Cystisk fibros: Tecken, symtom och komplikationer

Symptom på cystisk fibros (CF) kan utvecklas strax efter födseln och kan innehålla saltprovande hud, oljig och skrymmande avföring, kroniska andningssvårigheter och dålig tillväxt. Eftersom den genetiska sjukdomen stör blandningen av vatten och salt i ut och ut ur celler, orsakar det förtjockning av slem som inte bara klumpar i lungorna men förhindrar bukspottkörteln, tarmar, lever och hjärta från att fungera normalt. Över tiden kan den pågående obstruktionen av luftpassager och uppbyggnad av slem leda till återkommande infektioner, irreversibel lungskada och andra allvarliga komplikationer som undernäring, diabetes och mer.

Som en progressiv sjukdom behöver cystisk fibros behandlas tidigt för att bevara lungfunktionen och minska den inflammatoriska bördan på kroppen. Genom att göra det kan du undvika många av de allvarliga komplikationerna hos sjukdomen och upprätthålla en hög livskvalitet för nu och år framöver.

Frekventa symtom

Många barn idag diagnostiseras med cystisk fibros innan symtom uppträder. Detta beror på att nyfödda screeningprogram, som är uppdragna i hela USA, kan identifiera CF med en eller två enkla test.

Före detta diagnostiserades cirka 90 procent av barnen med CF endast när symptom uppstod, vanligtvis vid två års ålder. Vid den tiden kommer många redan ha skadat lungorna och andra vitala organ. Trots förekomsten av nyfödd screening diagnostiseras endast cirka 65 procent av barnen positivt vid födseln.

Bland de vanligaste tidiga symptomen på CF:

• Meconium ileus är blockering av barnets första pall (meconium) i delen av tunntarmen vet som ileum. Eftersom CF kan störa matsmältningssaften kan mekoniet bli tjockare och stickigare än vanligt, vilket resulterar i tarmobstruktion. Meconium ileum kommer att påverka en av fem nyfödda med CF och ses sällan hos dem utan den.
• Salty-smakande hud är en av de första tecknen föräldrar kan känna igen hemma. Detta orsakas när flödet av vatten och salt in och ut ur cellerna hindras, vilket leder till överdriven ackumulering av salt i svett.

• Kroniska respiratoriska problem, inklusive wheezing, hosta och färgad sputum, är vanliga hos barn med CF men kan variera i svårighetsgrad.
• Lunginfektioner kan också utvecklas eftersom ackumuleringen av slem i lungorna ger den idealiska odlingsmarken för bakterier och andra mikroorganismer.
• Oljig och skrymmande avföring (steatorrhea) orsakas av intestinal malabsorption. På grund av deras höga fettinnehåll kommer avföringen att flyta och vara utomordentligt illaluktande. Förstoppning är också vanlig.
• Dålig tillväxt och viktminskning är direkt förknippade med bristen på matsmältningsenzymer (deras produktion kan blockeras genom uppbyggnad av slem). Utan medel för att bryta ner och absorbera näringsämnen kan undernäring utvecklas även med en hälsosam kost (och trots en gigantisk aptit som är vanlig hos näringssvältande personer med CF).

Barn som upplever dessa symptom kommer ofta att vara mindre och väga mindre än andra barn i samma ålder. Din läkare kan beskriva detta som misslyckande att trivas (FTT).

FTT är mer än bara en allmän bedömning av ditt barns utveckling. Det är den decelererade eller arresterade tillväxten där ett barns vikt och höjd ligger under vissa accepterade parametrar (så kallade percentiler).

Inom ramen för cystisk fibros är FTT associerad med sämre utfall. I själva verket enligt en 2014-studie som publicerades i Annaler från det amerikanska thoraciska samhället, FTT är den enda ledande faktorn för svår CF-lungsjukdom. Dessutom kan dålig tillväxt påverka metabolism och störa hormoner, vilket orsakar försenad pubertet hos barn med så mycket som fyra år.

Senast möjliga symtom / komplikationer

De senare scenen symtom på cystisk fibros är mindre associerade med sjukdomen och mer med den skada den har påfört kroppens organ. Medan lungorna huvudsakligen påverkas är också bukspottkörteln, tarmarna, leveren och det endokrina (hormonala) systemet vanligtvis involverade.

