Autoimmuna sjukdomar: Typer, orsaker, diagnos och behandling

Autoimmuna sjukdomar är ett fall av felaktig identitet där kroppens immunförsvar, som vanligtvis attackerar inkräktare som virus och bakterier, angriper sig själv.Det finns mer än 100 olika autoimmuna sjukdomar, av vilka några innefattar ett enda organ (t ex Hashimoto's thyroidit) och andra som attackerar nästan vilket organ eller vävnad som helst (t ex lupus). Tidiga symtom, såsom trötthet och ledsmärta, efterliknar andra medicinska tillstånd, vilket gör diagnos utmanande. Dessa villkor kan vara tillfälliga eller, mer vanligt, livslånga och kallas ibland som "osynliga funktionshinder", eftersom människor kanske inte uppträder utåt sjuka trots att de hanterar betydande relaterade problem.

Autoimmuna sjukdomar drabbar mer än 23,5 miljoner amerikaner, och fler och fler sjukdomar är nu hänförliga till autoimmunitet.

Bakgrund

Immunsystemet skyddar oss mot virus, bakterier, främmande ämnen och till och med cancerceller, men gör det med en känslig balans. Utan ett bra immunsvar (ett underaktivt immunsystem) kan även mindre infektioner vara dödliga. Med detta sagt kan ett överaktivt immunsvar (som med autoimmuna sjukdomar) leda till sjukdom och eventuellt dödsfall.

Immunsvaret

När, säg, ett virus går in i kroppen, det monterar ett immunsvar. Lymfocyter och andra immunceller rusa till räddningen och skapar inflammation. T-lymfocyter är en del av det medfödda svaret och funktionen för att eliminera alla typer av inkräktare. B-lymfocyter är en del av det lärda svaret och producerar antikroppar som specifikt riktar sig mot hotet.

Vanligtvis attackerar immunsystemet inte kroppens egna celler, och det finns flera regleringssteg (till exempel T-hjälparceller) som arbetar för att förhindra autoimmunitet. Men det händer.

Autoimmuna Reaktioner

Det finns flera olika sätt på vilka en autoimmun reaktion kan skapas. Dessa inkluderar:

• När ett främmande ämne eller en mikrobi liknar kroppen: Ett exempel på detta är reumatisk feber, där proteiner som finns i grupp A strepbakterier liknar proteiner i hjärtmuskeln; som ett resultat attackerar antikroppar hjärtat.
• När normala kroppsceller förändras: Ett exempel på denna mekanism är ett virus som förändrar en kroppscell så att den är känd som "icke-själv" av immunsystemet.
• Om immuncellerna som gör antikroppar (B-celler) fel och gör onormala antikroppar som attackerar normala celler i kroppen.
• Om ett ämne i kroppen som normalt är dolt från immunsystemet (som vätskan i ögat) går in i blodomloppet (t.ex. med trauma).

Autoimmunitet vs Autoimmun sjukdom

Autoimmunitet betyder inte nödvändigtvis autoimmun sjukdom. Till exempel kan kroppen producera antikroppar mot sig själv (autoantikroppar) som är involverade i att rensa skräp efter en infektion. Med autoimmun sjukdom orsakar reaktionen inflammation och vävnadsskada.

Det finns ett brett spektrum av autoimmuna sjukdomar som tillsammans kan påverka vävnader i nästan vilken region i kroppen som helst. Dessa förhållanden faller längs ett spektrum, men kan brytas ner i organspecifika sjukdomar (de som huvudsakligen påverkar ett organ) och generaliserade eller systemiska sjukdomar, som påverkar många typer av vävnader eller organ. Några av dessa generaliserade tillstånd kan påverka blodkärl, endokrina körtlar, hud, leder eller muskler.

Organspecifika sjukdomar

Några av de vanligaste organspecifika autoimmuna sjukdomarna är:

Autoimmun sköldkörtelsjukdom

Autoantikroppar kan leda till förstörelse av sköldkörtelvävnad och hypotyreoidism, som med Hashimoto's thyroidit eller vid stimulering av sköldkörtelvävnad och hypertyreoidism, som med Graves sjukdom. Med båda dessa tillstånd kan symtomen utvecklas snabbt eller ske långsamt över tiden. Autoimmun sköldkörtelsjukdom är mycket vanlig och trodde vara mycket underdiagnostiserad.

