Anslutning mellan Downs syndrom och epilepsi

Epilepsi, som har många orsaker, har också en nära koppling till Downs syndrom (DS). Villkoren, där en ökning av elektrisk energi kan orsaka hjärnanfall, antas att påverka var som helst från 5 till 10 procent av barnen med DS.

Medan vi inte helt förstår linjen brukar vi se den heller hos barn under två år eller hos vuxna i eller runt 30-talet. Typerna av anfall kan variera från korta "infantila spasmer" som bara håller några sekunder till svårare "tonisk-kloniska" anfall.

Förstå Downs syndrom

Down syndrom, även känt som trisomi 21, är en genetisk abnormitet som kännetecknas av närvaron av en ytterligare kromosom 21. Normalt har en person 46 kromosomer (eller 23 par). Personer med DS har 47.

Barn med DS utsätts för abnormiteter, inklusive karakteristiska ansiktsegenskaper, hjärt- och gastrointestinala problem och en ökad risk för leukemi. Majoriteten av de över 50 år kommer också att uppleva en minskning av mental funktion i överensstämmelse med Alzheimers sjukdom.

Dessutom har personer med DS en högre risk att utveckla anfall jämfört med den allmänna befolkningen.Det kan delvis bero på avvikelser i hjärnans funktion eller till tillstånd som hjärtdysrytmi, vilket kan utlösa ett beslag.

Länken mellan epilepsi och ner syndrom

Epilepsi är en vanlig egenskap hos Downs syndrom, som uppträder vid antingen en mycket ung ålder eller runt det tredje decenniet av livet. Typerna av anfall tenderar också att variera efter ålder. Till exempel:

• Yngre barn med DS är mottagliga för infantila spasmer (som kan vara kortvariga och godartade) eller tonisk-kloniska anfall (vilket resulterar i medvetslöshet och ofrivilliga myokloniska jerks).
• Vuxna med DS är däremot mer utsatta för antingen tonik-kloniska anfall, enkla partiella anfall (som påverkar en del av kroppen utan medvetslöshet) eller komplexa partiella anfall (som påverkar mer än en del av kroppen).

Medan uppskattningsvis 45 procent av äldre vuxna med DS (50 år och äldre) kommer att få någon form av epilepsi är anfall normalt vanligare.

Eventuella förklaringar av epilepsi vid nedsatt syndrom

Ett stort antal fall av epilepsi hos barn med Downs syndrom har ingen uppenbar förklaring. Vi kan emellertid med rimliga skäl dra slutsatsen att den har att göra med onormal hjärnfunktion, främst en obalans mellan hjärnans "excitations" och "hämmande" vägar (känd som E / I-balansen).

Denna obalans kan vara resultatet av en eller flera faktorer:

• En minskad hämning av de elektriska vägarna (effektivt frigör "bromsarna" på processen för att förhindra överstimulering).
• En ökad excitation av hjärnceller.
• Strukturella abnormiteter i hjärnan som kan leda till elektrisk överstimulering.
• Förändring av nivåerna av neurotransmittorer, såsom dopamin och adrenalin, vilket kan orsaka att hjärncellerna brinner oförändrat eller ej.

Behandling av epilepsi hos personer med nedsatt syndrom

Behandling av epilepsi innebär vanligen användning av antikonvulsiva medel som är utformade för att stödja hjärnans hämmande vägar och förhindra feluppfödning av celler. De flesta fallen kontrolleras fullständigt med antingen en eller en kombination av antikonvulsiva medel.

Vissa läkare stöder behandling med ketogen diet. Den dietiska rutinen med hög fetthalt och lågt kolhydrat antas reducera svårighetsgraden eller frekvensen av anfall och börjar vanligtvis på ett sjukhus med en till två dagars fasta period.

Att ha ett barn med Downs syndrom betyder inte att han eller hon kommer att utveckla epilepsi. Med det sagt måste du känna igen tecknen på epilepsi och omedelbart kontakta din barnläkare om du tror att ditt barn har fått beslag.