Filmer om sällsynta sjukdomar och störningar

Sjukdom och sjukdom är ofta föremål för sappy, dåligt producerade, TV-filmer. Det är inte fallet med dessa fem filmspel. Var och en av dessa filmer fokuserar på sällsynta sjukdomar och störningar som är integrerade i filmens plot; inte bara tunna eftertanke och plot-enheter.

Några av dessa filmer var mycket populära bland filmgäster och är kritiskt berömda verk, medan andra i allmänhet förbises av allmänheten. bara blädder på radaren. Ändå är varje film värd att se. De är säkra på att förändra ditt perspektiv till det bättre i det sätt du ser och diskuterar allvarliga, men lite kända, sällsynta sjukdomar och störningar.

1

The Elephant Man (1980)

"The Elephant Man" är en 1980-film med John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft och John Gielgud. Bara om alla som har sett den här filmen tycker om det, där John Hurt skildrar Joseph Merrick, smeknamnet "Elephant Man" på grund av de störande effekterna av det som troligen var Proteus syndrom. Merricks deformiteter gjorde honom till en mänsklig anomali. Hurt skiner när han skildrar den intelligenta, känsliga mannen bakom masken.

Ursprungligen ansågs det felaktigt att elefanten led av neurofibromatos, ett tillstånd där tumörer växer på nervvävnad. Elefanten hade däremot inte de bruna fläckarna som är karakteristiska för neurofibromatos, och i stället avslöjade röntgen- och CT-studier av Merrick 1996, att hans tumörer växte från ben- och hudvävnad, kännetecknet för Proteus syndrom.

Observera det är att Merrick levde 1862-1890, men Proteus sjukdom identifierades inte förrän 1979. Det är troligt att det finns ett antal sällsynta sjukdomar idag som kommer att identifieras och förstås ytterligare i framtiden.

2

Lorenzo's Oil (1992)

1992 filmen "Lorenzo's Oil" stjärnor Hollywood tungviktar, Susan Sarandon och Nick Nolte. "Lorenzo's Oil" berättar historien om föräldrar Augusto och Michaela Odones kamp för att finna behandling för sin son Lorenzo's adrenoleukodystrophy (ALD), en dödlig genetisk sjukdom. Filmerna ger en beröring, känslomässig bild av denna progressiva neurologiska sjukdom, men det finns vissa felaktigheter. Ändå kommer du att uppmuntra familjens framgångar.

Adrenoleukodystrofi är en ärftlig sjukdom, ärvt i ett autosomalt recessivt mönster kopplat till X-kromosomen.Som sådan uppstår störningen endast hos pojkar. Läs mer om arvsmönster i genetiska störningar.

Sjukdomen är progressiv, vilket innefattar degenerationen av myelin, liknar vissa andra sjukdomar som multipel skleros. Myelin verkar som beläggningen över en elkabel, och när denna "beläggning" förstörs, sänks informationsspridningen över nerven.

3

Tic-koden (1998)

"The Tic Code" stjärnorna Christopher Marquette, Gregory Hines och Polly Draper. En 10-årig pojke (Marquette) och en saxofonist (Hines) träffas och upptäcker att de båda har Tourettes syndrom. Men varje handlar om det på sin egen väg. Pojken har anpassat sig till hans tics, men den äldre mannen försöker gömma sig och förnekar pojkens accepterande attityd.

Det finns ett antal sätt på vilka dessa tics förekommer, men det sätt som det vanligtvis visas i media - med obscena ord och gester - är faktiskt mycket ovanligt.

Lyckligtvis finns det nu ett antal behandlingar som kan hjälpa dessa människor - som ofta möter Tourettes under ångest av ungdomar att starta.

4

The Mighty (1998)

"The Mighty" är en fantastisk film som du nog aldrig hört talas om, med Sharon Stone, Gena Rowlands och Harry Dean Stanton. Kevin är en ljus 13-årig med Morquio syndrom, en progressiv sjukdom, och Max, ett långsamt rörligt barn med lågt intellekt-han känner att han ser "som gudzilla" - är dyslexi. De två utgör en osannolik vänskap när Kevin blir Maxs läshandledare.

Morquio syndrom är ärvt i ett autosomalt recessivt sätt anses vara en av mucopolysackaridoserna (MPS), sjukdomar orsakade av frånvaron av enzymer som krävs vid normal metabolism. Morquiosyndrom betraktas som MPS IV, medan Hurlers syndrom med vilket människor kan vara mer bekanta anses MPS I eller II. Sjukdomen har många funktioner som sträcker sig från ben och ledvärden till hjärtfel hos hornhinnor och mer.

5

Den sjätte lyckan (1997)

Denna 1997 film "The Sixth Happiness" med Firdaus Kanga och Souad Faress släpptes i Storbritannien. Det baseras på Kanga självbiografi, med titeln "Försöker växa." Kanga spelar faktiskt sig själv i den här filmen. Filmen berättar om en pojke som heter Brit som växer upp i Indien. Han har blivit född med en sjukdom som gör hans ben sköra och blir aldrig längre än 4 meter. Brit är en charmig, rolig och mycket realistisk karaktär som kämpar med sin sexualitet och livets problem på sitt eget unika sätt, men hans föräldrar har mycket olika attityder mot hans handikapp.

Medan denna film inte lyfter fram en särskild sällsynt sjukdom (även om den passar osteogenes imperfekta på många sätt) kan det bidra till att öka medvetenheten om flera sällsynta och ovanliga sjukdomar som innefattar sköra ben och dvärg.

Osteogenesis imperfecta är den sjukdom som har gjorts "skört bensjukdom". Sjukdomen är en följd av en defekt i en typ av kollagen som finns i ben, ledband och ögat, och leder ofta till flera brutna ben i tillägg till kort statur. Det finns flera olika former av sjukdomen, med svårighetsgrad varierande mycket, även för dem med samma form av sjukdomen. Lyckligtvis hjälper de senaste framstegen i behandling, som de för osteoporosläkemedel, att förbättra vissa av dessa människors liv.

Kort storlek kallas dvärgism när vuxenhöjd är 4 fot 10 tum eller mindre och har många orsaker.

Förutom filmer som ökar medvetenheten om sällsynta sjukdomar har människor med några av dessa villkor använt sitt tillstånd på ett framträdande sätt för silverskärmen. Ett exempel är John Ryan Evans, en skådespelare med achondroplasi och hans roll i många produktioner inklusive Hur Grinch stal jul.