Hemma-genetiskt test för bröstcancer

Bröstcancer är en av de främsta orsakerna till cancer hos kvinnor. Enligt beräkningar från American Cancer Society förväntas över 250 000 kvinnor diagnostiseras med invasiv bröstcancer år 2018. Trots framsteg i tidig diagnos och behandling av bröstcancer förväntas över 40 000 kvinnor dö av tillståndet år 2018.

Medan det finns kända riskfaktorer associerade med bröstcancer är orsakerna till sjukdomen inte kända. Forskning har visat att det finns en ärftlig komponent i risken och ett antal olika gener som är förknippade med ökad risk för bröstcancer har identifierats.

Det är oklart exakt hur mycket av en påverkan dessa gener kan ha på en enskild kvinnas chanser att utveckla bröstcancer, men det kan vara fördelaktigt för vissa kvinnor att upptäcka en genetisk risk vad gäller förebyggande, tidig upptäckt och snabb behandling.

Kriterier för genetisk testning

Diagnostisk provning av genetiska orsaker till bröstcancer har traditionellt gjorts i en medicinsk miljö med ett genetiskt test som beställts och tolkas av en läkare. Generellt ordnas genetisk rådgivning och behandlingsplanering tillsammans med en diskussion av testresultaten.

Vanligtvis görs genetisk testning för bröstcancer för kvinnor som har en stark familjehistoria av tillståndet. Det finns bevis för att familjemedlemmar med bröstcancer ökar chanserna att en eller flera bröstcancergener löper i familjen.

Enligt NCCN-riktlinjerna rekommenderas genetisk testning för kvinnor som uppfyller vissa kriterier.

• Har bröstcancer före 50 års ålder
• Har äggstockscancer i alla åldrar.
• Att ha en blodrelativ med en känd mutation i bröstcancer eller en blodrelativ som har haft två eller flera primära bröstcancer
• Att ha mer än en blodrelativ på samma sida av familjen med bröstcancer, med minst en som diagnostiserats före 50 års ålder eller en manlig familjemedlem med bröstcancer

Utöver dessa finns det en mängd andra kriterier som NCCN anser överväga riskfaktorer som motiverar genetisk utvärdering. Riktlinjerna handlar främst om familjehistoria och personlig historia av bröst- eller äggstockscancer, och ibland en personlig historia av andra cancerformer.

Medan din sjukförsäkring kanske eller kanske inte betalar för genetisk testning för bröstcancer, är det en större sannolikhet att kostnaden kommer att täckas om du uppfyller de rekommenderade kriterierna. På grund av sjukdommens allvar väljer vissa kvinnor att ha genetisk testning även om deras sjukförsäkring inte täcker kostnaden för testen.

Bröstcancergener

Bröstcancergener är genetiska mutationer som ökar risken för bröstcancer. Några av de genetiska mutationer som har identifierats i samband med bröstcancer innefattar BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NFl och NBN. De namn som ges till mutationerna är ofta baserade på deras placering inom kromosomen, den forskare eller det laboratorium där de upptäcktes eller en beskrivning av genens normala funktion.

Bröstcancergener kan öka risken för bröstcancer genom ett antal mekanismer. Det finns många normala gener i kroppen som arbetar för att skydda mot cancer. Mutationer eller defekter i dessa gener minskar kroppens naturliga förmåga att bekämpa cancer.

PTEN kallas till exempel av detta namn eftersom det beskriver en mutation i fosfatas- och TENsin-homologgenen, som under normala förhållanden bidrar till att förhindra tumörtillväxt. När denna gen är onormal kan den tillåta tumörer att växa, och en defekt i denna gen är den en av de genetiska abnormiteterna i samband med bröstcancer.

Ibland ökar risken för att utveckla bröstcancer eller äggstockscancer med mer än en bröstcancermutation.

Hemtestningssatser

Ett självstyrt hemtestetiskt test för bröstcancer godkändes av FDA 2018. Provkitet levereras av företaget 23andME, ett företag som är populärt för att producera rapporter som identifierar en persons anor och ursprungsland.