Hypothyroidism kan orsaka symtom på trötthet, viktökning, förstoppning och håravfall, och tillståndet behandlas med livslångt sköldkörtelhormonutbytemedicin.

En översikt över Hashimotos sköldkörtelbete

Hypertyreoidism, däremot, orsakar ofta nervositet, ångest, svettning och värmeintolerans, och det kan behandlas med antityroid-läkemedel, kirurgi eller radioaktiv jodbehandling för att förstöra körteln.

En översikt över gravesjukdom

Typ I Diabetes Mellitus

Typ I-diabetes, som ofta uppstår under barndomen eller ung vuxen ålder, inträffar när autoantikroppar förstör beta-cellerna i bukspottkörteln som är ansvariga för att göra insulin. Symtom kan innefatta törst, ökad urinering och när det är svårt, diabetisk koma. Det behandlas med livslångt insulinutbyte, och noggrann övervakning behövs för att undvika komplikationer som njursvikt, retinopati och hjärtsjukdom.

Förstå typ 1 diabetes

Psoriasis

Psoriasis uppstår när immunsystemet skickar felaktigt signaler till hudceller för att växa för snabbt. Det finns flera former av psoriasis, den vanligaste är plack psoriasis. Plakspsoriasis kännetecknas av upphöjda (ofta kliande) röda fläckar som kallas plack som förekommer oftast på knä, nacke, skalp och armbågar. Behandlingsalternativen för psoriasis beror på typ och svårighetsgrad. För de som har psoriasis är det viktigt att skärmen för ett relaterat autoimmunt tillstånd, kallad psoriasisartrit.

En översikt över psoriasis

Multipel skleros

Multipel skleros (MS) är ett tillstånd där autoantikroppar attackerar fettmanteln (myelin) som leder nerverna. Sjukdomen kan ha många olika symptom beroende på det specifika området i nervsystemet som påverkas, men kan inkludera synproblem, sensoriska störningar som domningar och stickningar, blåsproblem, svaghet, förlust av koordination, tremor och mycket mer.Villkoren är inte härdbar, men nyare MS-sjukdomsmodifierande terapier förändrar ansiktet hos MS genom att sakta ner en persons sjukdomsprogression ner.

En översikt över MS

Guillain-Barré syndromet

Guillain-Barré syndrom är ett tillstånd i vilket autoantikroppar angriper stödcellerna som nerverna. Det förekommer ofta efter en virusinfektion (och sällan efter influensavillstånd), och man tror att delar av den infektiösa organismen liknar delar av nervsystemet. Syndromet börjar ofta med svaghet och förändringar i känsla i fötter och händer. När tillståndet stiger upp i kroppen kan det bli livshotande utan snabb medicinsk vård. (Förlamning av membranet kräver andningsstöd med en ventilator.)

En översikt över Guillain-Barrés syndrom

Systemiska sjukdomar

Systemiska autoimmuna sjukdomar kan orsaka flera olika problem, eftersom deras effekter känns genom hela kroppen. Exempel är:

Systemisk lupus erytematos (SLE eller Lupus)

Systemisk lupus erythematosus (lupus) är en prototyp av en autoimmun sjukdom som påverkar flera organ. Symptomen på lupus kan inkludera ledsmärta, hudutslag, njureproblem, lunginflammation och / eller hjärta, anemi, ökad koagulering (trombos), minnesproblem och mycket mer. Behandlingen omfattar livsstilsåtgärder (till exempel solskydd och rökstopp) och mediciner som kortikosteroider, anti-malariala medel och immunosuppressiva läkemedel.

En översikt över Lupus

Reumatoid artrit

Rheumatoid artrit (RA) kännetecknas av smärta, svullnad och utan behandling, eventuell förstöring av lederna. Till skillnad från osteoartrit ("slitage" artrit) är symptomen på RA svårare. Utan tidig och aggressiv behandling uppträder vanligen leddförlängning. Joints påverkas vanligtvis symmetriskt, med förkärlek för de små lederna i händer och fötter. Förutom gemensam inflammation (synovit) kan personer med RA utveckla subkutana knutor, pleurala utslag, inflammation i hjärtinfarkt (perikardit) och mer.

