Trisomi 13 Patau syndrom och för tidigt födsel

Trisomi 13, även kallad Patau syndrom, är en genetisk defekt som involverar kromosom 13. De flesta har 23 kromosompar, men personer med Patau syndrom har en extra kopia av den trettonde kromosomen. Trisomi 13 är ett allvarligt genetiskt syndrom, och de flesta barn med Patau syndrom dör före födseln eller inom den första veckan i livet.

Det finns tre typer av trisomi 13:

• Full trisomi:De flesta fall av trisomi 13 är fulla trisomier. I fulla trisomier innehåller varje cell i kroppen tre kopior av kromosom 13.
• Delvis trisomi: Patienter med partiella trisomier har inte en hel extra kopia av kromosom 13. Snarare har de en extra del av kromosomen kopplad till en annan kromosom i sina celler.
• Mosaik:Patienter med trisom 13 mosaik har en hel extra kopia av kromosom 13, men endast i några av kroppens celler.

Trisomi 13 orsakas oftast av ett fel i celldelning. Trots att risken för att ha en baby med trisomi 13 är högre hos äldre mammor, är den inte ärvt och kan inte överföras i familjer. Det enda undantaget är partiell trisomi 13, som kan vara ärftlig. Alla familjer med trisomi 13 bör ha genetisk rådgivning.

Symptom på Patau syndrom

Eftersom den extra kromosomen är närvarande i hela kroppen kan trisomi 13 orsaka problem i många kroppssystem. Vissa symptom på trisomi 13 kan behandlas med medicinering eller kirurgi, men andra är obehandlingsbara. Symtom inkluderar:

• För tidig födsel:Många trisomi 13 graviditeter slutar i missfall eller stillbirth. Befödda bebisar lever vanligen tidigt, med en genomsnittlig gestationsålder på 29 veckor. Dessa barn måste slåss komplikationer av prematuritet samt andra symptom på trisomi 13.
• Ansiktsavvikelser:Många barn med trisomi 13 är födda med en klyftig läpp och / eller ett klyftat gom. Ögon kan sättas nära varandra och kan smälta samman för att bilda ett öga. Öron kan vara lågt och hudproblem i hårbotten (cutis aplasia) är vanliga.
• Hjärtproblem: Hjärtfel är vanliga hos barn med trisomi 13. Hål mellan hjärtkamrarna (ventrikulär septaldefekt och atriell septaldefekt) och patent ductus arteriosus kan båda hittas i trisomi 13.
• Problem i hjärnan:Hos vissa barn med trisomi 13 delas hjärnans främre del inte ordentligt. Detta orsakar många av ansiktsproblemen i samband med störningen. Barn med Patau syndrom har svåra mentala funktionshinder och kan få beslag.
• Magtarmproblem:GI-problem hos barn med trisomi 13 kan innefatta navelbråck och inguinalbråck. Omphaloceller, där en del av tarmarna ligger utanför kroppen, uppträder i vissa fall.

• Skelettproblem:Barn med Patau syndrom kan ha extra fingrar eller tår, knäppta händer eller misshapen (rocker-bottom) fötter.
• Andningsproblem:Barn som är födda med trisomi 13 har ofta problem med att andas, eller har perioder när de slutar andas (apné).

Hur ofta överlever babyer med trisomi 13?

Trisomi 13 är en allvarlig sjukdom. De flesta barn med trisomi 13 dör inom den första veckan och den genomsnittliga livslängden är cirka 5 dagar. Ca 10% lever till sin första födelsedag. Barn som väger mer vid födseln och som har en mosaik eller partiella trisomier kan vara mer benägna att överleva.

Trots att trisomi 13 anses vara en dödlig sjukdom som inte är förenlig med livet har modern medicin ökat livslängden och livskvaliteten hos vissa barn med Patau syndrom. Beroende på svårighetsgraden av andra symtom kan kirurgi hjälpa till med att fixa hjärta eller GI-defekter eller reparera en klyfta. Lämplig medicinsk behandling har hjälpt många barn med trisomi 13 att vara en stor glädje för sina familjer i många år.

Om din bebis har trisomi 13 behöver du inte ensam drabbas av detta syndrom. Supportgrupper och webbplatser kan hjälpa dig att förstå Patau syndrom och nå ut till andra familjer som berörs av trisomi 13. Att prata med en perinatal hospiceexpert kan hjälpa dig att lära dig vad du kan förvänta dig om din baby inte överlever till sjukhusutsläpp och hjälper dig att bestämma vad typer av ingrepp du vill ha för din baby.