Hemmetestet kan identifiera tre olika genetiska mutationer av BRCA1 och BRCA2 som tenderar att vara associerade med bröstcancer bland Ashkenazis judiska nedstigning. Enligt rapporter kan Ashkenazi-kvinnor som testar positivt för dessa genetiska abnormiteter ha en 50-75 procent chans att utveckla bröstcancer, vilket är signifikant högre än risken för kvinnor som inte har mutationer. Dock uppträder dessa mutationer sällan i andra etniska befolkningar.

Det finns ett antal andra kända bröstcancergener, och det finns även andra BRCA1- och BRCA2-genetiska mutationer kopplade till bröstcancer. Faktum detekterar detta test endast tre av mer än 1000 kända BRCA-mutationer.

Detta speciella genetiska test gjordes ursprungligen av 23andME 2010 och avbröts vid uppmaning av tillsynsmyndigheter tills ytterligare testning validerat exaktheten av resultaten. Efter ytterligare testning godkändes enligt regleringsstandarder, blev testet tillgängligt igen.

Detta test skiljer sig från andra tester av två skäl: det säljs direkt till konsumenterna och det godkänns av FDA. Hemma genetiska tester är tillgängliga via andra företag, och du kan få genetiska tester för andra sjukdomar förutom bröstcancer. Vid denna tidpunkt är en stor skillnad mellan 23andME bröstcancegenstestet och andra testpaket att detta test specifikt har godkänts av FDA.

Ta provet

Om du vill ta det kommersiellt tillgängliga bröstcancer genetiska testet kan du köpa det själv online och administrera testet till dig själv genom att följa paketinstruktionerna. Detta är ett test som inte kräver några injektioner, blodprover eller medicinsk personal. Det görs med ett prov av saliv. Så du skulle skicka in ett prov av ditt saliv enligt förpackningsinstruktionerna och vänta på resultaten.

Få dina resultat

Det finns flera skillnader mellan att ha ett självförvaltat genetiskt test och att få ett genetiskt test på din doktors kontor. En stor skillnad är att med ett hemtest är du på många sätt själv när du får resultaten. Du har kontroll över när du tar testet och du har också kontroll över dina nästa steg. Detta kan innebära att resultaten ignoreras, blir deprimerade om resultaten eller missförstår deras betydelse.

Experter har uttryckt oro för att det självstyrda genetiska testet för bröstcancer kan ge kvinnor och deras nära och kära en falsk känsla av säkerhet om testet inte visar den defekta genen. När det gäller en sådan stor hälsofråga skulle de flesta kvinnor dra nytta av professionell vägledning av ett medicinskt team som har erfarenhet av sjukdomen.

Om du planerar att få ett gör-det-själv-genetiskt test för bröstcancer, ska du planera ett möte med din läkare för att diskutera planen redan innan resultaten kommer att komma tillbaka. Och om du har en vän eller familjemedlem som du litar på, borde du prata med den personen för att involvera dem och att kunna räkna med deras stöd när du närmar dig den här mycket viktiga frågan.

En annan oro är att du kan bli allvarligt deprimerad eller hopplös om du lär dig att du är i riskzonen för bröstcancer, särskilt om detta resultat också innebär att dina kvinnliga släktingar, inklusive dina döttrar, också är i fara.Därför är det viktigt att du har ett medicinskt och personligt supportnätverk som du kan lita på för att hålla dig fokuserad på att stanna kvar när det gäller att hantera känslomässig börda och det medicinska beslutsfattandet av ett bröstcancergentest. hälsosam.

Vad händer om ett bröstcancergen identifieras?

Vissa kvinnor som har en känd genetisk risk för bröstcancer har valt ytterligare diagnostiska undersökningar som bildbehandling och biopsi. Och vissa kvinnor har till och med tagit de mer drastiska stegen att förebyggande ha kirurgisk behandling även i frånvaro av cancer.

Kvinnor med bröstcancergener har haft rutiner som mastektomi (avlägsnande av bröst), oophorektomi (avlägsnande av äggstockarna) eller hysterektomi (avlägsnande av livmodern), eftersom vissa bröstcancermutationer också associeras med ökad risk för ovarie- eller livmodercancer.

