Hjärnförändringar vid 6 månaders ålder kopplad till autism

Tillbaka på 1990-talet började forskare först märka att barn med autism hade större hjärnor än de som inte hade tillståndet. Specifikt har retrospektiva studier efter 2-åriga barn i åldern 4 visat ökad huvudomkrets och hjärnvolym.

Baserat på dessa observationer antogs det att hjärnans tillväxt på något sätt kunde användas som biomarkör för tidig identifiering av autism hos spädbarn. (En biomarkör är en blandning av orden "biologisk" och "markör" och refererar till objektiva indikationer eller tecken som kan mätas på exakta och reproducerbara sätt.) Tidpunkten för hjärnförstoringen och förhållandet mellan detta fenomen och beteendeförändringar typiskt för autismspektrumstörning (ASD) förblev okänd.

Ny forskning publicerad i tidningen Natur visar att hjärnans förändringar som leder till överväxt hos hjärnan börjar så tidigt som 6 års ålder hos barn som senare diagnostiserats med autism. Denna forskning tyder på att tidig diagnostisk bildbehandling (dvs magnetisk resonansbildning eller MR) hos barn med hög risk för att utveckla autism kan bidra till att förutsäga en framtida diagnos av detta tillstånd.

Autism Spektrum Disorder Undersök

Autismspektrum störning avser ett brett spektrum av kliniska symptom, färdigheter och nivåer av funktionshinder. Här är några vanliga egenskaper som indikerar autism:

• Svårighet att kommunicera med andra
• Svårighet att interagera med andra
• Begränsade intressen eller aktiviteter
• Repetitiva beteenden
• Stereotypa intressen
• Förolämpning med föremål eller delar av föremål
• Brist på spontanitet
• Nackdelar i ögonblicken, ansiktsuttryck och kroppshållning
• Ovanlig känslighet för den livliga miljön
• Svårighet med social funktion, arbete och personligt liv

Dessa symtom börjar vanligtvis manifestera omkring 2 år - före denna tid diagnostiseras inte autism. Barn som slutar diagnosen ASD mellan 2 och 3 år med andra ord verkar med andra ord inte ha ASD före det första livet.

Vissa personer med autism upplever endast mild försämring, som de som har Asperger syndrom som ofta beskrivs som "högt fungerande". Andra personer med autism upplever svårt funktionsnedsättning. Tjugo procent eller fler barn med autism fortsätter att leva självförsörjande och oberoende liv. Positiva prognostiska tecken inkluderar förmågan att kommunicera med tal genom fem eller sex och normala icke-verbala färdigheter.

Även om det inte finns något botemedel eller en medicin speciellt för autism, kan vissa behandlingar bidra till att förbättra funktionen och mildra symptomen. Behandling kräver inmatning från flera typer av vårdpersonal och fokuserar på sociala, språkliga och adaptiva (självhjälp) färdigheter.

Förenta staterna för sjukdomskontroll och förebyggande åtgärder (CDC) uppskattar att en av 68 barn har identifierats med ASD, och dessa villkor påverkar människor från alla raser, etniciteter och socioekonomiska bakgrunder. ASD är ungefär 4,5 gånger mer sannolikt hos pojkar än det är hos tjejer. Hos dessa barn med hög risk eller de med en äldre syskon med ASD hoppar chansen att utveckla tillståndet till en av fem.

Även om vissa sällsynta mutationer har kopplats till utvecklingen av autism kan de flesta incidenterna inte spåras tillbaka för att identifiera genetiska riskfaktorer eller specifika mutationer. Följaktligen har det varit stort intresse för utvecklingen av icke-genetiska diagnostiska verktyg för att belysa ASD.

Potentiell roll för tidiga hjärnskanningar i ASD

I Natur studie som nämnts ovan, använde forskare MR att skanna hjärnorna hos 106 högriskbarn för förändringar i hjärnan. Dessa högriskbarn hade också äldre syskon med ASD. Spädbarn scannades på sex, 12 och 24 månader. Dessutom skannade forskarna hjärnorna till 42 spädbarn med låg risk för ASD.

Femton av de högriskiga spädbarnen diagnostiserades senare med ASD vid 2 års ålder. Hos dessa spädbarn började hjärnförändringar att visa mellan 6 och 12 månader. Vidare följdes dessa förändringar av hjärngrepväxt mellan 12 och 24 månader. Mer specifikt visade forskarna att mellan 6 och 12 månaders ålder fanns en hyperexpansion av kortikala ytarealer av occipitalt och i mindre utsträckning hjärnans temporala och främre lobor. Tillväxten av den kortikala ytan är ett mått på vikarnas storlek på utsidan av hjärnan. Och occipitalloben är inblandad i behandling av sensorisk information.

