MTHFR-mutationer och återkommande missfall

Ökande fokus har legat på något som kallas den genetiska mutationen MTHFR och dess föreningar med en mängd onormala hälsoförhållanden, av vilka vissa stöds starkt och andra som i bästa fall spekulativa.

Under de senaste åren har en handfull forskare föreslagit att mutationen mycket väl kan förklara varför vissa kvinnor har återkommande missfall. Medan teorin är långt från avgörande, tar den i fokus den roll som genetik kan spela i oförklarliga missfall, om bara delvis.

Förklara MTHFR-mutationen

MTHFR-mutationen är en anomali i en persons genetiska kodning som stör organens förmåga att producera MTHFR-enzym. MTHFR-enzymet är i sin tur kemikalien som produceras av kroppen för att metabolisera folsyra (vitamin B9) på rätt sätt.

Den resulterande bristen på enzym kan potentiellt orsaka en mängd problem. De allvarligaste tenderar att förekomma hos personer som har ärft MTHFR-mutationen från båda föräldrarna (en egenskap som kallas homozygositet), medan de som ärver en gen (heterozygositet) kan ha få om några, anmärkningsvärda problem. Att ha MTHFR-mutationen betyder inte att du kommer att få en viss sjukdom; det ökar helt enkelt din allmänna risk.

Några av de hälsoproblem som vanligtvis är kopplade till MTHFR-mutationerna innefattar:

• Homocystinuri, en sjukdom där kroppen är mindre kapabel att behandla homocystein, vilket ofta leder till ögonproblem, onormal blodkoagulation, skelettabnormaliteter och kognitiva problem
• Anencefali, en fosterskada som kännetecknas av saknade eller ofullständigt formade delar av hjärnan eller skalle
• Spina bifida, den ofullständiga bildningen av ben runt ryggmärgen
• Åldringsrelaterad hörselnedsättning

Andra studier har kopplat MTHFR-mutationen till hjärtsjukdomar, stroke, hypertoni, preeklampsi (högt blodtryck under graviditeten), glaukom, psykiatriska störningar och vissa typer av cancer. De flesta av dessa studier har i stor utsträckning blandats. med föreningar som finns i vissa men inte hos andra.

Allt sagt, MTHFR genetiska mutationer är ganska vanliga, med nästan hälften av amerikanska befolkningen sannolikt att vara åtminstone heterozygot för mutationen.

MTHFR och missfall Risk

Eftersom dagens bevis så löst stöds, finns det många forskare som utmanar tanken att missfall och MTHFR-mutationen på något sätt är kopplade. De som stöder hypotesen gör det baserat på ökad förekomst av missfall bland kvinnor med en specifik variant som kallas MTHFR C677T-mutationen.

Nyckeln till argumentet är den roll som homocystein tros spela. Homocystein är aminosyra som produceras naturligt av kroppen som hjälper till vid B-vitamins metabolism. I närvaro av C677T-mutationen kan homocystein inte effektivt återvinnas och börjar ackumuleras i blodet. När detta händer kan det leda till ett inflammatoriskt tillstånd som kallas homocysteinemi vilket är en känd riskfaktor för kranskärlssjukdom.

De som stöder teorin har föreslagit att homocysteinemi kan orsaka bildandet av små blodproppar som blockerar flödet av näring till moderkakan, i huvudsak svälter fostret och utlöser en spontan abort. Det är en mycket omstridd teori och en för vilken det verkligen inte finns några svåra bevis.

Med det sagt kommer många kvinnor med återkommande missfall att testa positiva för MTHFR-mutationen. Som sådan har vissa läkare godkänt användningen av anti-koagulationsmedel såsom heparin och lågdos aspirin för att minska risken för blodproppar. Andra rekommenderar höga doser av folsyra och andra B-vitaminer som tror att det kan ge homocystein ett mål och en väg som elimineras från kroppen.

Det finns inget bevis på att någon av dessa åtgärder minskar risken för missfall, men det finns också lite bevis för att det kommer att skada sig.

Ett ord från DipHealth

En debatt fortsätter att rasa om effekten av MTHFR-mutationen vid graviditet, en 2013-rekommendation från American College of Obstetricians och Gynecologist uppgav att nuvarande bevis på frågan är antingen "begränsad" eller "inkonsekvent" och rådde mot att använda en genetisk genetisk MTHFR analys eller fastande homocystein test som en del av en rutinprenatal prenatal examen.

Var den här sidan till hjälp? Tack för din feedback! Vad är dina bekymmer? Artikelkällor

• American College of Obstetricians och gynekologer. "ACOG Practice Bulletin nr 138: Inherited thrombophilias under graviditet." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10,1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
• Chen, M.; Yang, X; och Lu, M. "Metylentetrahydrofolatreduktasgenpolymorfier och återkommande graviditetsförlust i Kina: en systematisk översyn och meta-analys." Arch Gynecol Obstet. 2016 Feb; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.