Symptom på primär progressiv multipelskleros

Primär progressiv multipelskleros (PPMS) påverkar så många som en av åtta personer som lever med multipel skleros. Av de olika typerna av sjukdomen anses PPMS vara den sällsynta.

Hur PPMS skiljer sig från andra former av MS

Den vanligaste formen, som kallas relapsing-remitting MS (RRMS), kännetecknas av akuta attacker följt av perioder av remission där sjukdomen inte utvecklas. När det gör framsteg, sägs en person ha sekundär progressiv (SPMS).

PPMS är däremot progressiv från början. En person som diagnostiserats med PPMS har inte typiska fläckar eller återfall i samband med RRMS eller SPMS. Istället uppstår symtom gradvis och är inte reversibla.

Liksom vid andra former av multipel skleros är kursen av PPMS mycket varierande, vilket påverkar varje person annorlunda. Vissa kan bli handikappade inom några år medan andra är stabila i årtionden.

Symtom relaterade till ryggmärgen

När det gäller symtom upplever personer som diagnostiseras med PPMS oftast gångproblem på grund av den progressiva atrofinen (slöseri och degenerering) i ryggmärgen. Även känd som progressiv myelopati kan symtomen innefatta:

• En alltmer spastic gait kallad spastisk paraparesis, där benen börjar förstyva, vilket ger en synlig lust och / eller rytmisk ryckighet
• En svaghet eller oändlighet på den ena sidan av kroppen, känd som spastisk hemiparesis, som kan påverka benen, armarna eller händerna
• Övningsintolerans (minskad förmåga att utöva motion)
• Klumpighet och brist på muskelkoordinering (ataxi)

När ryggmärgen påverkas av sjukdomen kan det störa mer än bara rörelse. Det kan orsaka nedsatt sexuell, blås- och tarmfunktion. Trötthet är också vanligt med detta och alla andra former av multipel skleros.

Symptom relaterade till hjärnan

Medan ryggmärgen är huvudmålet för skada i PPMS kan hjärnan också påverkas, främst den del som kallas cerebellum som reglerar balans och samordning. Känd som progressivt cerebellärt syndrom (PCS), påverkar störningen en av de 10 personer som diagnostiserats med PPMS och kan ofta manifesteras med:

• Nedsättning av fina handrörelser på grund av allvarlig avsiktskrävning
• Förlust av muskelton (hypotoni)
• Förlust av balans (gång-ataxi)
• Oförmåga att samordna rörelse (dysmetri) där en person antingen överskottar eller underkullar den avsedda positionen av arm, ben eller hand
• Oförmåga att utföra snabbt växlande rörelser (dysdiadochokinesia) som skruvning i en glödlampa

Inflammation och neurodegenerering verkar vara huvudmekanismerna som ligger till grund för cerebellar och ryggmärgsinblandning hos PPMS-patienter.

Mindre vanliga symtom på PPMS

Medan mycket mindre vanligt kan PPMS påverka andra delar av centrala nervsystemet, såsom hjärnstammen (belägen mellan hjärnan och ryggmärgen) och hjärnan (huvudkroppen i hjärnan). Symtom ses bara hos omkring en procent av personer med PPMS men kan innehålla:

• Problem med att svälja (dysfagi)
• Yrsel, kräkningar eller illamående
• Snabba, ofrivilliga rörelser i ögonen (nystagmus)
• Visionsnedgång eller förlust
• Nedsatt kognitiv funktion, inklusive minnesförlust, uppmärksamhetsspänning, verbal skarphet eller spatial resonemang

Ett ord från DipHealth

Fram till nyligen fanns inga droger tillgängliga för att behandla PPMS. Traditionella sjukdomsmodifierande läkemedel, som Rebif och Copaxone, arbetar huvudsakligen genom att minska inflammation i samband med RRMS men har visat sig ineffektivt vid behandling av den typ av nervdegenerering som ses i PPMS.

Lyckligtvis har saker förändrats. Vi har nu ett läkemedel som kallas Ocrevus (ocrelizumab) som kan behandla PPMS såväl som återfallande former av sjukdomen. Ocrevus godkändes av amerikanska Food and Drug Administration (FDA) i mars 2017, anses vara en stor växlare och kommer sannolikt att förbättra livet för dem som lever med denna ovanliga form av multipel skleros.