Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: Vad är det?

Vad är Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD)?

Creutzfeldt-Jakob (uttalad CROYZ-felt YAH-cob) sjukdom är en mycket sällsynt neurodegenerativ hjärtsjukdom som påverkar ungefär en person i en miljon. Det är en av flera typer av prionsjukdomar.

CJD kan också kallas transmissibel spongiform encefalopati, vCJD och Jacob-Creutzfeldt-sjukdom.

Utbredning

Förenta staterna har omkring 200 till 300 fall om året. Medelåldern är 60 år gammal.

Symptom på CJD

Mycket tidiga symtom inkluderar depression-liknande uttag, humörförändringar och brist på intresse för personer eller omständigheter. Snabba utvecklas andra symtom, inklusive minnesproblem, förändringar i beteende, dålig samordning, ostabil gång och nedsatt syn.

Eftersom sjukdomen fortsätter att utvecklas kan personer med CJD uppleva hallucinationer, psykos, försämrad koordination, ofrivilliga rörelser, mycket svaga armar och ben, dålig förmåga att svälja och tala och ytterligare psykiska funktionsnedsättningar. Så småningom kan personen gå in i en koma.

Kategorier av CJD

• Sporadisk
  • Sporadisk CJD står för cirka 85% av alla fall av sjukdomen. Sporadisk betyder att det inte finns någon klar orsak.
• Ärftlig
  • Enligt National Institute of Neurological Disorders och Stroke står arvet fall för cirka 5% till 10% procent. Prionproteingenen blir onormal hos människor med alla typer av CJD. Hos patienter som har familjeformen har mutationer hittats i prionproteingenen som orsakar proteinavvikelser. Dessa människor brukar visa en familjehistoria av prionsjukdom.
• förvärvade
  • Det finns tre typer av förvärvade CJD. Dessa inkluderar:

1. iatrogen
   1. Detta hänvisar till CJD som kontraheras genom medicinska förfaranden, såsom osteriliserade instrument eller smittade vävnadstransplantationer.
2. Kuru
   1. CJD kan förvärvas genom kannibalism, som kallas Kuru. Det här går tillbaka till 1950-talet, när personer från Fore stammen i Papua, Nya Guinea utvecklade många fall av CJD eftersom deras begravningspraxis omfattade kvinnor och barn som äter hjärnan hos den avlidne. Eftersom denna övning har upphört har fall av CJD minskat, men detta har tagit flera år eftersom inkubationstiden för CJD verkar vara så lång som 40 år.
3. Variant
   1. Variant CJD anses vara orsakad av att äta smittat kött och kan förekomma hos yngre människor, med en genomsnittlig ålder av utbrott som uppträder vid 28. Detta är ofta felaktigt kallad galen koe-sjukdom eller bovin spongiform encefalopati. Mad Cow-sjukdom uppstår endast hos kor. När det överförs till människor, kallas det variant CJD. Denna typ av CJD är mycket sällsynt; endast tre fall har dokumenterats i USA, med två av dem hos människor som tidigare varit ute av landet.

Diagnostiserar CJD

Liksom flera andra neurologiska störningar finns det inget enkelt test för att diagnostisera CJD. Läkerns första mål är att utesluta andra tillstånd som kan orsaka demens, särskilt eftersom vissa orsaker till demens är reversibla, såsom normalt tryckhydrocefalus och vitamin B12-brist.

Tester som en spinalkran, EEG, CT och MR kan användas för att bestämma sannolikheten för CJD.

För att bekräfta en diagnos kan kirurger göra en biopsi genom att ta bort en liten bit av hjärnan för att testa. Det andra alternativet är att genomföra en obduktion efter döden. Med en biopsi och obduktion finns det risk för att kirurgen blir smittad med CJD när han eller hon hanterar hjärnvävnaden. I variant CJD har det konstaterats fall efter bekämpning av en persons tonsiller. Det är därför mycket viktigt att lämpliga försiktighetsåtgärder vidtas under ett förfarande.

Hur är CJD annorlunda än Alzheimers?

Progressionen av CJD är mycket snabbare än i Alzheimers sjukdom. Människor med CJD dör ofta inom några veckor till ett år. I Alzheimers är det vanligen en långsam nedgång under flera år.

Behandling av CJD

För närvarande finns ingen behandling för CJD, även om vissa av symtomen kan lindras av mediciner. Målet är att ge komfort och lättnad. Forskning fortsätter att genomföras för att identifiera orsaker samt möjliga mediciner för behandling av CJD.