Vad du borde veta om medfödda myopatier

Neurologiska sjukdomar är särskilt hjärtskärande när de påverkar barn. Detta beror ofta på en genetisk störning som kan påverka barnet från födseln. Ibland leder sådana mutationer till problem med muskler, vilket leder till svaghet.

Det kan vara möjligt att upptäcka sådana problem redan före födseln. Fosterrörelser kan vara nedsatta eller frånvarande om barnets muskler inte utvecklas normalt. Efter att barnet är födt kan föräldrar märka minskad förmåga att mata. Ibland är tecknen ännu mer dramatiska, eftersom den nyfödda kan vara för svag att andas och kan ha dålig muskelton (barnet kan tyckas vara "floppy"). I allmänhet kan barnet flytta sina ögon normalt.

Central Core Disease

Centralkärlsjukdom är så kallad, eftersom när muskler ses under mikroskopet, finns det klart definierade områden där brist på normala cellkomponenter, såsom mitokondrier eller sarkoplasmisk retikulum.

Sjukdomen härrör från en mutation i ryanodinreceptorgenen (RYR1). Trots att sjukdomen är ärvd på ett autosomalt dominerande sätt, vilket normalt skulle innebära att symtom skulle också vara närvarande hos en förälder, uttrycks genen inte normalt helt, även om någon har den aktiva formen av mutationen, ibland är deras symtom lätta.

Centralkärlsjukdom kan också påverka barn senare i livet, vilket leder till fördröjd motorutveckling. Till exempel kan barnet inte gå förrän de är 3 år eller 4 år. Ibland kan uppkomsten komma ännu senare, i vuxen ålder, men i det här fallet är symptomen oftast mildare. Ibland blir de bara uppenbara efter att ha fått en bedövningsmedel, vilket orsakar en allvarlig reaktion hos personer med denna sjukdom.

Multicore Disease

Multicore-sjukdom orsakar också minskad muskelton och blir vanligtvis symptomatisk när någon är i spädbarn eller tidig barndom. Motormilstoler som promenader kan vara försenade, och när barnet går, kan de tyckas vara waddling och kan falla ofta. Ibland kan svagheten hindra barnets förmåga att andas normalt, särskilt på natten. Störningen får sitt namn från att ha små regioner med minskad mitokondri i muskelfibrer. Till skillnad från centrala kärnsjukdomar sträcker dessa områden inte hela fiberns längd.

Nemalinisk Myopati

Nemalinisk myopati är vanligtvis ärvd på ett autosomalt dominerande sätt, men det finns en autosomal recessiv form som orsakar symtom att komma på under linda. Flera gener har blivit implicerade, inklusive nebulingenen (NEM2), alfa-aktionerna (ACTA1) eller tropomyosingenen (TPM2).

Nemalinisk myopati kan komma på olika sätt. Den mest allvarliga formen är hos nyfödda. Barnets leverans är vanligtvis svårt, och barnet blir blått vid födseln på grund av andningssvårigheter. På grund av svaghet kommer barnet vanligtvis inte att mata mycket bra och kommer inte att flytta spontant mycket ofta. Eftersom barnet kan vara för svagt att hosta och skydda sina lungor leder allvarliga lunginfektioner till hög tidig dödlighet.

En mellanliggande form av nemaline-myopati leder till svaghet i lårmusklerna hos spädbarn. Motorens milstolpar är försenade, och många barn med denna sjukdom kommer att vara rullstolsbundna vid 10 års ålder. Till skillnad från andra myopatier kan ansiktsmusklerna påverkas allvarligt.

Det finns också mildare former av nemaline-myopati som orsakar mindre allvarlig svaghet i spädbarn, barndom eller till och med vuxen ålder. I de mildaste av dessa former kan motorutvecklingen vara normal, men viss svaghet kommer senare i livet.

Diagnosen av nemalinminopati tillverkas vanligtvis först av muskelbiopsi. Små stavar som heter nemalinkroppar visas i muskelfibrer.

Myotubulär (centronukleär) myopati

Myotubulär myopati är ärft på många olika sätt. Det vanligaste är ett X-länkt recessivt mönster, vilket betyder att det förekommer mest i pojkar vars mamma bar genen men inte hade symptom. Denna typ av myotubulär myopati börjar vanligtvis orsaka problem i utero. Fostrets rörelser minskas och leveransen är svår. Huvudet kan förstoras. Efter födseln är barnets muskelton låg och så verkar de bli diskett. De kan vara för svaga för att helt öppna ögonen. De kan behöva hjälpas med mekanisk ventilation för att överleva. Återigen finns det mindre allvarliga variationer av denna sjukdom också.