Vilken diagnos av primär ovarieinsufficiens innebär

Primär ovarieinsufficiens (POI) är en potentiell orsak till kvinnlig infertilitet. Också kallat för tidigt ovariesvikt, äggstockar kvinnor inte regelbundet och är osannolikt att bli svåra med sina egna ägg. Det mest framgångsrika fertilitetsbehandlingsalternativet är IVF med ett ägg eller en embryongivare.

Kvinnor med POI upplever kliniska tecken och ibland symptom på klimakteriet före åldern 40 år. (Medelåldern för klimakteriet är mellan 48 och 55 år.) Denna sjukdom kan också kallas hypogonadotropisk hypogonadism (HH) eller primär hypogonadism.

POI är inte klimakteriet. Medan sjukdomen en gång också kallades "för tidig menopaus", är detta namn felaktigt. Kvinnor som har gått igenom klimakteriet får inte perioder, kan inte ägglossas och kan inte bli gravida med sina egna ägg.

Kvinnor med POI kan ibland ägglossas och kan få avkastning på vanliga menstruationsperioder (till och med år efter diagnos). Också är uppfattningen med sina egna ägg inte helt omöjligt. (Mer om detta nedan.)

Primär ovarieinsufficiens är inte en vanlig orsak till infertilitet, men det är inte heller sällsynt. Risken för diagnos ökar med ålder:

• 1 av 1000 kvinnor i åldrarna 15 till 29 diagnostiseras med POI
• 1 på 250 för kvinnor i åldrarna 30 till 35
• 1 av 100 för kvinnor i åldrarna 35 till 40

Att få diagnosen primär ovarieinsufficiens kan vara förödande. När din läkare säger att din oddsen att ha ett barn som är genetiskt relaterat till dig är extremt osannolikt, kan du känna dig förvirrad, arg och djupt ledsen. Du kan känna skam och till och med hopplöshet. Först kan du känna sig apatisk eller förvirrad. Det här är normala känslor att ha. Om du har fått den här diagnosen, vänligen kontakta supporten. Tala med din läkare, en terapeut som är bekant med infertilitet, och om möjligt en stödgrupp utan infertilitet, så att du kan bedröma och utforska dina alternativ mer. Med tiden för läkning är det möjligt att ha ett fullt och lyckligt liv med primär ovarieinsufficiens.

Varför är det svårt att bli gravid med primär ovarieinsufficiens?

Äggstockarna hos en frisk vuxen kvinna innehåller tiotusentals folliklar. I varje follikel är ett potentiellt ägg. Endast en liten andel av dessa folliklar kommer någonsin att mogna, ägglossa och ha potential att bli ett embryo. Det är naturligt och normalt att folliklarna minskar med tiden. Faktum är att en frisk flicka är född med över 1 miljoner ägg. Men när hon når puberteten kommer hon redan ner till bara 300 000.

Det är också normalt att folliklarna slutligen slutar reagera effektivt på de hormoner som utlöser äggtillväxt och ägglossning. Detta är orsaken till åldersrelaterad infertilitet, och varför kvinnor 40 år eller äldre är mindre benägna att bli gravida än en 30-årig kvinna.

Men hos kvinnor med primär ovarieinsufficiens fungerar deras äggstockar inte som förväntat. Äggstockarna kan ha färre folliklar än vad som förväntas för en kvinna deras ålder. Deras antralfollikelantal (ett sätt att uppskatta det totala antalet tillgängliga folliklar i äggstockarna) kommer att vara lågt.

Dessutom kommer deras äggstockar och folliklar inte att reagera effektivt på de hormoner som är avsedda att stimulera äggmognad och ägglossning. Ovarierna kan också misslyckas med att producera normala nivåer av östrogen. Därför är fertilitetsdroger inte nödvändigtvis effektiva hos kvinnor med POI.

Fertilitetsläkemedel fungerar bara om det finns tillräckligt med folliklar i äggstockarna som ska stimuleras och om dessa folliklar kommer att reagera när de utsätts för ägglossningsstimulerande hormoner. I POI, svarar folliklarna "ignorera" eller åtminstone inte fullt ut på fertilitetsmedicin. Clomid eller gonadotropiner misslyckas vanligtvis inte med att stimulera hälsosam äggutveckling eller ägglossning. Även om de kan utlösa ägglossningen, kan äggen vara dålig kvalitet. Detta gör mindre befruktning och graviditet mindre sannolikt.