En översikt över reumatoid artrit

Inflammatorisk tarmsjukdom

Inflammatorisk tarmsjukdom (IBD), som inkluderar Crohns sjukdom och ulcerös kolit, refererar till kronisk inflammation i matsmältningssystemet. Medan Crohns sjukdom kan orsaka inflammation från munnen till anusen, påverkar inflammation i ulcerös kolit endast tjocktarmen (kallad kolon) och ändtarmen. Symtom kan omfatta diarré, buksmärta, blodig avföring, viktminskning och trötthet. Behandling innehåller ofta en kombination av mediciner och kirurgi samt noggrann övervakning, eftersom båda förutsättningarna är förknippade med en ökad risk för att utveckla koloncancer.

En översikt över IBS

Sjögrens syndrom

I Sjögrens syndrom attackerar autoantikroppar körtlar som tillverkar tårar och saliv. Detta leder till torra ögon, torr mun och relaterade konsekvenser som tandtrång, förlust av smaken och mycket mer. Smärtsmärta och andra symtom kan också uppstå. För ungefär hälften av personerna uppträder syndromet ensamt, medan det är associerat med ett annat autoimmunt tillstånd såsom lupus, reumatoid artrit eller sklerodermi hos andra.

En översikt över Sjögrens syndrom

Antifosfolipidsyndrom

Antifosfolipid syndrom är ett vanligt autoimmunt tillstånd som involverar autoantikroppar mot vissa proteiner i blodet, vilket leder till onormal koagulering. Det är ofta först noterat som en orsak hos kvinnor som har frekventa missfall eller föregående barn, eller när blodproppar och / eller blåmärken förekommer utan en uppenbar orsak. Bildandet av blodproppar kan också leda till hjärtattacker (när de uppträder i blodkärlen i hjärtat) eller stroke (när blodproppar uppstår i hjärnan).

En översikt över antifosfolipid syndrom

Tecken och symtom

Medan symtomen på vanliga autoimmuna sjukdomar kan variera kraftigt beroende på vilket organ eller organ som påverkas, finns det några symtom som är vanliga med många av dessa sjukdomar. Eftersom dessa symtom är icke-specifika kan de också vara tecken på icke-autoimmuna tillstånd.

Allmänna symtom

Allmänna symtom kan innefatta:

• Trötthet
• Lågkvalitativ feber (ofta en feber som kommer och går)
• Viktförändringar
• Yrsel
• Muskel och / eller ledsmärta och svullnad
• Svårighetsfokusering
• Hudutslag
• Matsmältningsfrågor
• En allmän känsla av att vara sjuk

Symtom följer ofta en återfallande och remitterande (vaxande och avtagande) kurs, med sjukdomsförstärkning, förbättring och försämring igen på ett oförutsägbart sätt. Flares kan förekomma, som definieras som plötslig utlösning av svåra symptom.

Specifika symtom

Särskilda symptom varierar beroende på den underliggande sjukdomen och kan innefatta:

• Gemensamma symtom, såsom rodnad, smärta och ledvullnad som är svårare än vad som förväntas med artros
• Hudutslag, som ett "fjärilsutslag" på ansiktet med lupus
• Vaskulit, inflammation i blodkärl som kan leda till skador varhelst blodkärlen påverkas (t ex aneurysmer)

Många autoimmuna tillstånd är misstänkta baserat på en viss kombination av symtom, även om två personer kan ha samma diagnos och mycket olika symptom.

Sklerodermi (systemisk skleros) kännetecknas till exempel av något som kallas CREST-syndrom, vilket står för kombinationen av kalcinos (uppbyggnad av kalcium), Raynauds syndrom (ett tillstånd där händerna blir kalla och ofta blå eller vita vid exponering för kalla temperaturer), esofageal dysfunktion, sclerodactyly (ett tillstånd där fingrarna liknar korv) och telangiectasier (onormalt dilaterade kapillärer som leder till "spindelvener").

Symtom på autoimmuna tillstånd

Co-Förekomst

Det är inte ovanligt för personer som har en autoimmun sjukdom att utveckla en annan. Detta kan relateras till en genetisk predisposition eller en gemensam trigger.

Sammantaget har cirka 25 procent av personer som har en autoimmun sjukdom en tendens att utveckla en annan.

Ett exempel är en kombination av reumatoid artrit med autoimmun sköldkörtelit eller kombinationen av celiac sjukdom med typ I-diabetes, autoimmun leversjukdom eller reumatoid artrit.