Dessa förändringar i cortexytans yta var kopplade till senare övervikt i hjärnan och i slutändan sociala underskott hos barn diagnostiserade med ASD vid två års ålder. Vidare liknar detta mönster av hyperexpansion en normal, om än mer begränsad ökning av den kortikala ytan som ses hos spädbarn utan autism.

Enligt forskarna:

"Prediktionsmodeller som utvecklats från beteendebaserade algoritmer under spädbarn har inte gett tillräcklig prediktiv effekt för att vara kliniskt användbar. Vi fann att en djupinlärningsalgoritm som huvudsakligen använde ytarealinformation från hjärnan MRI vid 6 och 12 månaders ålder förutspådde 24 månaders diagnos av autism hos barn med hög familjerisk risk för autism."

Med hjälp av djuplärningsalgoritmen föreslår forskarna att de kan förutsäga autism hos åtta av 10 spädbarn med hög risk för detta tillstånd.

Implikationer

Utan tvekan är resultaten av denna hjärnsökningsstudie spännande och potentiellt spelbyte. Igen, enligt forskarna:

"Detta resultat kan ha konsekvenser för tidig upptäckt och intervention, eftersom denna period är innan konsolidering av de definierande egenskaperna hos ASD och den typiska åldern för diagnos. Den senare delen av de första och andra andra åren av livet karakteriseras av större neural plasticitet i förhållande till senare åldrar och är en tid då de sociala underskotten associerade med autism ännu inte är väl etablerade. Intervention vid denna ålder kan visa sig vara mer effektiv än senare i utvecklingen."

Med andra ord föreslår forskarna att deras algoritm kan bana väg för tidigare upptäckt och tidigare ingrepp i riskförebarnsinterventioner som kan visa sig effektivare eftersom barnets hjärna är mycket mer muterbar och anpassningsbar. Tidigare ingripanden kan också hjälpa forskare att bättre testa interventioner och se om en behandling jobbar mycket tidigare än tidigare.

För närvarande är det okänt om tidigt ingripande kan förbättra långsiktiga kliniska resultat hos patienter med autism. Men många experter stöder tanken att sådana tidiga ingrepp erbjuder behandling trots brist på forskning inom området.

Resultatet från föräldraautismkommunikationsförsöket (PACT) - den största och längsta studien av autisminterventioner hittills - stöder den undervisningen föräldrar till barn med autism hur man bättre kan interagera med sina barn ger fördelar som kan sträcka sig i flera år.

Emellertid var dessa träningsinterventioner inriktade på föräldrar av barn med kärnautism mellan 2 och 4 år och inte barnen själva. Dessutom minskade effekterna av dessa ingrepp över tiden och var väsentligen tvivelaktiga. I stället för att minska ångesten minskade PACT-ingreppet repetitiva beteenden och förbättrade kommunikationsförmåga.

Det bör noteras att hjärnsökningsstudien granskar spädbarn med hög risk att utveckla ASD och inte den större populationen av barn med ASD som inte har äldre syskon med tillståndet. Detta arbete ger emellertid bevis på koncept som senare kan tillämpas på andra som riskerar för ASD. För att kunna tillämpas på den allmänna befolkningen måste utvecklingen av ett "tillväxtdiagram för hjärnan" som har stor tillämplighet emellertid uppnås - något som uppenbarligen är långt ifrån.

Dessutom, innan dessa resultat har klinisk tillämplighet, måste stora uppföljningsstudier utföras för att stödja dessa forskningsresultat. Framtida forskning bör också undersöka huruvida potentialen i den aktuella studieens algoritm kan kombineras med andra typer av prediktorer, inklusive beteende, elektrofysiologi, molekylär genetik och andra avbildningsmodeller, såsom helhjärnfunktionell MR. Av anmärkning, som tidigare nämnts, har vi ännu inte förklarat genetiska mutationer som är ansvariga för de allra flesta autismfall. Analysen av sådana genetiska faktorer är dock ett aktivt forskningsområde och intresse för många.

Slutligen kan skillnader i MR-skannrar och data-extraktionsmetoder göra replikering av dessa resultat svårt. Med andra ord är MR-skannrar olika och dessa skillnader kan göra det svårt att replikera subtila, men betydande förändringar som observerats i den aktuella studien.