Nyfödd screening eller PKU-test för prematura barn

Det nyfödda screeningtestet, som ofta kallas PKU-testet, är ett blodprov som letar efter flera olika störningar hos nyfödda barn. PKU-testet görs genom att pricka en babyhälsa och låta flera droppar blod droppa på ett speciellt kort. Testet varierar med staten, med vissa stater som letar efter fler sjukdomar än andra.

PKU-testet ska utföras efter att barnet är minst 24 till 48 timmar gammalt men inom de första 7 dagarna av livet. Det görs vanligtvis innan ett nyfött barn lämnar sjukhuset. Bebisar som föddes hemma eller i en annan out-of-hospital-miljö bör kontakta sin barnmorska eller barnläkare för att hitta det närmaste laboratoriet som kan göra testet.

Varför kallas även den nyfödda skärmen PKU-testet?

1963 utvecklade Dr. Robert Guthrie ett enkelt och billigt test för PKU, eller fenylketonuri, hos spädbarn. Över tiden användes samma test för att leta efter många andra sjukdomar. Även om det nyfödda screeningtestet nu letar efter över 50 olika störningar i vissa stater, kallas det fortfarande ofta PKU-testet.

Vad kan PKU-testet diagnostisera?

Även om PKU-testet varierar med stat, använder alla stater den nyfödda screeningen för att testa för minst 21 olika störningar, inklusive:

• PKU
• Medfödd hypotyreoidism
• galaktosemi

De flesta stater använder PKU-testet för att testa för ytterligare sjukdomar med viss testning för mer än 50 olika sjukdomar. Många av dessa störningar är metaboliska, vilket innebär att de påverkar hur cellerna producerar energi.

Varför är PKU-testet viktigt?

PKU-testet letar efter störningar som kan orsaka allvarliga hälsoproblem om de inte behandlas tidigt. Några av sjukdomarna kan vara mycket allvarliga eller till och med livshotande under den första veckan i livet om de inte diagnostiseras och behandlas genast. Andra visar inte symptom i månader eller till och med år, och symtomen kan se ut som andra sjukdomar.

Hur är PKU-testet annorlunda i NICU?

Både preemierna omkomna och komplikationerna av NICU-behandling kan göra resultaten av nyfödda screeningtest svårare att tolka. NICU-patienter kan behöva screenas mer än en gång för att göra resultaten enklare att förstå.

För tidiga barn och barn som behöver NICU vård har flera problem som kan påverka det nyfödda screeningtestet:

• Sen matning: Många NICU-babyar får inte direkt mjölkprodukter på grund av risken för NEC, aspiration eller andra problem. Om inte avancerade screeningsmetoder används, är resultaten av PKU-testet mest exakta när barnet har fått mjölkmatning i minst 24 till 48 timmar men inom 7 dagar av livet.
• Antibiotikabehandling: Antibiotika kan påverka noggrannheten hos några av de tester som utförts på PKU-testet.
• Total parenteral näring (TPN): TPN kan påverka noggrannheten hos några av de nyfödda screeningtesten.
• Blodtransfusioner: Eftersom blodtransfusioner ersätter en del av barnets eget blod med blod av en annan sammansättning kan blodtransfusioner påverka att PKU-testen blir mindre exakt.
• Högre hypothyroidism: För tidiga barn har högre hypothyroidism än termiska barn. Detta tillstånd är vanligtvis kortlivat och blir bättre på egen hand utan några varaktiga effekter men kan störa tillväxt och utveckling om det inte övervakas noga.

Om din baby var för tidig eller tillbringade tid i NICU, är det troligt att han eller hon upplevde några av ovanstående ingrepp eller hade en period av hypotyreoidism. NICU-personal gör vanligtvis ett PKU-test före en planerad intervention, och ett repetitionsprov måste dras vid en senare tidpunkt. Ett upprepningstest kommer också att hjälpa till att avgöra om hypotyroidism behöver behandlas.

För tidiga barn mottar vanligtvis sina upprepade tester i NICU. Om du hade en term baby som var i NICU under en kort tid, fråga din barnläkare om PKU-testet ska upprepas, och när.

Vad händer om det nyfödda screeningtestet / PKU-testet är positivt?

Om din barns nyfödda skärm var positiv för PKU eller annan störning, kommer uppföljningstest att göras för att bekräfta den misstänkta diagnosen. Några nyfödda screeningtestresultat är falska positiva, så din baby kanske inte har misstänkt sjukdom. Om en sjukdom är identifierad behandlas behandlingen och påbörjas.