Termen flera autoimmuna syndrom används för att beskriva personer som har tre eller flera autoimmuna sjukdomar. Det finns olika typer av detta syndrom, men ofta är en av de tre tillstånden hudrelaterad (såsom alopecia areata eller vitiligo).

Orsaker och riskfaktorer

Det finns ett antal faktorer som antas ligga till grund för utvecklingen av autoimmuna sjukdomar liksom faktorer som är förknippade med en förhöjd risk.

Möjliga orsaker till autoimmun sjukdom och / eller flare-ups är:

• Infektionssjukdomar: Det antas att autoimmunitet kan inträffa när en komponent av virus eller bakterier liknar proteiner i kroppen, eller i stället av infektionen uppreglera immunsystemet. Några specifika mikroorganismer kopplade till autoimmun sjukdom innefattar: Epstein-Barr-viruset, cytomegalovirus (CMV) och grupp A Streptokock.
• Miljöfaktorer: Brist på solljus, D-vitaminbrist, kemisk exponering och andra miljöfaktorer har kopplats till olika typer av autoimmuna sjukdomar. Ett antal studier har också kopplat en mer steril miljö (färre husdjur, renare hem etc.) med utvecklingen av vissa autoimmuna tillstånd. Teorin bakom hygienhypotesen är att när människor utsätts för färre antigener (som dammmider, djurhår etc.), attackerar ett överaktivt immunförsvar sig.
• livsstil: Rökning verkar tredubblera risken för att utveckla reumatoid artrit och har också kopplats till andra autoimmuna tillstånd som Graves sjukdom och MS. Övervikt anses vara ett "pro-inflammatoriskt" tillstånd som kan redogöra för sin roll som en riskfaktor. Den västerländska kosten (hög fetthalt, högt socker, högprotein, högt salt) anses generellt utveckla autoimmuna sjukdomar.
• Gut bakterier: Mer och mer pekar forskning på en koppling mellan bakterierna som lever i en persons matsmältningsorgan (tarmflora) och ett antal hälsoförhållanden, inklusive autoimmuna sjukdomar.
• Genetik: Flera autoimmuna sjukdomar förefaller springa i familjer i varierande grad, med pågående undersökningar som tittar på specifika gener.

Riskfaktorer varierar beroende på det särskilda tillståndet, men inkluderar:

• Sex: Många autoimmuna tillstånd är vanligare hos kvinnor. Dessutom kan hormonella faktorer spela en roll i flare-ups av många av dessa villkor.
• Ålder: Många autoimmuna tillstånd uppstår först under de födande åren.
• Vikt: Vissa autoimmuna tillstånd är vanligare hos personer som är överviktiga, medan andra är vanligare hos personer som har en historia av ätstörningar.
• Etnicitet: Olika villkor varierar, typ I-diabetes är vanligare hos vita människor och svåra autoimmuna tillstånd är vanligare hos afroamerikanska, latinamerikanska och indianska kvinnor.
• Geografi: Vissa autoimmuna sjukdomar som multipel skleros, inflammatorisk tarmsjukdom och typ I-diabetes är vanligare vid norra breddgrader, speciellt Stilla havet i nordväst (geografiska skillnader kan i sin tur vara kopplade till D-exponering (det finns ett invers samband mellan UV-exponering och MS) eller etnicitet (som skandinaviskt arv).
• Rökning: Tobaksbruk är förknippad med en ökad risk för många av dessa tillstånd.
• mediciner: Vissa läkemedel kan öka risken för vissa tillstånd, som är fallet med prokainamid och lupus.

Varför förekommer autoimmuna sjukdomar?

Diagnos

Diagnosen av en autoimmun sjukdom kan ta tid och ibland flera åsikter. I själva verket, och tyvärr, spenderar den genomsnittliga personen fyra och ett halvt år (se minst fyra läkare) innan en diagnos görs.

Var ska man börja

Det rekommenderas att folk börjar med en specialist som behandlar deras mest framträdande symptom, till exempel att se en reumatolog om gemensamma symtom är dominerande. Ytterligare specialister kan behöva konsulteras därefter.

