Sällsynta sjukdomar - Varför att få rätt diagnos är svårt

Varför är det så svårt att få rätt diagnos när du hanterar en ovanlig eller sällsynt sjukdom?

Få den rätta diagnosen för en sällsynt sjukdom

Att få rätt diagnos är ofta en stor hinder att hoppa för att få rätt behandling för din sjukdom. Det är särskilt utmanande för någon med en mindre allmänt känd eller sällsynt sjukdom. Många människor kan inte diagnostisera, misdiagnostiseras eller ha flera, motsägande diagnoser från olika läkare.

Söker svar på varför du har blivit sjuk kan vara en lång och frustrerande upplevelse. Många människor beskriver erfarenheten som en berg-och dalresa eller "resa" på grund av den tumultiska naturen hos medicinsk testning och måste navigera i det okända.

Varför att få en diagnos är så svårt

Det finns många anledningar till varför din läkare kan ha svårt att diagnostisera ditt tillstånd. Här är några av de främsta anledningarna som kan orsaka fördröjningen i din diagnos:

En diagnos är svår när din sjukdom är sällsynt

Du kan se många läkare innan du äntligen hittar en som vet något om ditt specifika tillstånd. Vissa sjukdomar är så sällsynta att endast genetisk testning som gjorts av en genetiker (genetikspecialist) kan identifiera en ledande orsak.

En sällsynt sjukdom uppträder hos mindre än 200 000 individer i USA eller mindre än 5 per 10 000 personer i Europeiska unionen. Om det inte finns registrerade fall av vad du upplever kan det vara mycket svårt att jämföra dina symptom mot alla möjliga sjukdomar där ute.

En diagnos är svår när dina symtom är ospecificerade

Några sällsynta sjukdomar har symtom, såsom svaghet, anemi, smärta, synproblem, yrsel eller hosta. Många olika sjukdomar kan orsaka dessa symtom, så de kallas "nonspecifika", vilket betyder att de inte är tecken på en viss sjukdom. Läkare är utbildade för att titta på mer vanliga orsaker till symptom först, så de kanske inte tänker i linje med en sällsynt sjukdom när de först undersöker dig.

Det finns ett ordstäv i medicin att på ett hästfält letar du efter en häst. På det området är en sällsynt sjukdom en zebra. Det kan ofta ta lång tid innan läkare inser att de inte hanterar en häst och förändrar sin inställning för att leta efter en sebra.

En diagnos är svårt om dina symtom är ovanliga

Det verkar logiskt att ha ett ovanligt symptom skulle hjälpa till med att fastställa en diagnos, men det är bara sant om den läkare som undersöker dig är bekant med en sjukdom som orsakar samma speciella symptom. Om din läkare inte känner till någon sjukdom som orsakar det symptomet kommer du troligtvis att bli hänvisad till en specialist som kanske vet något om ditt tillstånd.

Detta kan vara exceptionellt frustrerande för dig om du har ett ovanligt symptom. Du kanske känner att din läkare inte bara vet var du ska leta efter en förklaring till ditt symptom, men du kanske känner att hon inte verkligen tror på ditt symptom. Nu lämnar du inte bara ett ovanligt symptom, men du ifrågasätter om din läkare tror på dig och litar på dig. Det här är en tid då du verkligen behöver vara din egen advokat i din sjukvård, och kom ihåg att om din läkare inte tror på dig, så är det inte ditt problem. Du behöver inte bli ängslig och försöka "bevisa" du har ett symptom. Om du känner dig bakåt i ett hörn så kan det vara dags för en andra och opartisk uppfattning.

En diagnos är svårt om du inte har "textbok" symtom

Du kan ha en sällsynt sjukdom, men dina symtom kanske inte passar den "klassiska" eller typiska bilden av sjukdomen. Du kan få symtom som vanligtvis inte överensstämmer med sjukdomen, eller du kanske inte har alla symptom som förväntas med sjukdomen. Läkare kan tveka att diagnostisera dig med den sällsynta sjukdomen på grund av detta.

Tänk på att på en lista med symptom för ett tillstånd har de flesta bara några av symtomen. Dessutom kan människor ha flera symptom som inte är listade.

En diagnos är svårt om informationen är ny eller förändras

Ibland kan läkare notera ett resultat på ett test, men på grund av brist på aktuell information, avvisa resultatet. Detta kan då tyvärr föras, om läkaren vidarebefordrar sin rapport till andra läkare som utvärderar dina symtom.

Ett exempel är människor med cystor i Tarlov eller meningealcystor. Det finns bevis för att dessa cystor kan orsaka utarmande smärta och neurologiska funktionshinder som stör livet för dem som lever med dessa cyster. Om du skulle undersöka nya studier är det tydligt att dessa cystor orsakar stort lidande och funktionshinder, men att nya radiologiska och kirurgiska ingrepp kan ge betydande lindring för majoriteten av människor.

I litteraturen avvisas emellertid dessa cyster ofta (fortfarande) som tillfälliga resultat av tvivelaktig betydelse. Med andra ord, även om du har en diagnos som "passar" dina symptom, kan dina symtom avvisas, och som sådan missade diagnosen. Och med en feldiagnos följer förlusten av effektiv behandling.