Symptom på primär ovarieinsufficiens

Primär ovarieinsufficiens är en spektrumstörning. Vissa fall av POI är sämre än andra. Detta innebär också att kvinnor kommer att få olika grader av symtom. Det vanligaste symptomet är oregelbundna perioder. Kvinnor med POI kan

• Har inga perioder (amenorré)
• Har perioder som kommer sällan (mer än var 35: e dag)
• Har perioder som kommer oregelbundet (varierar med mer än några dagar från månad till månad)
• Har ovanliga menstruationsblödningar (mycket lätta perioder eller fläckar)

Det är också möjligt för en kvinna med POI att gå utan regelbundna menstruationscykler i flera år och börja sedan plötsligt menstruera igen.

Vissa, men inte alla, kvinnor med POI upplever symptom från låga östrogennivåer. Dessa symtom kan vara konstanta eller komma och gå. Dessa symtom kan innefatta:

• Smärtsamt samlag
• Vaginal torrhet
• Låg libido
• Heta blinkar och / eller nattsvettar
• Sömnlöshet eller sömnsvårigheter
• Depression och / eller ångest

Om du har oregelbundna cykler men inte har dessa låga östrogen symptom, betyder det att du inte har POI? Inte nödvändigtvis. Mellan 50 och 75 procent av kvinnor med POI kommer att ägglossa och släppa östrogen ibland. (Detta är till skillnad från en kvinna som har gått igenom den faktiska klimakteriet. Efter klimakteriet, ägglossning och före klimakteriet östrogenivåer uppstår inte alls.)

Men innan du oroar dig, finns det många möjliga orsaker till oregelbunden eller frånvarande ägglossning. Mindre än 10 procent av kvinnor med anovulering kommer att diagnostiseras med POI. Mer vanliga orsaker till oregelbunden ägglossning är polycystiskt ovariesyndrom (PCOS), hyperprolactinemi och fetma-relaterad infertilitet.

Fertilitetsprovning och diagnostisering av primär ovarieinsufficiens

En diagnos av primär ovarieinsufficiens kan inte göras på symptom i sig. Det finns andra möjliga orsaker till oregelbundna cykler och låga östrogennivåer, förutom primär ovarieinsufficiens. Din läkare kan beställa följande tester före diagnos:

• Ett graviditetstest (för att bekräfta detta är inte varför dina perioder har upphört)
• FSH nivåer (kommer att ligga i klimakteriet med POI)
• Estradiol (östrogen) nivåer (ofta låg hos kvinnor med POI, men inte alltid)
• AMH (för utvärdering av totala äggstocksreserver)
• Prolactin (för att utesluta hyperprolactinemi)
• Antral follikelantal (en ultraljud, även för att utvärdera äggstocksreserver)
• Clomid utmaningstest (för att utvärdera hur dina äggstockar svarar på fertilitetsläkemedel)

Om dina FSH-nivåer är ovanligt höga och i menopausala området, kommer din läkare sannolikt att ombeställa testet en månad senare för att bekräfta.

Om resultaten upprepas och du är 40 år eller yngre kan din läkare diagnostisera dig med POI.

Vad orsakar primär ovarieinsufficiens?

För de flesta kvinnor med POI kommer det att vara okänt vad orsakade syndromet.

Primär ovarieinsufficiens är förknippad med ett antal autoimmuna sjukdomar, inklusive torra ögonsyndrom, reumatoid artrit och lupus. Men hur de är relaterade är inte klart. Vissa fall av POI beror på genetiska mutationer. Bräcklig-X och Turners syndrom kan orsaka POI.

Ny genetisk forskning har emellertid funnit att så många som 20-25 procent av POI-fall kan orsakas av genetiska faktorer (inklusive Fragile-X och Turners syndrom.) Detta är fortfarande i de tidiga stadierna av forskning, så att mer exakt testning inte är " t ännu tillgänglig. I framtiden kan emellertid genetisk testning kunna identifiera de riskfyllda.

Med tanke på den möjliga genetiska kopplingen är det inte förvånande att en familjehistoria av primär äggstocksinsufficiens uppträder i 10 till 15 procent av fallen. Det är okänt om kvinnor med primär ovarieinsufficiens är födda med färre ägg eller om deras fertilitet sjunker snabbare.

Primär ovarieinsufficiens kan också orsakas av medicinska behandlingar. Vissa cancerbehandlingar, inklusive kemoterapi, strålning och operation, kan leda till POI.Primär ovarieinsufficiens som uppträder kort efter behandlingen är känd som akut ovariefel. Det är viktigt att veta att minskad fertilitet efter cancerbehandling inte alltid är permanent. Om din fertilitet kommer att återvända helt eller delvis beror på din ålder när du fick cancerbehandling och vilka cancerbehandlingar som användes.

Om du har diagnostiserats med cancer, och du inte har börjat cancerbehandling, tala med din läkare om att bevara din fertilitet. Det kan vara möjligt att frysa dina ägg eller äggstockar.

