CIPA-sjukdom: När en person inte kan känna smärta

Medfödd okänslighet mot smärta och anhydroxi (CIPA) är en sällsynt ärftlig sjukdom som gör att drabbade personer inte kan känna smärta och kan inte svettas (anhydros). Det kallas också ärftlig sensorisk och autonom neuropati typ IV (HSAN IV).

Detta namn är mycket beskrivande eftersom det definierar flera viktiga egenskaper hos sjukdomen. Villkoret är ärftligt, vilket innebär att det går i familjer.Sensorisk neuropati innebär att det är en nervsjukdom som specifikt påverkar nerverna som styr känslan. Autonoma nerver är nerverna som styr kroppens överlevnadsfunktioner. CIPA eller HSAN IV påverkar specifikt de autonoma nerverna som kontrollerar svett.

Symptom på CIPA

CIPA-sjukdom är närvarande vid födseln och gör att människor inte kan känna smärta eller temperatur och kan inte svettas. Symtomen blir tydliga under barndomen och sjukdomen diagnostiseras vanligen under barndomen.

Brist på smärta:De flesta som har CIPA klagar inte på "brist på smärta" eller "brist på svett". Istället upplever barn med CIPA ursprungligen skador eller brännskador utan att gråta, klaga eller ens märka. Föräldrar kan observera att ett barn med CIPA bara är ett mildt barn, snarare än att märka ett problem. Efter ett tag kan föräldrar börja undra varför barnet inte svarar på smärta, och barnets läkare skulle troligen köra några diagnostiska tester för nervsjukdom. Barn med CIPA blir ofta upprepade gånger skadade eller brända eftersom de inte undviker smärtsam aktivitet. Och de kan även utveckla smittade sår eftersom de inte instinktivt skyddar sina sår från ytterligare smärta. Ibland behöver barn med CIPA utvärderas medicinskt för alltför stora skador. När medicinska teamet observerar ovanligt lugnt beteende i ansiktet av smärta, kan detta leda till en utvärdering av sensorisk neuropati.

Anhydrosis (Brist på svettning):Hydrosis betyder svettning. Anhydroxi innebär brist på svettning. Vanligtvis svetter på ytan av huden hjälper dig att kyla av kroppen när vi blir för heta från träning eller från hög feber. Barn (och vuxna) med CIPA lider av konsekvenser av anhydroxi, som för höga feber, eftersom de saknar det "avkylningsskydd" som svettning kan ge.

Diagnos

Det finns inte enkla röntgenprov eller blodprov som kan identifiera CIPA. Vissa människor som har CIPA har onormalt underutvecklade nerver och brist på svettkörtlar på biopsi.

Det mest definitiva diagnostiska testet för CIPA är ett genetiskt test som kan göras före födseln eller under barndomen eller vuxenlivet. Det finns en känd genetisk abnormitet som identifierar CIPA, och den kallas den humana TRKA (NTRKI) genen som ligger på kromosom 1 (1q21-q22). Ett genetiskt DNA-test kan identifiera en abnormitet av denna gen, vilket bekräftar diagnosen av CIPA.

Primär orsaker

CIPA är en ärftlig sjukdom. Det är autosomalt recessivt, vilket innebär att varje person som har CIPA måste ärva genen från båda föräldrarna. Typiskt bär föräldrarna till ett drabbat barn genen, men har inte sjukdomen om de bara ärva genen från en förälder.

Den onormala genen som är ansvarig för CIPA, human TRKA (NTRK1), är en gen som leder kroppen för att utveckla mogna nerver. Det främjar specifikt nervtillväxt genom kodning av en receptor som kallas tyrosinkinas (RTK), som autofosforyleras som svar på nervtillväxtfaktor (NGF).

När den här genen är defekt, som den är bland de som har CIPA, utvecklar de sensoriska nerverna och några autonoma nerver inte fullt ut och således kan de sensoriska nerverna inte fungera korrekt för att känna meddelanden av smärta och temperatur och kroppen kan inte producera svett.

Behandling för CIPA

Vid den aktuella tiden finns det ingen tillgänglig behandling som kan bota CIPA-sjukdom eller ersätta den försvunna känslan av smärta eller svettningsfunktionen.

Barn med sjukdomen måste lära sig att försöka förebygga skador och övervaka skador noggrant för att undvika smitta. Föräldrar och andra vuxna som bryr sig om barn med CIPA måste också vara vaksamma, eftersom barnen naturligtvis vill prova nya saker utan att helt förstå den potentiella betydelsen av fysiska skador.

förväntningar

Om du eller en älskad har diagnostiserats med CIPA kan du ha ett hälsosamt och produktivt liv med bra vård och livsstilsjusteringar. Att veta att det är en genetisk sjukdom är ett viktigt övervägande när det gäller familjeplanering.

CIPA är en sällsynt sjukdom, och det är ofta lätt att hitta supportgrupper för unika hälsoproblem när det gäller att få socialt stöd och lära sig praktiska tips som hjälper till att göra CIPA enklare.