Celiac Disease Genetic Testing

Celiac sjukdom är kopplad till ärftlighet, vilket innebär att du bara kan utveckla celiaci om du bär de gener som predisponerar dig för det. Därför använder läkare i allt större utsträckning köniacsjukdomens genetiska testning för att avgöra om någon har förutsättning att utveckla tillståndet.

Nästan alla äter gluten, ett protein som finns i kornen vet, korn och råg. Men hos personer som har rätt gener kan glutenintag i slutändan leda till celiaki, ett autoimmunt tillstånd som gör att dina egna sjukdomsbekämpande vita blodkroppar kommer att attackera din tunntarins lining.

Inte alla som bär celiac sjukdomsgener i slutändan kommer att utveckla celiac sjukdomar - i själva verket, medan upp till 40% av befolkningen har en eller båda nödvändiga generna, har endast 1% av befolkningen faktiskt celiaki. Att ha den genetiska potentialen betyder inte att du kommer att bli diagnostiserad med celiaki och måste ge upp gluten. i själva verket är oddsen staplade mot den.

Men genetisk testning för celiaki kan ge en annan bit till det diagnostiska pusslet, speciellt i de fall där din diagnos inte är klar eller där du försöker bestämma framtida testbehov.

Celiac Disease Genetic Testing letar efter två gener

Bär med mig - det blir komplicerat.

De gener som predisponerar dig för celiaki är placerade på HLA-klass II-komplexet i vårt DNA, och de är kända som DQ-generna. Alla har två kopior av en DQ-gen - en från sin mor och en från sin far. Det finns många typer av DQ-gener, men det finns två som är involverade i de flesta celiac sjukdomsfall: HLA-DQ2 och HLA-DQ8.

Av dessa är HLA-DQ2 överlägset vanligast i befolkningen, särskilt bland personer med europeiskt arv - cirka 30% eller mer av personer vars förfäder hyllas från den delen av världen bär HLA-DQ2. HLA-DQ8 anses vara sällsynt, som förekommer i cirka 10% av den totala befolkningen, även om den är extremt vanlig hos människor från Central- och Sydamerika.

Studier har visat att cirka 96% av de personer som diagnostiserats med biopsi med celiac sjukdom bär DQ2, DQ8 eller någon kombination av de två. Eftersom du får en DQ-gen från din mamma och en från din pappa är det möjligt att du har två kopior av DQ2, två kopior av DQ8, en kopia av DQ2 och en av DQ8 eller en kopia av antingen DQ2 eller DQ8 i kombination med en annan DQ-gen.

Under alla omständigheter, om du bär en kopia av antingen DQ2 eller DQ8, anses du ha en mycket högre risk för celiac sjukdom. Det finns några bevis på att bära två kopior av en av generna (antingen DQ2 eller DQ8) kan öka risken ännu mer.

Minst en studie har visat att en annan specifik gen, HLA-DQ7, också predisponerar individer för celiaki. Faktum är att 2% av personer med biopsi-beprövad celiacsjukdom i den studien utförde HLA-DQ7, men inte DQ2 eller DQ8. Det finns emellertid en del kontroverser om huruvida DQ7 faktiskt predisposes dig till celiac sjukdom, och genetisk testning i USA känner inte för närvarande DQ7 till som en "celiaciasjukgen".

Dessutom indikerar ny forskning att du inte behöver bära HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 för att utveckla glutenkänslighet i icke-celiacialiteter. Det kan finnas ytterligare HLA-DQ-gener som är involverade i glutenkänslighet.

Celiac Gen Test Involver Simple Screen

Testning för celiacsjukdomsgenerna är inte alls invasiv. Du ska antingen tillhandahålla ett laboratorium med ett blodprov, använd en tapppinne för att samla några av cellerna inuti din kind eller använd en spruta eller en flaska för att samla in något av ditt saliv. Ditt blod, kind celler eller saliv analyseras sedan av ett laboratorium; någon av dessa metoder ger lika noggranna resultat.