Du har väntat för alltid att se en specialist

Det kan vara svårt att få ett möte med en läkare som specialiserat sig på sällsynta sjukdomar, ibland tar man någonstans mellan tre och sex månader eller kanske längre innan du kan se någon. Det kan vara en besvikelse och frustration att vänta så länge bara att få veta att de inte är säkra på vad du har eller att de vill att du ska se en annan specialist.

Många som har väntat på detta kan vara lättnad om de hör att de kan se någon utan att vänta alls. Tänk på att orsaken till att vissa läkare är så svåra att få ett möte med är ofta för att de går de ytterligare nio meter för att försöka hitta ett svar. Detta är verkligen inte alltid fallet, men något att tänka på.

Att berätta din historia var lätt de första 50 tiderna

Vi känner till en mamma av ett barn med en sällsynt sjukdom som har skrivit upp fyra sidor som förklarar vad hennes dotters sjukdom är, hennes medicinska och kirurgiska historia och hennes nuvarande medicinering. Hon händer kopior av dessa sidor till varje ny läkare som granskar sin dotter så hon behöver inte upprepa allt än en gång. Du kanske känner dig så frustrerad som hon, och måste ge samma information många gånger. Det kan verka som om läkarna inte läser ditt diagram eller tittar på dina testresultat.

Varför det kan betala för att repetera din historia 51: e tiden

Sanningen är dock ibland att du inte vill ha en annan läkare att läsa anteckningar och slutsatser från en annan läkare. Det är inte ovanligt i medicin för ett ganska enkelt svar att förbises eftersom konsekutiva läkare är beroende av anteckningar och slutsatser från läkare som tidigare sett dig. Till exempel kan en ny specialist överväga en viktig del av din tentamen om denna undersökning rapporterades som vanligt av en tidigare läkare. (I vårt exempel ovan kanske en läkare som inte var up-to-date avskedade funderingar av en Tarlov-cysta på en MR, med tanke på det en tillfällig upptäckt. I det här fallet skulle diagnosen förbises även innan du träffade läkaren.)

En teknikläkare undervisas ibland i läkarskolan eller uppehållstillstånd är att se en patient som om den patienten inte hade några tidigare besök eller undersökningar. Meddelandet i denna lektion är att en korrekt diagnos ofta kan förbises eftersom läkare är beroende av provet och testresultatet hos läkare som tidigare sett patienten. Om ett misstag gjordes tidigt pågår detta misstag ibland om inte en läkare går tillbaka och ser på problemet som helt nytt och friskt. Det är ordstävet att "två sinnen är bättre än en", men när en läkare redan har läst av ditt arbete hittills är hennes åsikt inte helt av ett nytt sinne. Vi är alla svävade och fördomade av information vi redan har hört.

Vissa läkare läser inte framåt (anledningen till att de ställer samma frågor till dig igen) eftersom de inte vill förbise de ibland nödvändiga ledtrådar som du kanske behöver ge. En läkare som ber dig att börja i början och smärtsamt gå igenom hela din historia igen kan bara vara den som letar efter ett enkelt svar som förbises som redan har beaktats.

När det finns ingen diagnos tillgänglig

Ibland kan du inte få en korrekt diagnos trots att du har sett de bästa specialisterna. Läkare kan använda ord som "av okänd etiologi" eller "idiopatisk" (som betyder "vi vet inte vad som orsakar det" eller, som medicinska studenter säger "vi har ingen aning") eller "atypisk" vilket betyder "ovanligt").

Du kan få en diagnos som bäst passar dina symtom, eller ges två eller flera diagnoser tillsammans. Genom att erkänna att personer med sällsynta sjukdomar kan ha svårt att diagnostisera, började USA: s nationella institut för hälsa (NIH) programmet om odiagnostiserad sjukdom i september 2008.

NIH-forskningsprogrammet utvärderar cirka 50 till 100 fall av odiagnostiserade sjukdomar för att försöka ge svar på människor med mystiska förhållanden och för att främja medicinsk kunskap om sjukdomarna. Om du har ett medicinskt tillstånd men ingen diagnos, tala med din läkare om att delta i detta program.

Det är viktigt att du fortsätter att se din läkare för regelbundna uppföljningsbesök, även om du inte har någon diagnos för ditt tillstånd just nu. Din läkare kan hålla koll på eventuella hälsoförändringar, komma över ny information när tiden går och samla ledtrådar som kan leda till en eventuell diagnos.

Om du inte har haft möjlighet för en läkare att utvärdera dina symptom fräscha och opartiska, är detta ett viktigt nästa steg.

Hantera en sällsynt sjukdom

Ett av de svåra problemen när det gäller att hantera en sällsynt sjukdom är att det inte finns stödnätverk som det finns, till exempel, bröstcancer. Lyckligtvis hittar många människor med sällsynta sjukdomar stöd genom sällsynta sjukdomstödgrupper och sociala nätverk med sällsynta sjukdomar där människor har många olika typer av sällsynta sjukdomar men förstår de unika frustrationer och utmaningar som de som har svårt att diagnostisera eller odiagnostiserade förhållanden står inför..

Om du fortfarande väntar på en diagnos, kolla in dessa tankar på känslorna för att vänta på en sällsynt diagnos.