Alports syndrom: Symptom, orsaker, diagnos, behandling

Alport syndrom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av njursjukdom, hörselnedsättning och synproblem. Alport syndrom orsakar njursjukdom genom att skada glomeruli-de små filtren i din njure uppgift att filtrera ditt blod. Med Alport syndrom påverkas kollagen typ IV som finns i din glomeruli, vilket gör att de inte kan fungera korrekt. I sin tur blir dina njurar svaga och mindre och mindre avfall filtreras från ditt blod. Detta leder ibland till njursjukdom i slutstadiet (ESRD).

Sjukdomen påverkar öronen, vilket leder till hörselnedsättning i tidig ungdom eller sen barndom. Personer med Alport syndrom utvecklar ibland ögonproblem som en onormalt formade lins, vilket kan leda till grå starr och / eller myopi. Också närvarande ibland är vita fläckar utspridda runt näthinnan kallad punkt och fleck retinopati. Men i allmänhet leder dessa ögonfläckar inte till blindhet.

Komplikationer av Alport syndrom är vanligare och svårare hos män än hos kvinnor. Alport syndrom sägs påverka 1 av 5 000 personer.

symtom

De viktigaste symptomen på Alport syndrom är också dess stora komplikationer, som är njursjukdom, ögonavvikelser och hörselnedsättning / problem.

Andra symtom

Dessa symtom börjar också att manifesteras tidigt i livet också:

• Blod i urinen (hematuri). Detta är det första symptomet som en person med Alport syndrom kommer att ha.
• Protein i urin (proteinuri)
• Högt blodtryck
• Svullnad i fötterna, anklar och ögonområde. Svullnad kallas också ödem.
• Ledvärk

orsaker

Alport syndrom orsakas av mutationer i COL4A3-, COL4A4- och COL4A5-generna. Dessa gener ansvarar för bildandet av en del av typ IV kollagen. Kollagen är huvudproteinet i din kropp som ansvarar för att ge styrka och stöd till dina bindväv.

Denna typ IV kollagen är verkligen avgörande för din glomeruli, och mutationerna i dessa gener gör det så att kollagen som finns i glomeruli är onormalt. Detta skadar i sin tur dina njurar och gör att de inte kan rengöra ditt blod korrekt.

Detta kollagen finns i dina inre öron, och abnormiteter i det kan leda till sensorineural hörselnedsättning. Kollagen av typ IV är också viktigt för att hålla formen på ögonlinsen och den normala färgen på din näthinna, och det är de abnormiteter som medför att ögonkomplikationerna förknippas med Alports syndrom.

Alport syndrom är ärft på tre olika sätt:

X-Linked Pattern

Detta är det vanligaste sättet att Alport syndrom ärftas, och cirka 80 procent av personer med denna sjukdom har denna form. Det orsakas av mutationer i COL4A5-genen. Vilket ärft med "X-länkat mönster" betyder att genen är belägen på X-kromosomen. Eftersom manliga endast har en X-kromosom är en mutation av genen på den kromosomen tillräcklig för att orsaka njursjukdom och andra allvarliga symptom på villkor i dem.

Kvinnor har å andra sidan två X-kromosomer och följaktligen två kopior av genen, så mutationen av genen i bara en av kromosomerna kan vanligtvis inte orsaka allvarliga komplikationer av Alports syndrom. På grund av detta, kvinnor som har X-länkad Alport syndrom brukar bara uppleva blod i deras urin och de kallas ibland bara som bärare. Det är ovanligt för dem att utveckla andra allvarliga komplikationer av sjukdomen, och även när de gör det är mildera än hos sina manliga motsvarigheter.

Med X-länkat arvsmönster kan fäderna inte överföra tillståndet till sina söner, för biologiskt överför män inte sina X-kromosomer till sina manliga barn. För kvinnor finns det en 50 procent chans att hennes barn kommer att ärva genen och utveckla sjukdomen eller bli bärare också.

Autosomal dominerande mönster

Detta är en sällsynt form av arv, och det finns endast i cirka 5 procent av Alports syndrom. Människor med denna form har en mutation i antingen COL4A3- eller COL4A4-generna, vilket innebär att endast en förälder har den onormala genen och skickad den vidare. Med denna form av Alport syndrom upplever män och kvinnor liknande symptom på liknande nivåer av svårighetsgrad.

Autosomalt recessivt mönster

Denna form av arv finns i cirka 15 procent av Alports syndrom.Ett barn ärver detta sätt när båda föräldrarna är bärare och har var och en en kopia av den onormala COL4A3- eller COL4A4-genen. Med detta påverkas också män och kvinnor på liknande sätt.