Med allt detta i åtanke blir det klart att beslut om ytterligare diagnos och vidare behandling är väldigt komplexa och livsförändrande och kräver inmatning och råd från erfarna läkare som har sett resultaten av cancer samt resultaten av behandlingen.

Vad händer om inget bröstcancergen identifieras?

Det är inte klart exakt hur och varför bröstcancer inträffar. Vid denna tidpunkt är de flesta bröstcancer inte associerade med en genetisk mutation eller med en familjär, ärftlig komponent. Många kvinnor som utvecklar bröstcancer är de första i sina familjer att ha sjukdomen.

Det finns många olika typer av bröstcancer, som medulärt karcinom, papillärt karcinom, duktalt karcinom och andra. Var och en av dessa typer verkar annorlunda vid en mikroskopisk undersökning, och det är högst sannolikt att varje typ har en annan orsak. Det är faktiskt mycket troligt att det finns mer än en orsak till och med för varje enskild typ av bröstcancer. Vissa riskfaktorer inkluderar rökning, exponering mot hormonbehandling och fetma.

Därför är det väldigt viktigt att inte ta ett normalt test som en försäkran om att du inte riskerar att utveckla bröstcancer. Den rekommenderade screeningen för bröstcancer gäller fortfarande för dig även om du har ett normalt genetiskt test.

Fler sätt att skärma

Det är viktigt att veta att även om du inte har någon av de gener som är kända för att vara associerad med bröstcancer, kan du fortfarande utveckla tillståndet.

Bröstundersökningar, mammogram och självkontroll är bland de mest betrodda sätten att skärpa på bröstcancer.

Självkontroller är självstyrda bröstundersökningar som rekommenderas att utföras hemma två veckor efter din menstruationscykel eller ungefär en gång per månad om du har haft klimakteriet. Under en självkontroll känner du brösten för att kontrollera klumpar, härdning, smärta, känslighet och förändringar i dina brösts struktur eller utseende.

Du kan lära dig självkontroll genom att följa instruktioner som din läkare kan ge dig. Nyckeln är att undersöka dina bröst, liksom området under dina armar och dina lymfkörtlar. Du borde använda dina nakna händer för att undersöka dina egna bröst, och du bör också titta på dem för att se till att det inte finns blödning, blåmärken, utsläpp, utslag, färgförändringar, dimpling eller förändring av dina brösts form.

Din läkare kan också undersöka dina bröst vid din årliga kontroll. Din egen självundersökning skiljer sig från din doktors undersökning eftersom du kan upptäcka förändringar i dina egna bröst, medan din läkare kan upptäcka variationer från vad en typisk bröstundersökning ska vara.

Mammogram är bildtest som är speciellt utformade för att undersöka brösten. America Cancer Society rekommenderar att de startar vid 45 års ålder. Mammogram är screeningtest som kan identifiera avvikelser i bröstvävnaden. Om du har några avvikelser som identifierats på ett mammogram kan du behöva ett uppföljningstest eller en biopsi för att bättre undersöka abnormiteten mer detaljerat.

Ett ord från DipHealth

Idén om hemmetestning för någon sjukdom kan verka tilltalande. När du har tillgång till ett test som kan förutsäga dina chanser att få en allvarlig sjukdomsliknande bröstcancer, är det svårt att inte ta tillfället i akt. Men vid denna tidpunkt kan hemtestet bara identifiera några av de många bröstcancergenerna. Det skulle inte vara överraskande om mer noggrann genetisk testning för bröstcancer och andra sjukdomar blir lättillgänglig för konsumenterna under de kommande åren.

Om du eller din älskade planerar att ta ett hemtestetiskt test för bröstcancer, vet att att ta ansvaret för din egen hälsa är ett bemyndigande steg. Att veta så mycket du kan om din sjukdomsrisk är det bästa sättet att planera din egen vård. Var bara medveten om att du behöver medicinsk, social och emotionell support om testet visar sig visa att du bär bröstcancegenen.

Också vara medveten om att negativt testresultat (en rapport som du inte har genen) inte ska tas som en garanti för att du aldrig kommer att få bröstcancer. Du behöver fortfarande få screeningstester för bröstcancer, även om dina resultat inte visar genen.