Downs syndrom: Symptom, orsaker, diagnos, behandling

Down syndrom, även känt som trisomi 21, är en genetisk störning som uppträder när en person har en fullständig eller partiell extra kopia av kromosom 21. Den präglas av en rad olika karakteristiska fysiska egenskaper, ökad risk för vissa medicinska problem och varierande grader av utvecklings- och intellektuella förseningar. Enligt National Down Syndrome Society (NDSS) är cirka 6 000 barn i USA födda med sjukdomen varje år.

Om du bara har upptäckt att din egen bebis har Downs syndrom, har du förmodligen många frågor och bekymmer. Du kan till och med vara lite rädd för hur du ska ta hand om ett barn som sannolikt kommer att ha många fysiska och intellektuella utmaningar i livet.

Men eftersom sjukdomen först beskrivits av en brittisk läkare som heter John Langdon Down 1866, har medicinska forskare lärt sig mycket om Downs syndrom, från att förstå det stora utbudet av symptom och egenskaper som orsakar att utveckla terapier och pedagogiska tillvägagångssätt för att hjälpa dem med det.

För att ett barn med Downs syndrom ska nå sin fulla potential är tidigt ingrepp viktigt. Som förälder, ju mer du lär dig om Downs syndrom, och ju tidigare du lär dig, desto bättre utrustade kommer du att vara att ställa ditt barn (och dig själv) för framgång.

Genetik

Varje cell i människokroppen härstammar från ett befruktat ägg eller en zygote som duplicerar sig igen och igen för att skapa kroppens olika celler och vävnader. För att förstå Downs syndrom hjälper det till att ha viss grundläggande kunskaper om kromosomer och gener.

Kromosomer, liksom generna som ligger på dem, kommer i par. Varje kromosom innehåller de gener som ger specifik information om kroppen - från ögonfärg och potentiell höjd till egenskaper som dimples och risk för vissa sjukdomar.

Normalt är människorna arvade med 23 par kromosomer från båda föräldrarna till totalt 46. Men människor med Downs syndrom hamnar med 47 kromosomer eftersom de får en extra kopia av kromosom 21. Detta händer när det 21: a paret av kromosomer från antingen ägg eller sperma misslyckas med att separera.

typer

Även om paraplykliniken för Downs syndrom är trisomi 21, hänvisar denna term till en av tre typer av kromosom 21-anomalier. Alla tre typer av Downs syndrom är genetiska tillstånd, men endast 1 procent av Downs syndromfall överförs från förälder till barn genom gener.

De tre typerna av Downs syndrom är:

• Komplett trisomi 21: Detta är den vanligaste kromosomala abnormiteten hos barn. Den står för 95 procent av Downs syndromfall. Den extra kromosomen kommer från moderen 88 procent av tiden och från fadern 12 procent av tiden.
• Translokation trisomi 21: Detta inträffar när två kromosomer, varav en är ett nummer 21, förenas i ändarna, vilket skapar två oberoende nummer 21 kromosomer såväl som ett nummer 21 kromosom fäst vid en annan kromosom. Cirka 75 procent av translokationerna sker av en slump. Resten är ärvd från en förälder som kallas en balanserad bärare. Även om translokations Down syndrom sker via en annan mekanism än trisomi 21, är de fysiska och funktioner som markerar tillståndet desamma.
• Mosaic trisomy 21:I denna sällsynta form av Downs syndrom, som står för bara 2 procent till 3 procent av fallen, har endast vissa celler en extra kopia av kromosom 21. Individer med mosaik Downs syndrom kan ha alla funktioner i full trisomi 21, ingen av funktionerna, eller falla någonstans däremellan.

symtom

Downs syndrom är förknippat med en mängd symtom och egenskaper. Inte alla med tillståndet kommer att ha dem alla, men det finns vissa som kommer att påverka de flesta människor som har störningen.

Fysiska egenskaper

De mest uppenbara egenskaperna hos Downs syndrom är fysiska egenskaper som vanligtvis är ganska lätta att känna igen, inklusive små, uppåtvända, mandelformade ögon, små ansiktsdrag, ett stort tunga som kan utskjutas något och en kort lagerbyggnad. Nästan alla spädbarn med Downs syndrom har låg muskelton eller hypotoni, vilket kan sakta uppnå vissa fysiska milstolpar. Hypotoni kan också bidra till ortopediska problem som ostabila leder och en onormal övre hals som kallas atlantoaxial instabilitet.

