugelberg-Welander-sjukdomen, blir uppenbar mellan åldrarna 2 och 17 år. Barn med denna sjukdom kan ha svårt att springa eller klättra steg. De kan också ha ryggproblem, såsom skolios. Barn med denna sjukdom kan dock ha en normal livslängd.

Diagnos och behandling

Det finns ingen väldigt effektiv behandling för någon av motor neuron sjukdomar. Medicinsk terapi fokuserar på att kontrollera symptom på sjukdomen så gott som möjligt. För att kunna veta vilka symtom som ska förväntas, liksom att utesluta andra behandlingsbara sjukdomar, är det viktigt att få rätt diagnos.

Genom att använda sin fysiska tentamen och andra tekniker som elektromyografi, nervledningsstudier och genetisk testning när det är lämpligt kan neurologer hjälpa till att definiera den korrekta diagnosen. Att ha rätt diagnos gör det möjligt för din neurolog att hantera dina symtom så mycket som möjligt och att förutse och förbereda eventuella förväntade komplikationer.

Hantera

I början kommenterade vi att "lyckligtvis" motor neuron sjukdomar är ovanliga. Det kan vara bra om du eller en älskad inte utvecklar en av dessa villkor. Då kan du förutom att lida symptomen på dessa sjukdomar finna att det finns mindre forskning och mindre stöd än vad du skulle hoppas. Medan dessa sjukdomar är ovanliga, riktar åtgärder som Orphan Drug Act mer uppmärksamhet åt dessa mindre vanliga men inte mindre viktiga förutsättningar.

Du kan känna dig ensam om du har diagnostiserats med en motor neuron sjukdom. Till skillnad från de stora grupperna av "bröstcancerförespråkare" där ute ser vi inte stora grupper av, till exempel, progressiva bulbarparisterns förespråkare. Men medvetenheten stiger, och åtminstone för ALS, stöder.

Människor med motor neuron sjukdomar behöver stöd precis som de med mer vanliga villkor. Medan du kanske inte har en supportgrupp i ditt samhälle, där är stödja samhällen online där personer med specifika motor neuron villkor kan "mötas" och kommunicera med andra som står inför några av samma utmaningar. Även om vi inte har ett "piller" eller en operation för att behandla sjukdomen, finns det mycket som kan göras för att hjälpa människor att leva bra med sjukdomen och aktuell forskning ger hopp om att framsteg kommer att göras i den inte så långt borta framtiden.