Symtom på senare stadium på grund av komplikationer av CF är ofta multifaktoriella med ett symptom som påverkar en annan, vanligtvis för det värsta.

Respiratory

När lungorna är igensatta med slem kan de medföra skador på grund av infektion, obstruktion och inflammation.

I infektionsperioden kan mikroorganismer som normalt lever slem utan problem växa utom kontroll och leda till lunginflammation och andra infektioner (inklusive Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, och Pseudomonas aeruginosa). Om infektionerna är återkommande, som de ofta är med CF, kan permanent ärrbildning utvecklas.

Under tiden kan ackumuleringen av slem i luftpassagen öka blodtrycket i lungorna, kallad lunghypertension. Detta kan i sin tur påverka hjärtat, vilket leder till kor pulmonal (högersidig hjärtsvikt). Ödem, den onormala ackumuleringen av vätska i benen och fotled, är ett vanligt symptom.

Den ackumulativa skadan kan leda till ett tillstånd som kallas bronkiektas, där skadad lungvävnad gör det allt svårare att rensa slem. Symtom inkluderar:

• Bröstsmärta
• Kronisk hosta
• väsande
• Andnöd
• Bihåleinflammation
• Hosta blod
• Kronisk trötthet
• Oförmåga att träna
• Viktminskning

Utöver lungorna själva kan persistent sinusinflammation leda till att vävnaden förtjockas och bildar näspolyppar i så många som 25 procent av personer med CF. Symtom innefattar andning i munnen, näsdropp, och i vissa fall den fullständiga obstruktionen av näspassager.

När det gäller mortalitet utgör andningsfel cirka 80 procent av dödsfall hos personer med cystisk fibros. Kardiorespiratoriska komplikationer (med hjärt och lungor) är den andra ledande orsaken.

gastrointestinal

Uppbyggnaden av slem kan också påverka bukspottkörteln, det organ som ansvarar för att producera matsmältningsenzymer. Nedsättningen av denna funktion, känd som bukspottskörtelns insufficiens, är kärnan i undernäringsproblem som ses hos personer med CF.

Utöver dess inverkan på matsmältningen kan obstruktionen av enzymutsöndringar utlösa den smärtsamma inflammationen i bukspottkörteln, känd som pankreatit. Symtom inkluderar:

• Plötslig och svår abdominal smärta
• uppblåsthet
• Dålig matsmältning
• Illamående och kräkningar
• Snabba hjärtslag
• Viktminskning

Med tiden kan bukspottskanalen bli fullständigt blockerad, vilket resulterar i omfattande ärrbildning i organvävnaden. Akut pankreatit kan ibland utlösa dödliga komplikationer som leder till hjärt-, lung- eller njursvikt.

Förutom komplikationer i bukspottskörteln kan en tarmobstruktion ibland uppstå, antingen som en följd av tjockare och klibbiga avföring (kallad distal intestinalt obstruktionssyndrom hos vuxna) eller intussusception (i vilken del av tarmen viks in i avdelningen bredvid det).

Tjockna slemsekretioner kan också blockera gallgångar i levern, vilket leder till utveckling av gallstens och cirros. Faktum är att leversjukdom är den tredje vanligaste dödsorsaken hos personer med CF.

Endokrin

När slem ackumuleras i bukspottkörteln kan den blockera öarna av Langerhans, som är ansvariga för att producera insulin. När detta händer kan det leda till utveckling av cystisk fibrosrelaterad diabetes (CFRD), en form av sjukdomen med egenskaper hos både typ 1 och typ 2-diabetes.

Medan CFRD har alla de klassiska symtomen på diabetes (inklusive ökad törst, ökad urinering, trötthet och viktminskning), kännetecknas den också av ytterligare minskning av lungfunktionen.

Bland de andra hormonrelaterade abnormiteterna:

• Klibbning av fingrar och tår är ett karakteristiskt symptom på CF som delvis orsakas av frisättning av proteiner från lungorna kallad blodplätt-härledd tillväxtfaktor (PDGP).
• Vitamin D, ett hormon som är viktigt för reglering av kalcium och fosfat, är vanligtvis brist på personer med CF. Med tiden kan detta leda till osteoporos, vilket resulterar i spröda ben, höjdförlust och ökad risk för benfrakturer.

