Downs syndrom: Tecken, symtom och egenskaper

Downs syndrom är en genetisk störning där det finns en extra full eller partiell kromosom 21. För de flesta med Downs syndrom orsakar denna anomali en mängd olika karaktäristiska fysiska egenskaper samt potentiella hälso- och sjukvårdsproblem. Undantaget är de som har den relativt sällsynta formen av Downs syndrom som kallas mosaik Downs syndrom, där inte alla celler har en extra kromosom 21. En person med denna typ av Downs syndrom kan ha alla funktioner hos full trisomi 21, några av dem, eller ingen alls.

Många egenskaper hos full trisomi 21 är ganska märkbara-ett runt ansikte och uppåtvända ögon, och en kort, tålig byggnad, till exempel. Människor med Downs syndrom rör sig ibland obehagligt, vanligtvis på grund av låg muskelton (hypotoni) vid födseln som kan störa fysisk utveckling. Downs syndrom hör också till utvecklingsfördröjningar och intellektuella utmaningar, men det är viktigt att komma ihåg att omfattningen av dessa varierar kraftigt.

Tekniskt sett söker föräldrar och läkare efter tecken på Downs syndrom, snarare än symtom. Dessa kan ses när ett barn är födt eller i vissa fall i utero.

Fysiska egenskaper

Den första indikationen ett barn kan ha Down syndrom kan visas under rutinen prenatal testning. I ett mammalt blodprov som kallas fyrdubbla skärmen kan förhöjda nivåer av vissa ämnen vara en röd flagga för Downs syndrom men betyder inte att en baby definitivt har störningen.

På en ultraljud (en bild av ett utvecklande foster, även kallat ett sonogram) kan synliga tecken en baby ha Down syndrom inkludera:

• Överflödig hud i nackehalsen (nuchal translucency)
• Ett kortare än normalt lårben (ben)
• Ett saknat näsbben

Dessa signaler visar att hälsovårdspersonal rekommenderar en amniocentes eller chorionisk villi-provtagning (CVS), både prenatala tester som undersöker celler som tas från fostervätska eller placenta respektive som kan bekräfta diagnosen Downs syndrom. Vissa föräldrar väljer dessa test, medan andra inte gör det.

Funktioner

Människor med Downs syndrom delar en mängd erkända ansikts- och fysiska egenskaper. Dessa är mest uppenbara vid födseln och kan bli mer uttalade med tiden. De uppenbara egenskaperna hos Downs syndrom inkluderar:

• Ett runda ansikte med en platt profil och liten näsa och mun
• En stor tunga som kan sticka ut ur munnen
• Mandelformade ögon med hud som täcker inre ögat (epicanthus veck)
• Vita fläckar i den färgade delen av ögonen (Brushfield fläckar)
• Små öron
• Ett litet huvud som är något platt i ryggen (brachycephaly)
• Kort hals
• Clinodactyly: En enda veck över handflatan av varje hand (normalt finns det två), korta knubbiga fingrar och ett rosa finger som kurvor inåt
• Små fötter med ett större än normalt utrymme mellan de stora och andra tårna
• Kort, livlig byggnad: Vid födseln är barn med Downs syndrom vanligtvis genomsnittliga, men tenderar att växa långsammare och förbli mindre än andra barn i deras ålder. Det är också vanligt att personer med Downs syndrom är överviktiga.
• Låg muskelton: Spädbarn med Downs syndrom verkar ofta "floppy" på grund av ett tillstånd som kallas hypotoni. Även om hypotoni kan och ofta förbättras med ålder och fysisk terapi, når de flesta barn med Downs syndrom typiskt utvecklingsmilstoler-sitter upp, kryper och går senare än andra barn. Låg muskelton kan bidra till foderproblem och motorfördröjningar. Småbarn och äldre barn kan ha förseningar i tal och lärande färdigheter som utfodring, dressing och toalettträning.

Intellekt och utveckling

Alla personer med Downs syndrom har viss grad av intellektuell funktionshinder eller utvecklingsfördröjning, vilket innebär att de tenderar att lära sig långsamt och kan kämpa med komplicerad resonemang och dom.

Det finns en vanlig missuppfattning att barn med Downs syndrom har förutbestämda gränser för sin förmåga att lära sig, men det är helt felaktigt. Det är omöjligt att förutsäga graden till vilken en bebis född med Downs syndrom kommer att vara intellektuellt missgynnade.