Många personer med Downs syndrom hanterar en mängd medicinska problem under hela livet. Vanliga förekommer från problem med hörsel och syn på hjärtfel. Andra inkluderar gastrointestinala defekter och sköldkörtelsjukdom. Cirka 1 procent av barn med Downs syndrom har en ökad risk för leukemi (en typ av cancer som påverkar vita blodkroppar).

Utvecklings- och lärfördröjningar

Alla personer med Downs syndrom har viss grad av intellektuell funktionshinder eller utvecklingsfördröjning, vilket innebär att de tenderar att lära sig långsamt och kan kämpa med komplicerad resonemang och dom. Det finns en vanlig missuppfattning att barn med Downs syndrom har förutbestämda gränser för sin förmåga att lära sig, men det är helt felaktigt. Det är omöjligt att förutsäga graden av intellektuella funktionshinder ett barn med Downs syndrom kommer att ha.

Personlighet, beteende och psykologiska egenskaper

En vanlig stereotyp om Downs syndrom är att människor som har störningen alltid är glada och sällskapliga. Faktum är att de upplever samma fulla utbud av känslor som andra gör. Villkoren är också kopplad till höga ångeststörningar, depression och tvångssyndrom.

Människor med Downs syndrom betraktas ibland som envisa på grund av ett medfödd behov av rutin och sammansättning för att göra sig avkänna vardagens komplexiteter och de ges självpratning som ett sätt att behandla information.

Vanliga egenskaper hos Downs syndrom

Orsak och riskfaktorer

Down syndrom orsakas av en kromosomal anomali. Det uppskattas att det finns 400 gener på kromosom 21, vilket i grunden betyder att personer med Downs syndrom har 400 "extra instruktioner". Även om det här låter som en bra sak, är det faktiskt som att lägga till extra och onödiga ingredienser till ett recept: Du kommer fortfarande att få samma grundläggande maträtt men med anmärkningsvärda förändringar.

Vanligtvis händer detta ganska slumpmässigt. Det finns emellertid tre kända riskfaktorer för Downs syndrom.

Maternalsåldern är en. Chanserna att ha ett barn med Downs syndrom ökar när en kvinna blir äldre.

Maternal ålder och Down syndrom risk:

• Ålder 35: Risken är 1 i 385.
• Ålder 40: Risken är 1 i 106.
• Ålder 45: Risken är 1 i 30.

Dessutom är en kvinna som har ett barn med Downs syndrom mer sannolikt att få ett annat barn med sjukdomen. Slutligen kan en familjehistoria av Downs syndrom associeras med ökad risk för sjukdomen.

Orsaker och riskfaktorer av Downs syndrom

Diagnos

Ett spädbarn med Downs syndrom kan identifieras vid födseln eller mycket kort efter baserat på distinkta fysiska egenskaper som ett mindre än normalt huvud, uppåtgående ögon, en liten mun med en utskjutande tunga och ett enda veck (i stället för två) över handflatan och ett stort utrymme mellan storågen och den andra.

Spädbarn med Downs syndrom tenderar också att vara "floppy", vilket betyder att de har låg muskelton (hypotoni). Och vissa är födda med vissa allvarliga hälsoproblem som är associerade med Downs syndrom, såsom hjärtfel och gastrointestinala defekter.

För att bekräfta att ett barn med sådana egenskaper har Downs syndrom, en kromosomanalys, kallad a karyotyp, kan göras med hjälp av ett blodprov från barnet.

Men testning är sådan att Downs syndrom också kan identifieras (eller åtminstone misstänks) före födseln. Prenatal screenings and tests som kan hjälpa till att förutsäga att en bebis kommer att födas med Downs syndrom inkluderar:

• Ultraljud:Kallas även ett sonogram, detta bildtest av ett utvecklande foster tar ibland upp subtila fysiska tecken som pekar på en ökad risk för Downs syndrom.
• Maternal serum screening:Ett test av en förväntad mammas blod mellan graviditetens 15: e och 20: e veckor, den fyrdubbla skärmen kan föreslå att ett foster är i riskzonen för Downs syndrom. Det är dock ingen bestämd diagnos.
• amniocentesis:Detta test innefattar att använda ett prov av fostervätska för att skapa en karyotyp. Om ett extra nummer 21 är närvarande, diagnostiseras Downs syndrom. En amnio görs mellan 15 och 20 veckor.
• Chorionic villi sampling (CVS): Som med amnio använder CVS-test karyotypering för att diagnostisera Downs syndrom. Emellertid tas de undersökta cellerna från placentan i stället för fostervåren. CVS utförs vid 11 till 13 veckor av graviditeten.