Fertilitetsbehandling för primär ovarieinsufficiens

Det bästa och oftast enda fertilitetsbehandlingsalternativet för kvinnor med spontan primär ovarieinsufficiens är IVF med ägg eller embryongivare.

Om det förutom POI finns livmoderproblem, kan en surrogat också behövas för att bära graviditeten. Men det här är inte vanligt.

Ägget eller embryondonorn kan vara en känd donor-en vän eller familjemedlem-men oftare är givaren okänd. Din fertilitetsklinik kan hjälpa dig att hitta en äggdonator, eller du kan arbeta med en äggbank eller en byrå.

En embryongivare kan ordnas via din fertilitetsklinik eller en byrå. Var väldigt försiktig med onlineannonser och erbjudanden för ägg eller embryon donation. Det finns människor där ute som vill scam desperata föräldrar ur sina pengar.

IVF med en äggdonator är mycket framgångsrik. Faktum är att äggdonor IVF har de högsta framgångsnivåerna för alla IVF-behandlingsalternativ. En studie visade att kvinnor som avslutade tre IVF-cykler med donorägg hade en 90 procent risk för graviditetsframgång. Kostnaden är det största hindret för äggdonatorn IVF. En frisk äggdonatorcykel kan vara mellan 25 000 och 35 000 kronor. När du anser att du kan behöva göra flera cykler kan kostnaderna snabbt bli överväldigande.

Att använda frysta ägg från en äggbank kan vara lite mindre kostsamt, som kan "dela" en äggdonor med ett annat par. Ett annat sätt att minska kostnaderna är att ha en känd-givare, som en vän eller familjemedlem. Cykeln kan dock fortfarande vara i området 15 000 till 20 000.

Embryondonor IVF är betydligt billigare och ännu billigare än vanlig IVF. Enligt RESOLVE kostar den genomsnittliga embryondonatorcykeln vid en fertilitetsklinik mellan $ 2500 och 4000. Denna avgift omfattar emellertid inte juridisk och psykologisk rådgivning som krävs. Avgiften kan vara högre om den ordnas via en byrå.

Framgångspriser för embryondonation varierar kraftigt. Det kommer att bero på fertilitetskliniken, parrets fertilitetsläge som donerade embryon, och vad som helst livmoderfaktorer kan vara till spel för dig.

Att fatta beslutet att använda ett ägg eller ett embryon givare kan vara emotionellt och svårt. Att erkänna att du kanske inte kan få en genetisk avkomma kan vara heartbreaking.

Att välja en embryongivare innebär att både dig och din partner inte kommer att vara genetiskt relaterade till barnet. Med äggdonation kommer du inte att vara genetiskt relaterad.

Rådgivning med en terapeut som har erfarenhet av fertilitetsproblem rekommenderas inte bara starkt men också av de flesta kliniker innan behandlingen börjar.

Kan jag bli gravid med mina egna ägg? Behöver jag använda en äggdonor?

Kvinnor som har gått igenom cancerbehandling kan kunna använda egna ägg eller embryon om de vidtog åtgärder för att bevara fertiliteten före behandling. Det kan ha inkluderat äggfrysning (förglasning), äggstocksinfrysning eller embryokryopreservering.

Vissa kvinnor som upplever POI efter cancerbehandling kan också få tillbaka äggstockarnas funktion. Om du försöker bli gravid efter cancer, tala med din läkare om dina alternativ. Om du inte har gått igenom fertilitetsskydd före diagnos är det inte troligt att du tänker med dina egna ägg. Det är dock inte omöjligt. Forskning har visat att 5 till 10 procent av kvinnorna som diagnostiserats med primär ovarieinsufficiens har blivit svarta, ibland spontant. Detta kan inträffa med eller utan fertilitetsläkemedel. Det verkar också vara vanligare hos kvinnor som får hormonbehandling (menade att ta itu med de östrogena symtomen på POI.)

Vissa kvinnor går in i en tillfällig remission och får få sina äggstockar att börja fungera igen. De kan få sina menstruationscykler att återvända efter år av oregelbundna eller frånvarande perioder. Det är inte väl förstått varför vissa kvinnor går in i efterlåtelse eller undviker och andra gör det inte. Din läkare kan inte förutsäga om detta kommer att bli din situation. Om du verkligen vill ha ett barn, hoppas du kommer att falla i den lyckliga 5-10 procentgruppen är inte en bra plan.

Det finns bevis för att vissa kvinnor med POI kan kunna ägglossa och bli gravida med sina egna ägg om de får östrogenbehandling före fertilitetsdroganvändning. Forskning om denna metod-östrogenbehandling följd av behandling med gonadotropiner-har fått blandade resultat. Medan några studier visade en viss framgång, har andra inte. Tänk på att framgångsgraden för fertilitetsdroger, IUI eller IVF med egna ägg är mycket låga.