Enligt den internationella advokatorganisationen Down Syndrome Education (DSE) kan relaterade utmaningar hinkas enligt följande:

• Långsam utveckling av motoriska färdigheter:Fördröjningar när det gäller att nå milstolpar som tillåter ett barn att flytta, gå och använda sina händer och mun kan sänka möjligheterna att utforska och lära sig om världen, vilket i sin tur kan påverka kognitiv utveckling och påverka utvecklingen av språkkunskaper.
• Uttrycksfullt språk, grammatik och tydlighet:På grund av förseningar i att utveckla språkförståelse är de flesta barn med Downs syndrom långsamma för att behärska korrekt meningsstruktur och grammatik, enligt DSE. De kommer sannolikt att få problem med att tala tydligt, även när de vet exakt vad de försöker säga. Detta kan vara frustrerande och ibland leda till beteendeproblem. Det kan till och med orsaka ett barns kognitiva förmåga att underskattas.
• Antal färdigheter:De flesta barn med Downs syndrom tycker att det är svårare att behärska antal färdigheter än läsförmåga. Faktum är att DSE säger att den förra är typiskt omkring två år efter den senare.
• Verbalt korttidsminne:Kortsiktigt minne är det omedelbara minnesystemet som hänger på just nybörjad information under korta perioder. Den stöder all inlärning och kognitiv aktivitet och har separata komponenter för behandling av visuell eller verbal information. Barn som har Downs syndrom kan inte hålla och behandla information som kommer till dem muntligt eftersom de ska komma ihåg vad som presenteras för dem visuellt. Detta kan sätta dem i en speciell nackdel i klassrum där de flesta nya info lärs genom talat språk.

Det som är säkert är att personer med Downs syndrom har potential att lära sig under hela livet och att deras potential kan maximeras genom tidigt ingrepp, god utbildning, höga förväntningar och uppmuntran från familj, vårdgivare och lärare. Barn med Downs syndrom kan och lär sig, och kan utveckla färdigheter under hela livet. De når helt enkelt mål i en annan takt.

Psykologiska egenskaper

Människor med Downs syndrom anses ofta vara särskilt glada, sällskapliga och utåtgående. Medan det i allmänhet kan vara sant, är det viktigt att inte stereotyper dem, även när det gäller att märka dem med sådana positiva egenskaper. Människor som har Downs syndrom upplever ett komplett utbud av känslor och har sina egna egenskaper, styrkor, svagheter och stilar - precis som alla andra.

Det finns vissa beteenden associerade med Downs syndrom som till stor del beror på de unika utmaningar som tillståndet presenterar.Till exempel tenderar de flesta personer med Downs syndrom att behöva order och rutin när de hanterar vardagens komplexiteter. De trivs på rutin och kommer ofta att insistera på sammandrag. Detta kan tolkas som medfödd envishet, men det är sällan vad som händer.

Ett annat beteende som ofta ses hos personer med Downs syndrom är självtalande-något som alla gör ibland. Man menar att personer med Downs syndrom ofta använder självtalande som ett sätt att bearbeta information och tänka igenom saker.

komplikationer

Som du kan se är det svårt att skilja ut några av tecknen på Downs syndrom från dess potentiella komplikationer. Tänk på att medan många av de ovanstående frågorna utgör en otvivelaktig fråga, kartlägger andra bara en kurs för en individ som inte är "norm". Individer med Downs syndrom och deras familjer omfamnar allt detta på sina egna sätt.

Med det sagt är människor med Downs syndrom mer troliga än annars hälsa människor har vissa fysiska och psykiska problem. Vård i hela sitt liv kan bli komplicerat av dessa ytterligare bekymmer.

Hörselnedsättning och öroninfektioner

Enligt Centers for Disease Control and Prevention kommer upp till 75 procent av barn med Downs syndrom att ha någon form av hörselnedsättning. I många fall kan detta bero på abnormiteter i innerörets ben. Det är viktigt att upptäcka hörselproblem så tidigt som möjligt, eftersom det inte går att höra bra kan vara en faktor i tal och språkförseningar. Barn med Downs syndrom har också ökad risk för öroninfektioner. Kroniska öroninfektioner kan bidra till hörselnedsättning.

Problem med syn eller ögonhälsa

Så många som 60 procent av barn med Downs syndrom kommer att ha någon typ av synproblem, såsom närsynthet, framsynthet, korsade ögon, grå starr eller blockerade tårkanaler, enligt CDC. Halva kommer att behöva bära glasögon.

infektioner

National Institute of Health (NIH) säger, "Downs syndrom orsakar ofta problem i immunsystemet som kan göra det svårt för kroppen att bekämpa infektioner." Spädbarn med sjukdomen har en 62 procent högre lunginflammation under det första året av livet än andra nya barn, till exempel.

Obstruktiv sömnapné

National Down Syndrome Society (NSDD) rapporterar att det finns en 50 procent till 100 procent chans att en person med Downs syndrom kommer att utveckla denna sömnstörning, där andning stannar tillfälligt under sömnen. Villkoret är särskilt vanligt vid Downs syndrom på grund av fysiska anomalier som låg muskelton i munnen och övre luftvägarna, smala luftpassager, förstorade tonsiller och adenoider och en relativt stor tunga. Ofta är det första försöket att behandla sömnapné hos ett barn med Downs syndrom borttagandet av adenoiderna och / eller tonsillerna.

