Översikt och typer av episodisk ataxi

Episodisk ataxi är en grupp av ovanliga sjukdomar som orsakar perioder under vilka en person inte kan kontrollera kroppsrörelser (ataxi). Det finns åtta typer av episodisk ataxi, men de två första är de mest kända.

Episod Ataxia Typ 1

Orsakerna till ostadighet orsakad av episodisk ataxi typ 1 (EA1) brukar variera endast i minuter i taget. Dessa perioder förekommer ofta av motion, koffein eller stress. Ibland kan det finnas en krusning av musklerna (myokymia) som kommer på med ataxi. Symtom börjar vanligtvis i tonåren.

Episod ataxi typ 1 orsakas av en mutation i en kaliumjonkanal. Denna kanal tillåter vanligtvis elektrisk signalering i nervceller, och dessa signaler kan bli onormala när kanalen förändras genom en genetisk mutation.Det enklaste sättet att testa för EA1 är att få genetisk testning. En MR kan göras för att utesluta andra potentiella orsaker till ataxi, men i fallet med EA1 kommer en MR endast att visa mild krympning av mitten av cerebellum som kallas vermis.

Episod Ataxia Typ 2

Episodisk ataxi typ 2 (EA2) är förknippad med attacker av svår svimmelhet och ibland illamående och kräkningar som varar från timmar till dagar. Nystagmus, ett tillstånd där ögonen rör sig repetitivt och okontrollerbart, kan vara närvarande inte bara under men också mellan attacker. Till skillnad från EA1 kan episodisk ataxi typ 2 leda till skada på cerebellum, den del av hjärnan som är ansvarig för samordning. På grund av denna långsamt försämrade skada kan människor med EA2 förlora frivillig kontroll av musklerna mellan sina periodiska attacker också. Liksom EA1 känner människor med EA2 vanligtvis först symptom i ungdomar.

Episod ataxi typ 2 orsakas av en mutation i en kalciumkanal. Denna samma kalciumkanal är också muterad i andra sjukdomar, såsom spinocerebellär ataxi typ 6 och familiär hemiplegisk migrän. Vissa personer med EA2 har också symtom som påminner om de andra sjukdomarna.

Andra episodiska ataxier

Den återstående episodiska ataxien, typ EA3 till EA8, är mycket sällsynt. Många av de mindre vanliga episodiska ataxierna är mycket lika i utseende till EA1 och EA2 men har olika genetiska mutationer som orsak. Var och en av dessa undertyper har rapporterats i endast en eller två familjer.

• EA3 har korta attacker som innebär bristande koordinering och kontroll av muskler, med yrsel och muskelkrypning.
• EA4 är mer som EA2, med ovanliga ögonrörelser som nystagmus som fortsätter även när det inte finns någon aktiv attack, men attacker är relativt korta. EA4 är unik eftersom det inte svarar väl på de behandlingar som används för andra episodiska ataxier.
• EA5 har attacker som fortsätter i timmar som EA2. Det har rapporterats i en fransk kanadensisk familj.
• EA6 orsakas av en mutation som också kan associeras med anfall, migrän och hemiplegi, igen som EA2.
• EA7 identifierades i bara en familj och är väldigt mycket som EA2 förutom att den neurologiska undersökningen är normal mellan attacker.
• EA8 visar sina symptom i tidig spädbarn med attacker som varar från minuter till en hel dag. Det har hittats inom en familj och svarar mot clonazepam.

Diagnos av episodisk ataxi

Innan en diagnos av en relativt sällsynt sjukdom som episodisk ataxi upptäcks bör andra mer vanliga orsaker till ataxi undersökas. Om det finns en tydlig familjehistoria av ataxi kan det dock vara värt att erhålla genetisk testning.

De flesta läkare rekommenderar att man arbetar med en genetisk rådgivare när man söker denna typ av testning. Även om resultaten av ett genetiskt test kan verka enkla är det ofta viktiga nyanser som annars skulle kunna förbises. Det är viktigt att veta vad ett genetiskt test betyder inte bara för dig utan din familj också.

Behandling

Symtom på både EA1 och EA2 förbättras med acetazolamid, en medicin som vanligtvis används som diuretikum eller för att bidra till att ändra surhetsnivåerna i blodet. Dalfampridin har också visat sig vara effektivt vid episodisk ataxi typ 2 också. Fysioterapi kan vara till hjälp för att hantera ataxi när den är närvarande.

Medan episodisk ataxi inte är vanlig har diagnosen implikationer för både patienten och deras familj. Det är viktigt för neurologer och patienter att tänka på episodisk ataxi när det finns en familjehistoria av klumpighet.