Med tanke på kostnaden för behandling, plus den emotionella belastningen av misslyckade fertilitetsbehandlingscykler, går det direkt till IVF med donorägg eller embryon det smartaste draget. Självklart får du en andra åsikt. Gå inte direkt till IVF med en äggdonator utan att samråda med mer än en läkare. Men du vill inte slösa bort ekonomiska och känslomässiga resurser på behandlingar som sannolikt inte kommer att lyckas.

Obs: om du gör det inte vill bli gravid, och du har POI, bör du inte förlita dig på vanliga p-piller (eller din infertilitetsdiagnos) för preventivmedel. P-piller har inte studerats hos kvinnor med denna sjukdom.Kvinnor med POI har tänkt på p-piller och på hormonbehandling. Om du vill undvika graviditet kan en barriärmetod eller intrauterin enhet vara bättre.

Alternativa alternativ förutom fertilitetsbehandling

Medan IVF med ett ägg eller en embryongivare är sannolikt ditt primära fertilitetsbehandlingsalternativ, är det inte ditt enda familjebyggnadsalternativ.

Vissa par bestämmer sig för att förfölja adoption eller fosterföräldraskap. De kan överväga adoption från början, eller gå vidare till adoption om behandling misslyckas.

Att välja ett barnfritt liv är ett extra alternativ. En rådgivare kan hjälpa dig att överväga alla dina val, så du kan fatta ett välgrundat beslut.

Ytterligare (icke-fertilitets) test efter en diagnos av POI

POI är förknippad med andra hälsoproblem. Av denna anledning kan din läkare beställa ytterligare test, inklusive:

• Ett bentäthetstest: Låga östrogenivåer ställer dig i risk för osteoporos. Hormonbehandling, hälsosam kost och viktbärande övning kan sänka risken.
• Karyotyp och genetisk testning: Några fall av POI orsakas av genmutationer. Vissa kvinnor får bara ha en X-kromosom istället för två.
• Genetisk testning kan också söka efter FMR1-genen, som är associerad med bräckligt X-syndrom och POI.
• Sköldkörtelhormoner: Kvinnor med POI har risk för sköldkörteln obalanser. I själva verket kommer mellan 14 och 27 procent av kvinnor med POI också att ha låg sköldkörtel.
• Cortisol-nivå eller ett kortikotropin (ACTH) -stimuleringstest: Kvinnor med POI har risk för binjurproblem.
• Forskning har funnit att ungefär 3 procent av kvinnor med primär ovarieinsufficiens kan utveckla Addisons sjukdom.
• Autoimmun testning: Upp till 20 procent av kvinnor med POI kommer att uppleva andra immunförsvar.

Kvinnor med primär ovarieinsufficiens är mer benägna än allmänheten att ha dessa ytterligare hälsoproblem, men det är inte givet att du kommer att möta dem.

Tala alltid med din läkare om du har frågor eller problem.

Fysisk och emotionell hälsa efter en diagnos av POI

Kvinnor med låga östrogennivåer har högre risk för hjärtsjukdomar, svårigheter med kön (inklusive smärtsamt samlag) och osteoporos.

En möjlig behandling som din läkare kan rekommendera är hormonbehandling. Vanligtvis en kombination av östrogen och progesteron, detta kan lindra några av dina symtom och minska risken för osteoporos. Hormonbehandling kan också hjälpa till med heta blinkningar och låga humör som är associerade med låg östrogen. Behandlingen fortsätter vanligtvis endast tills medeltiden för klimakteriet när det skulle vara normalt att ha låg östrogen. Som med alla behandlingar finns det risker och fördelar. Ingen vet verkligen vad de långsiktiga riskerna är för hormonbehandling (eller inte gör hormonbehandling) hos kvinnor med POI. Diskutera dina behandlingsalternativ med din läkare.

Kvinnor med primär ovarieinsufficiens kan också uppleva depression och / eller ångest. Detta beror delvis på de låga östrogennivåerna, men även diagnosen och resulterande infertilitet kan också leda till känslomässig nöd. Om det finns binjur eller sköldkörtelproblem, kan dessa också orsaka lågt humör.

Rådgivning rekommenderas starkt. En professionell terapeut, särskilt en som är bekant med infertilitet, kan hjälpa dig att hantera diagnosen och fatta välgrundade beslut om dina familjebyggnadsalternativ.

En anti-depressivmedel kan också vara till hjälp. Anta inte att du inte kan ta en om du försöker bli gravid. Detta är något att diskutera med din fertilitetsläkare, primärvårdspersonal och rådgivare.