Ärftlighet och genetiskt test för autism

Är autism verkligen en genetisk störning som delvis skapas till följd av äldre föräldrar? En storskalig forskningsstudie utförd av ett team baserat på Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) i Long Island, N.Y säger ja, kanske.

Röda orsaken till autism

Enligt lagets studie ligger en kombination av ärftlighet och spontan genetisk mutation till roten till de flesta fall av autism. Mest intressant (och kanske störande) kan dessa genetiska mutationer vara resultatet av en samhällsutveckling mot att ha barn senare i livet. Dessutom kan vissa mödrar, säger forskarna, ha en autismgen som inte visar effekterna förrän den har gått ner - vanligtvis till ett manligt barn.

Detta är en komplex uppsättning fynd och svår att smälta utan ytterligare förklaring. Kenny Ye, en av de främsta forskarna på projektet, gick med på att ge en lekman beskrivning av lagets fundering:

"För att klargöra.., uppskattar vi att majoriteten av autismfall (ca 2/3 eller konservativt 50%) orsakas av ny mutation (det är inte i föräldrarnas genom men som hände i spermier och ägg). Det kan vara många riskfaktorer för sådan mutation, inklusive föräldraålder, miljöexponering, livsstil etc. Jag tror att den ökande föräldraåldern ligger bakom ökningen av autism. En viktig framtida forskning är att identifiera andra riskfaktorer.

"Minstiteten av autismfall (ca 1/3) orsakas av mutationer som ärvade från en av föräldrarna (vi förutser oftast från modern). Avkommor har en 50% chans att erva den …. Föräldern (troligen modern) skulle ha förvärvat sådana mutationer men skulle inte visa svåra symptom."

Med ytterligare forskning, tror du, det kan vara möjligt att skapa ett genetiskt test för autism inom cirka fem år.

"På grund av utfallets osäkerhet, säger han," Jag tror inte att den ska användas för prenatal testning som för Downs syndrom, utan snarare som ett verktyg för att starta tidigt ingripande."

web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html