Sotos syndrom: Symptom, orsaker och behandling

Sotos syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar överdriven fysisk tillväxt under de två första decennierna av livet, från barns ålder och gå in i tonåren. Sotos åtföljs ibland av autism, talförluster och intellektuella, sociala och motoriska förseningar. Medan tillståndet påverkar barn i skolåren och kan fortsätta att orsaka problem i vuxen ålder, är det livshotande och de flesta med Sotos har normala livslängder.

Enligt Genetics Home Reference-sidan av National Institutes of Health, tros Sotos syndrom förekomma hos en av 10 000 till 14 000 födda. Forskare spekulerar på den sanna förekomsten kan vara närmare en i varje 5.000 födda, eftersom andra förhållanden orsakar liknande symptom och misdiagnoser är möjliga.

symtom

Sotos syndrom kännetecknas av överväxt, särskilt i benen. Berörda personer har ansiktsavvikelser som är särskilt signifikanta i barndomen. Detta inkluderar att ha ett huvud som är längre och bredare än normalt och en spetsig haka.

Infekterade spädbarn och barn med Sotos växer snabbare än andra barn deras ålder. De kommer att vara högre än sina syskon och kamrater.

Ytterligare fysiska egenskaper och symtom kan innefatta:

• Stora händer och fötter
• Hög panna
• Svag muskelton
• Sköljda kinder
• Skarpa ögon och ett stort avstånd mellan ögonen
• Olycklig gång (promenad)
• Skolios, en sidokurva av spinnet
• Beslag, som är resultatet av onormal hjärnaktivitet
• Hörselnedsättning
• Visionsproblem
• Njur- och hjärtproblem

Individer kan ha intellektuella funktionsnedsättning och beteendeproblem, inklusive:

• Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)
• Obsessiv-tvångssyndrom (OCD)
• Impulsiva kontrollbeteenden
• fobier
• Aggressivitet och irritabilitet

Utvecklings- och intellektuella problem hos barn kan innefatta:

• Tal- och språkproblem, inklusive stamning
• Inlärningssvårigheter
• Klumpighet
• Motor skicklighet problem

Sotos i vuxenlivet

Vuxens höjd och vikt kommer att stabilisera och vara något normalt, men det finns ett fall av en 21-årig man med Sotos som för närvarande är 7 fot, 8 tum lång och väger cirka 500 pund. Många vuxna med detta tillstånd kommer att ha normal intellekt. Dock kommer alla former av intellektuell funktionshinder i barndomen att förbli. Vuxna med Sotos kommer fortsättningsvis att ha problem med samordning och motorisk skicklighet.

orsaker

Sotos syndrom är en genetisk störning orsakad av en muterad NSDl-gen. Enligt Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) är 95 procent av Sotos fall inte ärvda. Dock är chansen att en förälder med Sotos passerar villkoret på 50 procent.

Det finns inga andra kända riskfaktorer eller orsaker till Sotos syndrom. Vidare vet inte forskare vad som orsakar den genetiska mutationen eller hur man förhindrar det.

Hur genetiska störningar är ärftliga

Diagnos

En Sotos syndromdiagnos görs tidigt i livet, antingen i spädbarn eller under de första åren av livet. Nyfödda test ingår inte testning för Sotos, men läkare kommer att testa för det när symtom uppmärksammas. Det kan ta månader eller år för testning att inträffa och för att symptom ska uttalas.

Test för Sotos börjar med en fysisk tentamen och medicinsk historia, inklusive symtom. Röntgenstrålar, CT-skanningar och MR-diagnoser kan hjälpa till med diagnos och utesluta andra problem. Genetisk testning kan också göras för att kontrollera mutationer i NSD1-genen.

Många barn med Sotos kan också få diagnosen autism. Autism är en utvecklingsstörning som påverkar kommunikation och beteende. Det hanteras generellt med en rad olika terapier, inklusive beteendemässiga och talterapier, efter behov.

Hur Autism Behandlas

Behandling

Det finns inget botemedel mot Sotos syndrom. Vidare finns det ingen specifik behandling för Sotos. Behandling innebär vanligtvis att hantera symtom och korrigera problem som kan åtgärdas.

Behandlingen kan innefatta:

• Talterapi
• Arbetsterapi
• Beteendeterapi
• Medicin för att hantera uppmärksamhet-underskott hyperaktivitetsstörning (ADHD), en hjärnstörning som är markerad av ouppmärksamhet och hyperaktivitet-impulsivitet. Dessa beteenden störa funktion och utveckling, särskilt i barndomen.
• rådgivning
• Hörapparater för att korrigera hörselnedsättning
• Glasögon för att hantera synproblem

Andra medicinska tillstånd kommer också att behandlas, efter behov.

Det är viktigt för personer med Sotos att ha regelbunden hjärt- och njurtestning. Vidare är cancer och tumörrisker högre för personer med Sotos syndrom, så regelbunden screening är en bra ide. Sotos själv är dock livshotande och de flesta med Sotos har normala livslängder.

Ett ord från DipHealth

Sotos syndrom är en genetisk störning orsakad av en mutation av NSDl-genen. De två största symtomen på Sotos syndrom är överväxt och intellektuell funktionsnedsättning. Det diagnostiseras ofta i spädbarn eller tidig barndom. När tillväxten slutar kan vuxna med Sotos bibehålla normal höjd och vikt, och till och med intellekt. Vidare kan många vuxna med Sotos leda långa och uppfyllande liv.