Vad händer om du testar positiv för celiacgenet

Med framkomsten av avancerad molekylär genetisk testning är läkare nu mer än någonsin i stånd att identifiera kromosomala störningar, antingen direkt eller indirekt kopplade till en sjukdom. En av dessa är celiaki.

Till skillnad från vissa förhållanden där ett positivt resultat är direkt förknippat med symtom på en sjukdom, föreslår ett positivt resultat för ett celiacgen-genprov sannolikheten - snarare än säkerheten i sjukdomen. I de flesta fall är sannolikheten liten.

Identifiering av celiacgenerna

Två kromosomala mutationer, kända som HLA-DQ2 och HLA-DQ8, är vanligtvis associerade med celiac sjukdom.

HLA (human leukocytantigen) är per definition ett cellulärt protein som utlöser ett immunsvar. Med celiaciasjukdom kan avvikelser i HLA-kodningen leda till att immunsystemet går haywire i närvaro av tarmarnas gluten och attackceller.

Trots det faktum att HLA-DQ2 och HLA-DQ8 båda är kopplade till denna effekt, har mutationen inte nödvändigtvis att du kommer att få sjukdomen. Faktum är att så många som 40 procent av den amerikanska befolkningen har dessa mutationer, mestadels hos personer med europeisk härkomst.

Av dem som bär mutationen kommer bara omkring en procent till fyra procent att fortsätta utveckla sjukdomen under sina vuxna år. Allt sagt, omkring en av 100 personer i USA kommer att få coeliaki i en eller annan form med symptom som sträcker sig från allvarliga till praktiskt taget obefintliga.

Vad händer om du testar positivt

Att testa positivt för antingen HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 betyder inte att du måste ändra dina matvanor om du inte har symtom på sjukdomen (inklusive skador på villi som hamnar i tunntarmen). Testet kommer helt enkelt att berätta att du har en benägenhet för sjukdomen, inget mer.

Med det sagt kommer de flesta celiac specialister att råda dig och din familj att övervakas regelbundet om en eller flera av dig i slutändan blir symptomatiska.

Detta beror på att HLA-mutationerna överförs från förälder till barn, med vissa barn som arv två kopior av mutationen (en från varje förälder) medan andra endast i sig en.Det är uppenbart att de som arvs två står i största möjliga utsträckning.

Å andra sidan, om du har symtom och alla andra testresultat är negativa, kan ett positivt HLA-test motivera en försöksperiod under vilken du stoppar gluten för att se om dina symtom förbättras.

Ett ord från DipHealth

Människor som misstänker att de har celiac sjukdom börjar ofta förebyggande starta en glutenfri diet för att se om deras tillstånd förbättras. Även om detta är helt bra och inte kommer att skada dig, kan starta förebyggande hindra din förmåga att få en korrekt diagnos om du bestämmer dig för att genomgå testning.

Detta beror på att en vanlig celiac blodpanel kommer att leta efter specifika antikroppar mot gluten i blodet, medan en endoskopisk undersökning kommer att söka efter visuella bevis på skador i tunntarmen. Utan exponering för gluten kan testerna inte identifiera särdragen hos sjukdomen och kan sluta ge ett falskt negativt resultat.

När du letar efter en noggrann diagnos måste du vara utsatt för gluten. Ett genetiskt test kan bara föreslå sannolikheten för sjukdom snarare än att erbjuda en definitiv diagnos.