Muskuloskeletala problem

Den amerikanska akademin för ortopediska kirurger listar ett antal problem som påverkar muskler, ben och leder av personer med Downs syndrom. En av de vanligaste är en onormal övre hals som kallas atlantoaxial instabilitet (AAI), där ryggkotorna i nacken blir feljusterade. Det orsakar inte alltid symptom, men när det gör det kan det leda till neurologiska symtom som klumhet, svårighet att gå eller en onormal gång (t ex limping), nervsmärta i nacken och muskeltäthet eller sammandragningar. Down syndrom är också förknippat med gemensam instabilitet, vilket leder till höfter och knän som lätt kan bli förskjutna.

Hjärtfel

Cirka hälften av alla barn med Downs syndrom är födda med hjärtfel, rapporterar CDC. Dessa kan sträcka sig från milda problem som sannolikt kommer att rätta sig över tid till allvarliga fel som kommer att kräva medicinering eller kirurgi. Den vanligaste hjärtfel som ses hos spädbarn med Downs syndrom är en atrioventrikulär septalfel (AVSD) -hål i hjärtat som stör det normala flödet av blod. En AVSD måste behandlas kirurgiskt. Barn med Downs syndrom som inte är födda med hjärtproblem kommer inte att utveckla dem senare i livet.

Gastrointestinala problem

Människor med Downs syndrom tenderar att vara i ökad risk för olika GI-problem. En av dessa, ett tillstånd som heter duodenal atresi, är en deformitet av den lilla rörliknande strukturen (duodenum) som tillåter digererat material från magen att passera in i tarmarna. I en nyfödd orsakar detta tillstånd en svullnad övre buken, överdriven kräkningar och brist på urinering och tarmrörelser (efter de första fåtöljen av meconium). Duodenal atresi kan behandlas framgångsrikt med kirurgi strax efter födseln.

Ett annat gastrointestinalt tillstånd i anteckning i Downs syndrom ärHirschsprung sjukdom-En avsaknad av nerver i tjocktarmen, vilket kan orsaka förstoppning. Celiac sjukdom, där tarmproblem utvecklas när någon äter gluten, ett protein som finns i vete, korn och råg, är vanligare hos personer med Downs syndrom också.

Hypotyreos

jagMed detta tillstånd gör sköldkörteln liten eller ingen sköldkörtelhormon som reglerar kroppsliga funktioner som temperatur och energi. Hypothyroidism kan vara närvarande vid födseln eller utvecklas senare i livet, så regelbunden testning av tillståndet bör göras från början när en baby med Downs syndrom är född. Hypothyroidism kan hanteras genom att ta sköldkörtelhormon i munnen.

Blodproblem

Dessa inkluderar anemi, där röda blodkroppar inte har tillräckligt med järn för att bära syre till kroppen och polycytemi (högre än normala nivåer av röda blodkroppar). Childhood leukemi, en typ av cancer som påverkar vita blodkroppar, förekommer hos ungefär 1 procent av barn eller småbarn med Downs syndrom.

Epilepsi

Enligt NIH är denna beslagssyndrom mest sannolikt att inträffa under de två första åren av livet för en person med Downs syndrom eller att utvecklas efter det tredje decenniet. Hälften av folket med Downs syndrom utvecklar epilepsi efter 50 års ålder.

Psykiska störningar

Det är också viktigt att förstå att, trots vad som kan tyckas vara en inatiskt oskadlig glädje, har högre frekvenser av ångestsjukdomar, depression och tvångssyndrom rapporterats i Downs syndrom. Den goda nyheten är att dessa psykologiska problem kan behandlas framgångsrikt med beteendemodifikation, rådgivning och ibland medicinering.

Är du i risk att få barn med nedsatt syndrom? Var den här sidan till hjälp? Tack för din feedback! Vad är dina bekymmer? Artikelkällor

• American Academy of Orthopedic Surgeons. Downs syndrom: Muskuloskeletala effekter. 31 jan 2017.

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Downs syndrom: Data och statistik. Uppdaterad 27 juni 2017.

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Fakta om atrioventrikulär septalfel (AVSD). 26 september 2016.

• Holmes, G. Gastrointestinala störningar i Downs syndrom. Gastroenterol Hepatol Bäddsoffa. Vinter, 2014; 7910: 6-8.

• Mayo Clinic Staff. Downs syndrom. Mayo Clinic. 27 juni 2017.

• National Down Syndrome Society. Obstruktiv sömnapné och nedsatt syndrom.

• National Institute of Health. Vilka tillstånd eller störningar är vanligtvis associerade med Downs syndrom?