Hemofili A: Genetisk testning och vad som kan förväntas

Genetisk testning för hemofili A är allmänt tillgänglig och innefattar bärartestning, direkt DNA-mutationstestning, länktestning och prenatal testning. Påverka mer än 20.000 amerikaner är hemofili en blödningsstörning orsakad av genetisk defekt där kroppen inte kan producera någon av de faktorer som är avgörande för koagulering. Således, när ett blodkärl skadas uppträder okontrollerad blödning.

Det finns två huvudtyper av hemofili. Typ A beror på en faktor VIII-brist medan typ B beror på en faktor IX-brist. Kliniskt är de mycket likartade förhållanden, vilket leder till oönskad blödning i leder och muskler och intern och extern blödning efter en skada eller operation. Upprepad blödning orsakar skador på lederna och musklerna. Hemofili A är fyra gånger vanligare än B enligt National Hemophilia Foundation.

Genens roll

X- och Y-kromosomen bestämmer kön. Kvinnor ärver två X-kromosomer, en från varje förälder, medan männen kommer att ärva en X-kromosom från sin mamma och en Y-kromosom från sin far.

Hemofili A är ett ärftligt tillstånd genom ett kromosom X-länkt recessivt sätt. Det betyder att genen kopplad till hemofili finns i X-kromosomen, vilket innebär att om en son ärver X-kromosomen som bär hemofiligenen från sin mamma, kommer han att ha tillståndet. Sonen kunde också ärva genen som inte bär det genetiska tillståndet. Fäder kan inte överföra villkoret till sina barn.

För kvinnor, även om de ärva en X-kromosom som bär hemofili från sin mamma, kunde de fortfarande få en frisk gen från sin far och inte ha tillståndet. Men att få X-kromosomen som bär genen gör henne en bärare, och hon kan skicka genen till sina barn.

Genetisk testning

Genetisk testning är tillgänglig för personer med hemofili A och deras familjemedlemmar.Det finns flera metoder för genetisk testning för att hjälpa kvinnor att ta reda på om de är bärare och att fatta beslut om familjeplanering.

Carrier Testing

Carrier testning innebär att man söker koagulationsfaktorer i blod. Kvinnor med hemofili A-genen kommer att ha nivåer som är lägre än normalt, och vissa kan till och med ha så låga nivåer att de har blödningsproblem.

Carrier testning har en noggrannhet på upp till 79 procent, men bärare testning ensam räcker inte för att avgöra om en kvinna är bärare. Familjhistoria, förutom testningen, kan bekräfta om en kvinna bär hemofili A-genen.

Kvinnor som kan dra nytta av bästest från bärartestning inkluderar de som:

• Ha systrar med hemofili A
• Har mammas moster och första kusiner på sin mammas sida, speciellt tjejkusiner, med hemofili A

Direkt DNA-mutationstestning

Det är möjligt att leta efter och hitta mutationer inom generna genom DNA-testning. Ett blodprov tas först från en manlig familjemedlem som har hemofili A. Blodet hos kvinnan som vill se om hon är bärare kontrolleras nästa gång och jämförs för liknande genetiska mutationer. DNA-mutationstest tenderar att ha hög noggrannhet.

Kopplingstestning

För vissa fall av hemofili A kan inte genetiska mutationer hittas. I dessa fall kan kopplingsanalyser, även kallade indirekta DNA-analyser, spåra genmutationen i familjen. Blodprover tas från olika familjemedlemmar, särskilt drabbade män.

Kliniker kommer sedan leta efter mönster av kopplat DNA i personen med hemofili A och jämföra dessa mönster hos de andra familjemedlemmarna. Tyvärr är länktestning inte lika exakt som andra testmetoder, speciellt fall där drabbade män är avlägsna släktingar.

Prenatal testning

Kvinnor med en familjehistoria av hemofili kan vilja få sitt födda barn testat. Så tidigt som tio veckor i graviditeten kan chorionisk villusprovning slutföras. Detta innebär att man tar ett litet urval av placentan och testar DNA för att leta efter genetiska specifika mutationer.

Ett annat test som kan göras senare under graviditeten - vanligen omkring 15 och 20 veckor i graviditeten - är en amniocentes. Med en fin nål infogad i livmodern via buken, tas ett litet urval av fostervätska. Cellerna som finns i vätskan analyseras sedan för hemofili A-genen.

Vad du kan förvänta

Möte med en genetisk rådgivare är det första steget i att bestämma om någon är hemofili A. En genetisk rådgivare arbetar ofta med föräldrar som har drabbat nyfödda eller med kvinnor som vill veta om de är bärare. De kan också träffas med män som hjälper till med att testa sina systrar och döttrar.

Möte med en genetisk rådgivare innebär ett första samråd där familjen och personliga historia av hemofili A diskuteras. Rådgivaren kommer då att diskutera fördelar, begränsningar och möjliga resultat av genetisk testning.

Genetisk testning är nästa steg i att ge svar. Typ av testning beror på familjens och / eller patientens behov och bekymmer. Familjemedlemmar som för närvarande har hemofili A testas först och sedan eventuella bärare.

När testresultaten kommer tillbaka, möter den genetiska rådgivaren med patienten och familjemedlemmarna för att förklara resultaten. Diskussionen kan innefatta testning av andra familjemedlemmar och få lämplig medicinsk vård.

Försäkringen kan eller inte täcka kostnaderna för testning. Vissa försäkringsleverantörer tillåter en läkare att förklara varför testning behövs. Testning är generellt godkänt efter sådana förfrågningar.

Genetiska rådgivare kan också hjälpa patienter och deras familjer hitta nödvändiga resurser, inklusive ekonomiskt stöd och stödgrupper.

Ett ord från DipHealth

Att vara bärare av hemofili A kan påverka kvinnans liv väsentligt. Många bärare oroar sig för risken att överföra sjukdomen. De kan känna sig som om att ha barn är inte en möjlighet.

Genetiska rådgivare och hemophilia behandlingscentraler kan ge bärare med lämplig rådgivning, information och stöd för att hjälpa dem att fatta beslut och ta kontroll över sina liv. Dessutom kan stödgrupper med kvinnor i samma situation vara en stor källa till komfort och hopp.