Balanserad translokation och återkommande missfall

En balanserad eller kromosomal translokation är ett tillstånd i vilken del av en kromosom har brutit och sätts fast på en annan plats. Med andra ord betyder det att delar av två kromosomer har bytt plats. Translokationer kan vara helt ofarliga eller de kan orsaka allvarliga hälsoproblem, beroende på omständigheterna.

När det gäller den tidigare, kan många människor ha translokationer utan att vara medveten om tillståndet. Detta är vanligtvis fallet för ömsesidig (eller balanserad) translokation, en typ av kromosomal translokation som ökar risken för återkommande missfall.

Med denna översyn, bättre förståelse för vad en balanserad translokation är och den potentiella inverkan det kan ha på en graviditet.

Vad balanserad translokation betyder

Vid en balanserad translokation har en person vanligtvis allt det genetiska materialet som är nödvändigt för normal tillväxt - en bit av en kromosom är bara avbruten och kopplad till en annan. När den personens celler delar upp sig för att skapa ägg eller spermceller för reproduktion kan ägget eller spermacellerna sluta med extra genetiskt material eller sakna genetiskt material, vilket kan leda till missfall beroende på vilken kromosom och gener som påverkas.

Incidens av återkommande missfall

I ungefär 4,5 procent av alla par med återkommande missfall har en eller båda föräldrarna en balanserad translokation. Forskning har visat att par med balanserade translokationer är mer benägna att få missfall än par utan balanserade translokationer. Det finns några bevis för att balanserade translokationer med specifika kromosomer är mer benägna att orsaka missfall än andra.

Testning

En balanserad translokation diagnostiseras genom ett test kallat en karyotyp där blodprover från båda föräldrarna analyseras på jakt efter translokationen. En del undersökningar tyder på att balanserad translokation i mamman är mest sannolikt att den är associerad med återkommande missfall, men fäder kan också vara bärare.

Behandling

Det finns ingen bot för balanserad translokation, och i de flesta fall är den enda negativa effekten på hälsan återkommande missfall. För par som drabbas av balanserad translokation är oddsen för en lyckad graviditet vid något tillfälle, men upprepade missfall kan uppenbarligen vara svåra att hantera emotionellt.

Återkommande missfall kan också få fysiska konsekvenser. För vissa kvinnor kan upprepade missfall orsaka komplikationer, såsom uppbyggnad av ärrvävnad efter en D & C. Följaktligen kan par med en känd balanserad translokation som fruktar både det känslomässiga och fysiska trauman upprepad graviditetsförlust kan orsaka kanske vill utforska mer högteknologiska medel för att bära en graviditet till termen.

Högteknologiska behandlingar

I vissa fall kan par med balanserad translokation välja en behandling som kallas preimplantation genetisk diagnos (PGD). I PGD uppfattar paret via in vitro-fertilisering tillsammans med genprovning av embryon för att vara säker på att de inte har en obalanserad translokation.

PGD ​​och IVF är båda väldigt dyra, men de är inte täckta av försäkringar mycket av tiden, vilket är en annan anledning till att många par tvingas fortsätta försöka utan ingrepp. Med det sagt kan du få lån som hjälper till att betala för dessa förfaranden, ansöka om bidrag för par som behöver IVF eller spara pengar själv och anmäla dina medicinska utgifter som skatteavdrag om de överstiger 10 procent av din justerad bruttoinkomst.