Wolf-Hirschhorn syndrom Symtom och diagnos

Wolf-Hirschhorn syndromet är en genetisk störning som kan leda till fosterskador och utvecklingsproblem. Det resulterar i särskiljande ansiktsegenskaper, kort livslängd, mental retardation och abnormaliteter hos flera organsystem. Det är ett sällsynt tillstånd och beräknas inträffa hos en av 50 000 födda.

Wolf-Hirschhorn syndrom beror på ett specifikt fel på en del av genen känd som kromosom 4p. I de flesta fall är detta inte en ärftlig genetisk störning utan snarare en mutation som uppträder spontant. Faktum är att 87 procent av människor stör med Wolf-Hirschhorn syndrom, det finns ingen familjehistoria av sjukdomen.

Medan Wolf-Hirschhorn syndrom kan förekomma hos personer med någon race eller etnicitet, påverkas dubbelt så många kvinnor som män.

symtom

Wolf-Hirschhorn syndrom orsakar missbildningar i de flesta delar av kroppen eftersom det genetiska felet inträffar under fosterutveckling.

Ett av de mer karakteristiska symptomen är det som beskrivs som "grekiska krigarehjälm" ansiktsdrag. Dessa omfattar kollektivt en framträdande panna, breda ögon och en bredbredd näsa. Andra symtom kan innefatta:

• Djup mental retardation
• Litet huvud
• Kluven gom
• Mycket kort statur
• Felformning av händer, fötter, bröst och ryggrad
• Låg muskelton och dålig muskelutveckling
• Skryter över palmerna som kallas "simian creases"
• Underutveckling eller missbildning av könsorgan och urinvägar
• Beslag (förekommer hos cirka 50 procent av drabbade personer)
• Allvarliga hjärtefekter, särskilt atriell septaldefekt (vanligtvis kallad ett "hål i hjärtat"), ventrikulär septaldefekt (en missbildning av sambandet mellan hjärtans nedre kamrar) och lungstensos (en obstruktion av flödet från hjärtat till lungartären)

Diagnos

Wolf-Hirschhorn syndrom kan diagnostiseras med ultraljud medan barnet fortfarande är i livmodern eller efter utseende efter leverans. De särpräglade ansiktsegenskaperna är typiskt den första aning att barnet har störningen. Genetisk testning kan bekräfta diagnosen.

Om Wolf-Hirschhorn misstänks under graviditeten kan genetisk testning utföras såväl som ett mer sofistikerat test som kallas fluorescerande in situ-hybridisering (FISH) som har en 95 procent noggrannhet för att bekräfta störningen.

Ytterligare tester, såsom röntgenstrålning för att undersöka ben och inre missbildningar, njur ultraljud för att undersöka njurarna och hjärnans magnetiska resonansbildning (MR) i hjärnan kan hjälpa till att identifiera det antal symptom som barnet kan möta.

Behandling

Eftersom det inte finns någon behandling för att avhjälpa fosterskadorna när det har uppstått, fokuserar behandlingen av Wolf-Hirschhorn syndrom på att hantera de olika symptomen. Detta kan inkludera läkemedel för att behandla anfall, fysisk och arbetsterapi för att upprätthålla muskel- och ledmobilitet och kirurgi för att reparera organs avvikelser.

Medan det inte finns något sätt att minimera de utmaningar som en familj kan möta när de konfronteras med Wolf-Hirschhorn syndrom, är det också viktigt att komma ihåg att det inte finns någon bestämd kurs för sjukdomen. Vissa barn födda med Wolf-Hirschhorn kan ha få, om några, större organdroblem och lever bra in i vuxenlivet. Svårighetsgraden av psykisk nedsättning kan också variera avsevärt. Som sådan är den genomsnittliga livslängden för ett barn med Wolf-Hirschhorn okänt, helt enkelt eftersom svårighetsgraden och symtomen på sjukdomen är så varierade.

För att bättre klara utmaningarna med att höja ett barn med Wolf-Hirschhorn syndrom är det viktigt att nå fram till förespråksgrupper som kan tillhandahålla professionella hänvisningar, patientcentrerad information och det emotionella stöd du behöver. Dessa inkluderar Chromosom Disorder Outreach-gruppen i Boca Raton, Florida och 4P Support Group i Sunbury, Ohio.