Diagnostikprocessen börjar med en noggrann historia, även om det kan vara frustrerande eftersom många människor har till synes orelaterade symptom. En fysisk examen kan ibland föreslå ett autoimmunt tillstånd baserat på ledvullnad, karakteristiska utslag och mer, men ytterligare testning är oftast nödvändig. Det finns inte ett enda test som definitivt kan diagnostisera autoimmuna sjukdomar (med sällsynta undantag som typ I-diabetes) och utvärdering innehåller vanligtvis ett antal tester inklusive:

• Erytrocyt sedimenteringshastighet (ESR eller sed rate) test
• C-reaktivt protein (CSR) -test
• Ett fullständigt blodantal (CBC)
• En omfattande metabolisk panel
• Antinuclear antikropps (ANA) -test: Antinucleära antikroppar är autoantikroppar som attackerar strukturer i cellens kärna. Olika mönster på ANA är korrelerade med olika sjukdomar.
• Reumatoidfaktor (RF) test
• Sköldkörtelperoxidasantikroppar test

Det finns många andra tester som kan rekommenderas beroende på det tillstånd som misstänks.

Imaging test kan användas vid utvärdering av specifika symtom relaterade till autoimmuna tillstånd, såsom röntgenbilder av leder som är svullna eller ett ekkokardiogram (ultraljud i hjärtat) om en perikardiell effusion är misstänkt.

behandlingar

Behandlingarna för autoimmun sjukdom varierar med den särskilda sjukdomen.

I vissa fall kan tillståndet vara botbart, men för de flesta är remission eller kontroll av sjukdomen det primära målet.

För många av dessa villkor är kursen oförutsägbar, och behandlingar kan förändras över tiden.

I allmänhet kan behandling anses som består av:

• Hantera symptom: Till exempel icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel för att kontrollera ledsmärta.
• Ersättning: För villkor som typ I-diabetes eller autoimmun hypothyroidism ges insulin eller sköldkörtelhormon.
• Kontroller inflammation: Läkemedel som kortikosteroider och tumörnekrosfaktorhämmare (biologiska läkemedel) behövs för att kontrollera inflammation i samband med många autoimmuna tillstånd
• Förhindra komplikationer: Omhändertagande blodsockerkontroll behövs hos personer med typ I-diabetes för att minska komplikationer, medan tidig och aggressiv behandling behövs med reumatoid artrit för att förhindra gemensam deformitet.

Kliniska prövningar pågår också efter nya, bättre sätt att hantera dessa förhållanden.

Hantera

De flesta autoimmuna tillstånd är återfallande remitterande störningar. Det kan vara svårt att förutse när du kommer att mår bra och när du inte kommer det. Dessutom verkar många människor med dessa sjukdomar friska, vilket ibland leder till mindre förståelse och stöd från vänner och kära. Det sägs att det finns många saker som människor med autoimmun sjukdom kan göra sig för att bättre hantera den dagliga frustrationen och symtomen:

• Ät en hälsosam kost: För de som har celiaki eller diabetes är övervakningsdieten kritisk. Men för andra med autoimmun sjukdom är det viktigt att lära sig hur man har hälsosamma tarmbakterier.
• Öva bra sömnhygien: Få en tillräcklig mängd vila varje kväll och försök att vakna och gå och lägg dig samtidigt samtidigt varje dag.
• Övning: Mild till måttlig träning är viktig för de flesta, men inte att trycka på det och veta när man ska sluta är lika viktigt.
• Öva stresshantering: Stresshantering är till hjälp när man hanterar något medicinskt tillstånd, och särskilt viktigt med ett stressfullt tillstånd som autoimmun sjukdom.
• Känn dina triggers: Med vissa förhållanden finns det utlösare som är förknippade med fläckar av sjukdomen. Det är användbart att identifiera dem och sedan titta på sätt att minska exponeringen.

Stöd

Den som hanterar ett allvarligt medicinskt tillstånd behöver stöd, men det är ännu mer sant för dem som lever med "osynliga sjukdomar". Personliga supportgrupper och supportgrupper på nätet kan vara till hjälp, eftersom de ger möjlighet att ansluta till andra som också hanterar ett oförutsägbart och ofta missförstått villkor. Vissa grupper är baserade på specifika förhållanden medan andra är symptombaserade. Den nationella koalitionen för autoimmuna patientgrupper är ett bra ställe att börja när man letar efter dessa samhällen.

Ett ord från DipHealth

Om du eller en älskare klarar av en autoimmun sjukdom är det viktigt att vara din egen förespråkare. Resan till en diagnos, och senare till en effektiv behandling, kan vara frustrerande och ens ensam. Lyckligtvis finns det stor forskning kring både orsaker och behandlingar av dessa förhållanden.