Infertilitet

Så många som 97 procent av männen med CF kommer att ha infertilitet. Detta orsakas främst av den medfödda frånvaron av vas deferens (de rör som bär spermier från testiklarna till urinröret). Födelseskvoten är associerad med genen som orsakar CF, som kallas cystisk fibros-transmembranreceptor (CFTR) -genen.

Infertilitet kan också påverka kvinnor med CF, antingen på grund av tjock livmoderhalsslem som stör verkandet eller kronisk undernäring, vilket kan orsaka anovulering (misslyckandet med ägglossning) och amenorré (menstruationsfel).

Urininkontinens

Kvinnor med cystisk fibros som är över 20 år upplever sannolikt att läckage i urinen i viss utsträckning; män brukar inte uppleva detta som ett resultat av CF. Medan anledningen till att detta inträffar inte är exakt klart, antas det att långvarig, frekvent hosta från sjukdomarna försvagar bäckensbottenmusklerna.

Koagulationsstörning

I sällsynta fall kan cystisk fibros leda till ett tillstånd som kallas koagulationsstörning. Detta orsakas av den kroniska malabsorptionen av vitamin K, vilket behövs för blodkoagulering. Disorderen tros påverka barn med CF som inte kunde absorbera K-vitamin i livmodern och lämna dem med låga reserver vid födseln och en begränsad förmåga att absorbera K-vitamin efter födseln.

Symtom på koagulationsstörning innefattar lätt blåmärken, kraftig blödning, blödande tandkött, näsblod och blodig avföring eller urin.

När ska man se en läkare

Lyckligtvis, med genomförandet av nyfödda screeningspraxis, är barn med CF mer sannolikt än någonsin att diagnostiseras vid födseln och placeras på omedelbar behandling. Med detta sagt faller många barn fortfarande igenom sprickorna.

I själva verket diagnostiseras inte mindre än 6,8 procent av personer med CF enligt Cystic Fibrosis Foundation efter Åldern 16. Det kan finnas flera skäl till detta:

• Nyfödda screeningsprotokoll varierar beroende på tillstånd. Vissa använder en kombination av genetiska och blodprov som tagits vid födelsetiden. Andra använder bara ett blodprov, vilket kräver ett andra uppföljningsbesök. I vissa fall kan förälderen misslyckas med att få barnet till det andra testet.
• Screeningstesterna varierar i sin noggrannhet. Medan de kombinerade genetiska och blodprov har en känslighet av 96 procent, har blodprövningen (känd som immunoreaktiv trypsinogenanalys) en känslighet av endast 76 procent. Lab fel är också möjligt.
• Vissa former av CF är mildare än andra och kan inte lätt upptäckas under screening. För de med mildare CF kan symtomen bara bli synliga senare i barndomen.

Som sådan är det viktigt för dig som förälder att vara vaksam mot symptomen på CF. Salty-smakande hud är inte bara det mest talande av dessa symtom, det är grunden för vilken svettprovet anses vara guldstandarden för CF-testning.

Du kan också kontrollera om ditt barns avföring är flytande, fet och smutsigt. Detta, tillsammans med tillväxtproblem och vidhäftande respiratoriska symptom, skulle räcka för att motivera en undersökning av ditt barns barnläkare.

Hur Genetik och Livsstil bidrar till Cystisk Fibrosrisiko

• Dela med sig
• Flip
• E-post
• Text

Var den här sidan till hjälp? Tack för din feedback! Vad är dina bekymmer? Artikelkällor

• Bush, A. och Sly, P. Utveckling av lungfunktion i cystisk fibros i de första åren. Curr Opin Pulm Med. 2015; 21 (6): 602-8. DOI: 10,1097 / MCP.0000000000000209.
• Cystic Fibrosis Foundation. Diagnostiserad med cystisk fibros Washington, D.C.; uppdaterad 2013. www.cff.org/What-is-CF/Diagnosed-With-Cystic-Fibrosis/
• Sanders, B.; Li, Z.; Laxova, A. et al. Riskfaktorer för framsteg av cystisk fibros Lungsjukdom under hela barndomen. Ann Am Thorac Soc. 2014; 11 (1): 63-72. DOI: 10,1513 / AnnalsATS.201309-303OC.