Hur genetiska störningar är ärftliga

Diagnos

Din läkare kan först misstänka att du har Alport syndrom baserat på din familjhistoria. De symptom du rapporterar kommer också att indikera sannolikheten för att du har denna sjukdom. För att bekräfta denna diagnos kan din läkare beställa någon av dessa test:

• Njurbiopsi: I detta test kommer en mycket liten del av din njure att avlägsnas och undersökas med ett mikroskop. Tecken på abnormiteter hos dina njurceller, särskilt i glomeruli, kommer att ses ut.
• Urinprov: Ett urinalysprov kommer att användas för att kontrollera innehållet i din urin för närvaro av blod eller protein.
• eGFR-test: Detta test kommer att användas för att kontrollera din njurefunktion och uppskatta hur mycket din glomeruli filtrerar avfall. Denna ränta är en stark markör för huruvida du har njursjukdom eller inte.
• Hörseltest: Detta test kommer att användas för att avgöra om din hörsel har påverkats på något sätt.
• Vision och ögonprov: Detta kommer att användas för att se om din syn har påverkats eller om du har grå starr. De kommer också att användas för att kontrollera om någon av de telltale tecknen på fläckar syndrom-vita fläckar i ögat och onormalt formade lins.
• Genetiskt test: Detta test används för att bekräfta om du har Alport syndrom. Det används också för att bestämma det specifika sätt som du ärvde sjukdomen.

En tidig diagnos av Alport syndrom är mycket viktigt. Detta beror på att komplikationerna hos Alport syndrom vanligtvis uppträder i barndomen / tidig vuxen ålder och utan att börja behandling i tid, kan njursjukan bli dödlig vid tidig vuxen ålder.

Behandling

Det finns inte en enda behandling för Alport syndrom, eftersom varje symptom och komplikationer behandlas individuellt.

Njursjukdom

Hantering och bromsning av progressionen av njursjukdom är det första och primära övervägandet vid behandling av Alport syndrom. För att göra detta kan din läkare ordinera:

• Angiotensin-omvandlande enzym (ACE) -hämmare eller angiotensinreceptorblockerare för att sänka blodtrycket och eventuellt minska proteinet i din urin och sakta ner progressionen av njursjukdom
• En begränsad saltintagsdiet
• Vattenpiller, även känd som diuretika.
• En lågprotein diet

Din läkare kommer sannolikt att rekommendera att du ser en dietist för att hjälpa dig att hålla dig till dina nya begränsningar och samtidigt behålla en hälsosam kost.

Men många gånger kommer njursjukan att gå vidare till njursjukdom i slutstadiet, för vilken du antingen måste gå på dialys eller alternativt få en njurtransplantation.

• Dialys är en artificiell process för att avlägsna och filtrera avfall från kroppen med hjälp av en maskin. Dialysmaskinen fungerar i grunden som en ersättning för dina njurar.
• Njurtransplantation innebär kirurgisk ersättning av den defekta njuren med en hälsosam en från en givare.

Du behöver inte nödvändigtvis vara på dialys innan du kan få en njurtransplantation och i slutändan kommer din läkare att hjälpa dig att bestämma vilket alternativ som blir bättre för dig.

Hur njursjukdom behandlas

Högt blodtryck

Din läkare kommer att ordinera lämpliga piller / medicinering för att hålla blodtrycket under kontroll. Några av dessa läkemedel är ACE-hämmare, beta-blockerare och kalciumkanalblockerare. Dessa hjälper till att minska dina chanser att utveckla hjärtsjukdomar och även sakta ner din njursjukdom.

Läkemedel som vanligen används för att behandla högt blodtryck

Ögonproblem

Din läkare kommer att hänvisa till en ögonläkare för att hjälpa till att lösa synproblem, om några, orsakad av abnormiteten i form av linsen. Detta kan ske i form av att du ändrar receptet på dina glasögon eller om du går i kataraktoperation. De vita fläckarna i ögonen påverkar inte syn på något sätt, så vanligtvis är det inte uppmärksammat att behandla det.

Hörselnedsättning

Om du utvecklar hörselnedsättning på grund av ditt Alport-syndrom är risken att det blir permanent. Lyckligtvis kan du få hörapparater som är mycket effektiva för att hjälpa till med detta.

I allmänhet kan du också dra nytta av livsstilsförändringar som att hålla dig aktiv, äta bra och behålla en hälsosam vikt.

Ett ord från DipHealth

Om du har diagnostiserats med Alport syndrom bör du diskutera dina behandlingsalternativ i stor utsträckning med din läkare eftersom varje enskilt fall är annorlunda när det gäller svårighetsgraden och vilka organ som påverkas. Du bör också försäkra dig om att hela din familj genomgår genetisk testning för att bestämma vem som är riskerad snarast möjligt. Alternativt, om du inte har sjukdomen men är en bärare eller om du har en familjhistoria, bör du genomgå genetisk rådgivning innan du börjar en familj. Detta gör det möjligt för dig att känna till de bästa sätten att minska dina chanser att överföra den genetiska mutationen till dina framtida barn om du planerar att ha något.