Hur Downs syndrom diagnostiseras

Behandling

Det finns inget botemedel mot Downs syndrom. Från och med barnet kommer varje person med tillståndet att ha olika fysiska, intellektuella och känslomässiga problem som kommer att behöva hanteras individuellt, typiskt med hjälp och stöd av ett team läkare, terapeuter och socialarbetare.

Personer med nedsatt syndrom som är födda med eller utvecklar hälsoproblem som hypotyroidism, hjärtfel eller gastrointestinala abnormiteter kan behandlas under sådana förhållanden som alla skulle vara - med sköldkörtelmedicinering för att ta till nivåer av sköldkörtelhormonet normalt, till exempel, eller med kirurgi för att reparera ett hål i hjärtat. På samma sätt kan barn som har synproblem synas korrigeras med glasögon, och de med hörselnedsättning kan förses med hörselhjälpmedel.

Förutom medicinsk behandling kan personer med Downs syndrom dra nytta av fysisk terapi, talterapi, arbetsterapi eller andra insatser som riktar sig mot specifika utmaningar. Vissa barn behöver hjälp med att hantera känslomässiga och beteendemässiga problem, som att utspela sig när de har problem med att kommunicera, och kan hjälpas av en psykolog eller annan psykisk hälsoexpert.

Slutligen finns det ökande antal hjälpmedel som kan vara till hjälp för personer med Downs syndrom, enligt NIH. Exempel är enheter som förstärker ljud, datorer med pekskärmar eller stora bokstäver, och även speciella pennor som gör det enklare att skriva.

Behandling av tillstånd som orsakas av ners syndrom

Hantera

Att lära dig att din bebis har Downs syndrom kan orsaka en flod av känslor, och det är ingen tvekan om att du och din familj kommer att stå emot några hårda utmaningar. För att ta det bästa av ditt barn måste du också ta hand om din egen hälsa så att du har gott om styrka och uthållighet. Att komma sig till din nya verklighet kan ta tid - tillåta dig att justera och lära dig.

Ett av de bästa sätten att hantera Downs syndrom är att söka andra föräldrar till barn med sjukdomen. Du kan gå med i en lokal supportgrupp som möter personligen eller hittar en online. Andra strategier för att hantera Downs syndrom inkluderar att lära sig att "leva i ögonblicket", som föreslagits av NDSS och fokusera på alla underbara saker som du och ditt barn kan göra och njuta av tillsammans.

Hantering av Downs syndrom

Ett ord från DipHealth

De flesta människor med Downs syndrom leder glada och ändamålsenliga liv. Många kan ha jobb, leva självständigt och ha relationer. 1983 var livslängden för personer med Downs syndrom 25 år. Idag lever de med sjukdomen i en medelålder av 60 år. En del av ditt jobb som förälder är att förbereda ditt barn med Downs syndrom för att vara så självständigt som möjligt. Beroende på hans handikappnivå kan det innebära att han eller hon är bosatt ensam eller med vänner eller i ett grupphem som kommer att ge fortsatt stöd.

Men om du just börjar den här resan, kom ihåg att vägen framåt inte kan exakt kartläggas. Lär dig så mycket som möjligt, ta ledtrådar från ditt barn, och viktigast av allt, ta det dag för dag.

Vanliga egenskaper hos Downs syndrom Var den här sidan till hjälp? Tack för din feedback! Vad är dina bekymmer? Artikelkällor

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Fakta om Downs syndrom. 3 mars 2016. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

• Mayo Clinic. Downs syndrom. 18 mars 2018. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

• National Down Syndrome Society. Vad är Downs syndrom? www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

• National Institute of Health. Vad är vanliga behandlingar för nedsatt syndrom? 31 jan 2017.