De flesta har genetisk testning utförd i samband med andra tester som beställts av deras läkare. Det är dock möjligt (men dyrt) att få testet utan att en läkare är involverad.

Det finns två ställen att du kan göra testningen utan doktors order: Enterolab, ett specialiserat laboratorium i Dallas (Enterolab utför också test av glutensensitivitet) och den genetiska testtjänsten 23andMe.com.

För omkring $ 150 (betald vid den tidpunkt då du lägger ordern) analyserar Enterolab dina gener och berättar vilka HLA-DQ-gener du bär, inklusive om du bär en av de två främsta celiaci-sjukdomsgenerna. Testet utförs med celler uppsamlade med en vattentråd på insidan av din kind, så det finns ingen bloddragen involverad. När du sveper din kind och skickar ut ditt prov skickas resultaten till dig inom cirka tre veckor.

Med 23andMe.com, spottar du i en injektionsflaska och skickar in flaskan för att bli testad. Företaget tillhandahåller celiac sjukdom genprovning genom sin "Health and Ancestry" alternativ, som kostar runt $ 200. Din rapport kommer också att ge detaljerad information om ditt anor och data om genetiska släktingar.

Genetiskt test liknar inte diagnos

Eftersom inte alla som bär ett celiacgen genvindar sig att bli diagnostiserade med celiaki (de flesta utvecklar inte tillståndet även med genen), är det inte ett positivt genetiskt test som är en diagnos.

Allt ditt positiva gynekologiska genetiska test gör är att placera dig i vilka läkare anser en "högrisk" grupp för celiac sjukdom. Därför är celiac sjukdom gen tester huvudsakligen användbara för att utesluta celiac sjukdom i fall där celiac symtom är närvarande. I vissa fall kan en person ha celiac-testresultat som inte är tydliga och ett gentest kan hjälpa en läkare att göra den korrekta diagnosen.

Gentest är också till hjälp för att utesluta celiaki i familjemedlemmar av diagnostiserade celiacier. Celiac sjukdomstestning för släktingar rekommenderas när någon i din familj har diagnostiserats, men om du vet att du bär celiaki-sjukgenen, bör du följas noga.

Slutligen är det möjligt att använda gentesten för att se om cøliaki är en möjlighet hos någon som redan konsumerar en glutenfri diet.

Du måste äta gluten för konventionell celiac disease testning för att vara exakt. Men vissa inser att glutenfri ätning gör att de känner sig bättre och tar bort glutenproteinet från deras dieter innan genomgår test för celiac sjukdom. Om de senare bestämmer att de vill ha en diagnos, har de två val: försök med glutenutmaning eller genomgå genetisk testning.

Du behöver inte vara att äta gluten för celiac sjukdomsgen testet igen, testet avgör bara om du har potential att utveckla celiac sjukdom, inte om du faktiskt har det. Även om genetisk testning inte kan ge absoluta svar om huruvida du verkligen har celiaki, föredrar många människor det till en glutenutmaning eftersom det inte kräver att de går tillbaka till gluten för att få mer information om deras tillstånd.

Det finns mycket vi inte vet om celiaki, och det är inte klart varför vissa människor med celiacsjukdomsgener utvecklar det medan andra inte gör det. Köniacias sjukdomens genetiska testning kan dock bidra till att bestämma risken för tillståndet i familjemedlemmarna och i fall som inte är helt tydliga.

• Dela med sig
• Flip
• E-post
• Text

Var den här sidan till hjälp? Tack för din feedback! Vad är dina bekymmer? Artikelkällor

• Celiac Disease Center vid Columbia University. Serologisk och genetisk testning.

• National Institute of Health. NIH: s konsensusutvecklingskonferens om köldsykdom.

• Sacchetti L. et al. Diskriminering mellan celiac och andra gastrointestinala störningar i barndomen genom snabb humant lymfocytantigen typning. Klinisk kemi. Aug. 1998, vol. 44, nr 8, sid. 1755-1757.

• University of Chicago Celiac Disease Center. Genetisk testning.