Orsaker och behandling för överbelastning av järn

Järnöverbelastning är ett tillstånd där det finns mer järn i kroppen än det som kan avlägsnas av kroppen. Den tekniska termen för överbelastning av järn är hemokromatos. Det finns två huvudsakliga orsaker till överbelastning av järn: 1) ärftlig hemokromatos eller 2) transfusionshemokromatos. Ärftlig hemokromatos är ett tillstånd som gått ner i familjer. Transfusionshemokromatos uppträder när en person kräver flera röda blodkroppstransfusioner (RBC).

Järn finns i hemoglobin, ett protein inuti RBC. Järnens jobb att hjälpa till att transportera syre till alla vävnader. Normalt absorberar kroppen bara tillräckligt mycket järn från din kost för att hålla koll på RBC-produktionen. Om du inte äter tillräckligt med mat med järn blir dina järnnivåer låga vilket resulterar i järnbristanemi. När RBCs kommer till slutet av sitt liv, återvinns järnet i dem för att användas i nya RBCs som produceras.

Varför orsakar flera RBC-transfusioner järnöverbelastning?

Järn finns i alla RBC i blodtransfusionsenheten. Så varje RBC-transfusion som en person får är väsentligen en intravenös (IV) infusion av järn. Problemet är att kroppen är begränsad i sin förmåga att bli av med detta alltför stora järn. Dessutom absorberar personer med thalassemi mer järn än vad de behöver från deras kost och försämrar problemet.

Vem är i riskzonen för transfusionsjärnöverbelastning?

Den som får flera transfusioner med RBC är i fara, men människor som är beroende av transfusioner är i högsta risk. Detta skulle inkludera personer med sicklecellsjukdom som har haft stroke (eller har hög risk för stroke), beta-thalassemi major, Diamond Blackfan Anemia, aplastisk anemi och myelodysplastiskt syndrom bland andra. Personer med cancer som behöver flera transfusioner under behandling med kemoterapi eller benmärgstransplantation är också i riskzonen för transfusionsjärnöverbelastning.

Hur övervakar min läkare för överbelastning av järn?

Människor som behöver livslånga transfusioner övervakas i allmänhet noga för överbelastning av järn. Hos dessa patienter kan järnöverbelastning ses efter 12 till 15 RBC-transfusioner. Järnöverbelastning övervakas typiskt med ett blodprov som kallas ferritin i början. Ferritin representerar den totala mängden järn som lagras i din kropp.Ferritin ritas vanligtvis på ett schema, var och en till tre månader, så att din läkare kan se hur det trender (det vill säga är värdet ökande?). Chelation, termen av läkemedel som används för att avlägsna järn, startas typiskt efter att ferritinet är större än 1000 ng / ml. Tyvärr påverkas ferritinnivåerna av andra saker än överbelastning av järn. Förhöjda ferritinnivåer kan ses under sjukdom och inflammation.

På grund av begränsningarna med ferritin utvecklades andra metoder för bedömning av överbelastning av järn. Tidigare övervakades järnöverbelastningen med leverbiopsier där en liten del lever avlägsnades och bedömdes för järn. För närvarande kan de flesta människor övervakas med leverans och / eller hjärtas magnetiska resonansbilder (MR). MRI kan beräkna ett leverjärninnehåll (LIC) som liknar resultaten från en leverbiopsi. Chelation startas när LIC är större än 3 mg per gram torrviktlever. På liknande sätt kan en MR-av hjärtat mäta mängden järn som finns i hjärtmuskeln.

Vilka komplikationer kan uppstå med överbelastning av järn?

När alla de typiska platserna för att lagra järn inte längre är tillgängliga, kan järn lagras i levern, hjärtat, bukspottkörteln och endokrina organ (vanligtvis kallade körtlar). När järn lagras på dessa platser skadar det organet. Detta kan leda till fibros eller ärrbildning i levern, kardiomyopati (sjukdom i hjärtmuskeln), diabetes mellitus (på grund av järn i bukspottkörteln), hypotyroidism (låga sköldkörtelhormonnivåer) och hypogonadism (orsakar minskad libido och impotens hos män och brist av menstruationscykler hos kvinnor). För att förhindra dessa allvarliga och potentiellt livshotande komplikationer behandlas järnöverbelastning aggressivt.

Hur behandlas Transfusional Iron Overload?

Järnöverbelastning från transfusioner behandlas med chelateringsbehandling, läkemedel som ges för att avlägsna järn från kroppen. Det finns tre mediciner tillgängliga.

1. Deferoxamin (Desferal)
2. Deferasirox (Jadenu eller Exjade)
3. Deferipron (Ferriprox)

Terapeutisk flebotomi: Om du vid något tillfälle kan avbryta transfusioner kan järnöverbelastning behandlas med seriell flebotomi. Flebotomi är en lik bloddonation där en stor mängd blod tas bort från kroppen. Inom RBC: erna är det järn och när dessa ersätts av benmärgen kommer det att använda det överflödiga järnet som lagras i kroppen.