Usher syndrom: Vision, hörsel och balansförstöring

Usher syndrom är en störning som ofta orsakar både syn och hörselnedsättning. Denna genetiska störning anses vara autosomal recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna måste överföra egenskapen att ditt barn ska födas med denna sjukdom. Med andra ord, båda föräldrarna har antingen störningen eller är bärare (har en förälder som passerat egenskapen, men den är fortfarande vilande) av sjukdomen.

Medan det är sällsynt, som endast uppträder hos ungefär 4 till 5 per 100 000 personer, anses det som den vanligaste orsaken till både blindhet och dövhet och står för cirka 50 procent av dessa fall. Det finns tre olika typer av Usher syndrom. Typ I & II är tyvärr de mest allvarliga och vanligaste formerna. Typ III, som är minst svåra av de olika typerna av Usher syndrom, står endast för cirka 2 av 100 fall, såvida du inte är av finsk härkomst, och då kan det stå för högst 40 procent av fallen.

Genetiska mutationer

Usher syndrom anses vara en medfödd sjukdom, vilket innebär att störningen orsakas av DNA under utveckling.Även om Usher syndrom inte manifesteras förrän senare i livet, är det fortfarande relaterat till utveckling före födseln. Det finns 11 kända ändringar i DNA-gener som påverkar proteiner som kan orsaka Usher-syndromet. Men de vanligaste förändringarna är:

• MYO7A - Typ I
• CDH23 - Typ I
• USH2A - Typ II
• CLRN1 - Typ III

Majoriteten av problemen i samband med de genetiska förändringarna är relaterade till proteiner som är nödvändiga för utveckling av specialiserade hårceller i ditt inre örat (cilia), liksom stång- och konfotoreceptorer i dina ögon. Utan lämpliga cilia (som i ditt inre öra, kommer balans- och hörselmekanismerna att försämras. Stångfotoreceptorerna är ljuskänsliga och låter dig fortfarande när det finns lite ljus tillgängligt. Kegfotoreceptorerna låter dig se färger och när ljuset är ljus.

Symtom på usher syndrom

De viktigaste symptomen på Usher syndrom är sensorineural hörselnedsättning och en form av synförlust kallas retinit pigmentosa (RP). Retinit pigmentosa kännetecknas av nattesynsförlust följt av blinda fläckar som påverkar den perifera visionen. Detta kan så småningom leda till tunnelsyn och utvecklingen av grå starr. Symtomen varierar beroende på vilken typ av Usher syndrom en individ har.

Typ I

• vanligtvis helt eller oftast döv i båda öronen från födelsetiden
• balansproblem - vilket ofta leder till fördröjningar i motorutveckling (sittande, promenader etc …)
• RP-synproblem som börjar utvecklas efter 10 års ålder och fortskrider snabbt tills total blindhet uppträder

Typ II

• född med måttlig till svår dövhet
• född med normal balans
• RP - synförlust som går långsammare än typ I

Typ III

• normal hörsel vid födseln
• hörselnedsättning kan utvecklas senare i livet
• normal eller nära normal balans vid födseln
• kan utveckla balansproblem senare i livet
• brukar utveckla synproblem vid någon tidpunkt - svårighetsgraden varierar mellan individer

Diagnosera Usher Syndrome

Om du har en kombination av hörselnedsättning, synförlust eller balansproblem kan din läkare misstänka Usher syndrom. Olika visuella tester inklusive visuella fälttester, retinalundersökningar och electroretinogram (ERG) hjälper till att diagnostisera Usher syndrom samt audiologi-testning. Ett elektronstymogram (ENG) kan vara till hjälp för att upptäcka balansproblem.

Många olika gener (ungefär 11, med potential för mer att upptäckas) har kopplats till Usher syndrom. Med så många gener som är inblandade i detta speciella syndrom har genetisk testning inte varit särskilt användbart för att hjälpa till med diagnosen av tillståndet.

Behandling av usher syndrom

Det finns ingen bot för Usher syndrom. Du kan dock rikta behandling mot Usher syndrom för att hantera symtom. Behandling av symtom kan baseras på dina önskemål tillsammans med din doktors samverkan och vilken typ av Usher syndrom du har. En mängd olika sjukvårdspersonal och typer av terapier kan vara nödvändiga på olika punkter under en persons liv och kan inkludera audiologer, talterapeuter, fysiska och ergoterapeuter, ögonläkare och mer. Följande behandlingar kan vara fördelaktiga vid hantering av Usher syndrom.

Typ I

Hörapparater är vanligtvis inte fördelaktiga för denna typ av Usher syndrom. Cochleära implantat kan vara ett alternativ och kan förbättra livskvaliteten avsevärt. Tidig diagnos är viktig så att alternativa kommunikationsformer som American Sign Language (ASL) kan undervisas. Särskild övervägning bör användas vid val av en form av kommunikation, till exempel kan ASL inte vara ett bra alternativ för personer med allvarlig synförlust.

Balans och vestibulär rehabilitering kan vara till hjälp vid hanteringen av inre örat, inklusive förlust av balans eller yrsel. Behandling av synproblem kan innefatta braille instruktion, enheter som hjälper till med nattvisa eller kataraktoperation. Service djur, (t.ex. en guide hund), kan också vara till hjälp beroende på omständigheterna.

Typ II

Hörapparater kan vara fördelaktiga tillsammans med andra audiologiska behandlingar som cochleära implantat. Några undersökningar visar att vitamin A-tillskott kan vara till nytta för att sänka progressionen av RP i typ II och III Usher syndrom. Du bör dock rådfråga din läkare innan du försöker detta och se till att du:

• är inte gravid eller planerar graviditet, eftersom höga doser av vitamin A kan orsaka fosterskador
• komplettera inte med betakaroten
• Ta inte mer än 15 000 IE

Typ III

En kombination av de behandlingar som används i typ I och II beroende på svårighetsgraden av symtom.

Löpande forskning om Usher syndrom fortsätter och framtida behandlingar kan bli tillgängliga.