Dandy-Walker syndrom: Symptom, orsaker och behandling

Dandy-Walker syndrom, även känt som Dandy-Walker misformation, är en sällsynt, medfödd hydrocephalus (en uppbyggnad av vätska i hjärnan) som påverkar hjärnans hjärnans del. Villkoren, som förekommer i en av varje 25.000 till 35.000 levande födslar varje år, orsakar att olika delar av cerebellum utvecklas onormalt.

Några missbildningar som hör samman med Dandy-Walker syndrom inkluderar:

• Frånvaron eller begränsad utveckling av vermis, den centrala delen av cerebellum
• Begränsad utveckling av hjärnans vänstra och högra sida
• En utvidgning av den fjärde ventrikeln, ett litet utrymme som tillåter vätska att strömma mellan de övre och nedre delarna av hjärnan och ryggmärgen
• Utvecklingen av en stor, cystliknande formation vid basen av skallen, där hjärnstammen och hjärnbenet är belägna

Eftersom cerebellum är en viktig del av kroppens rörelse, balans och samordning, har många människor med Dandy-Walker syndrom problem med sina frivilliga muskelrörelser och samordning. De kan också uppleva svårigheter med deras motoriska färdigheter, humör och beteende, och kan ha begränsad intellektuell utveckling. Ungefär hälften av dem med Dandy-Walker syndrom har en under genomsnittlig IQ.

Graden av detta tillstånd och dess effekter varierar från person till person men kan kräva livslång förvaltning. Läs vidare för att lära dig mer om Dandy-Walker syndrom, såväl som dess tecken och symtom och tillgängliga behandlingsalternativ.

orsaker

Utvecklingen av Dandy-Walker syndrom sker mycket tidigt i utero när cerebellum och dess omgivande strukturer misslyckas att utvecklas fullt ut.

Även om många människor med Dandy-Walker syndrom har kromosomala abnormiteter kopplade till tillståndet tror forskarna att de flesta fall är orsakade av mycket komplexa genetiska komponenter eller isolerade miljöfaktorer, som exponering för substanser som orsakar fosterskador.

Omedelbara familjemedlemmar, som barn eller syskon, har en ökad risk för att utveckla Dandy-Walker-syndromet, men det har inte ett tydligt arvsmönster. För syskon faller återkommandegraden cirka 5 procent.

En del undersökningar tyder på att moderens hälsa också kan bidra till utvecklingen av Dandy-Walker syndrom-kvinnor med diabetes är mer benägna att föda ett barn med tillståndet.

Hur genetiska abnormiteter förekommer hos barn

symtom

För de flesta människor är tecken och symtom på Dandy-Walker syndrom uppenbara vid födseln eller inom sitt första år, men 10-20 procent av individerna kan inte utveckla symtom förrän sen barndom eller tidig vuxen ålder.

Symtom på Dandy-Walker syndrom varierar från person till person, men utvecklingsproblem i spädbarn och ökad huvudomkrets på grund av hydrocephalus kan vara första eller enda tecken.

Några andra vanliga symptom på Dandy-Walker syndrom inkluderar:

• Fördröjd motorutveckling: Barn med Dandy-Walker syndrom upplever ofta fördröjningar i motoriska färdigheter som krypning, vandring, balansering och andra motoriska färdigheter som kräver samordning av kroppsdelar.
• Progressiv utvidgning av skallen och bulging vid dess bas: Konstruktion av vätskor i skallen kan öka korsets storlek och omkrets över tid, eller orsaka att en stor utbuktning utvecklas vid basen.
• Symtom på intrakraniellt tryck: Uppbyggnad av vätskor kan också bidra till ökat intrakraniellt tryck. Även om dessa symptom är svåra att upptäcka hos spädbarn kan irritation, dåligt humör, dubbelsyn och kräkningar vara indikatorer hos äldre barn.
• Jerky, okoordinerade rörelser, muskelstyvhet och spasmer: Oförmågan att styra rörelser, balansera eller utföra samordnade uppgifter kan föreslå problem med utvecklingen av cerebellum.
• kramper: Cirka 15 till 30 procent av personer med Dandy-Walker syndrom upplever anfall.

Om ditt barn börjar utveckla något av dessa symptom, kontakta omedelbart din barnläkare. Var noga med att registrera ditt barns symtom, när de började, svårighetsgraden av symtom och någon märkbar progression och ta med dina anteckningar till ditt möte.

Dandy-Walker syndrom har en överlevnad på 75 till 100 procent, men vissa fall kräver livslång hantering och behandling. Det är viktigt att ta ansvaret för tillståndet tidigt, så att du kan undvika allvarligare komplikationer på vägen.

Diagnos

Dandy-Walker syndrom diagnostiseras med diagnostisk bildbehandling. Efter en fysisk tentamen och ett frågeformulär kommer ditt barns läkare att beställa en ultraljuds-, datortomografi (CT) -skanning eller magnetisk resonanstomografi (MRI) för att leta efter tecken på Dandy-Walker syndrom, inklusive missbildningar i hjärnan och uppbyggnad av vätskor.

Behandling

Även om Dandy-Walker syndrom kan störa vardagen, kräver mildera fall inte alltid behandling - det beror på svårighetsgraden av de utvecklings- och samordningsproblem som personen upplever.

Några vanliga behandlingar för Dandy-Walker syndrom inkluderar:

• Den kirurgiska implanteringen av en shunt i skallen: Om ditt barn upplever ökat intrakraniellt tryck kan läkare rekommendera att sätta in en shunt (ett litet rör) i skallen för att lindra trycket. Detta rör dränerar vätska från skallen och bär den till andra delar av kroppen, där den kan absorberas säkert.
• Olika terapier: Särskild utbildning, arbetsterapi, talterapi och fysisk terapi kan hjälpa ditt barn att hantera problemen i samband med Dandy-Walker syndromet. Prata med din barnläkare om de terapier som är mest effektiva för ditt barn.

Som tidigare nämnts har Dandy-Walker syndrom en hög överlevnadshastighet; De flesta av de dödsfall som är knutna till sjukdomen, är vanligtvis orsakade av komplikationer från hydrocephalus eller behandling.

Hantera förhöjt intrakraniellt tryck

Ett ord från DipHealth

Liksom alla tillstånd som påverkar hjärnan, kan en Dandy-Walker syndrom diagnos vara skrämmande. Det är viktigt att komma ihåg att överlevnaden är hög, och de flesta människor med Dandy-Walker syndrom kan leda lyckliga och hälsosamma liv med hjälp av pedagogiska, yrkesmässiga och fysiska terapier.