Genetiska orsaker till hörselnedsättning

Genetik spelar en stor roll i hörselnedsättning och dövhet hos både barn och äldre. Ca 60 till 80 procent dövhet hos spädbarn (medfödd dövhet) kan hänföras till någon form av genetiskt tillstånd.

Det är också möjligt att få en blandning av genetisk hörselnedsättning och förvärvad hörselnedsättning. Förvärvat hörselnedsättning är hörselnedsättning som uppstår på grund av en miljö orsak som medicinering biverkningar eller exponering för kemikalier eller högljudda ljud.

Genetiska syndrom som orsakar hörselnedsättning

Inte alla medfödda hörselnedsättning är genetisk, och inte all genetiskt relaterad hörselnedsättning är närvarande vid födseln.Medan majoriteten av ärftlig hörselnedsättning inte är associerad med ett specifikt syndrom är många genetiska syndrom (eventuellt mer än 300) associerade med medfödd hörselnedsättning, inklusive:

• Alports syndrom-kännetecknat av njursvikt och progressiv sensorineural hörselnedsättning.
• Branchio-Oto-Renal syndrom
• X-länkad Charcot Marie Tooth (CMT) - orsakar också perifer neuropati, problem i fötterna och ett tillstånd som kallas "champaign flaskkalver".
• Goldenhar syndrom - kännetecknat av öron, näsa, mjuk gom och underkropps underutveckling. Detta kan endast påverka en sida av ansiktet, och örat kan vara delvis bildat.
• Jervell och Lange-Nielsens syndrom - förutom sensorineural hörselnedsättning, orsakar detta tillstånd också hjärtarytmi och svimning.
• Mohr-Tranebjaergs syndrom (DFN-1) -dette syndrom orsakar sensorineural hörselnedsättning som börjar i barndomen (vanligtvis efter att ett barn har lärt sig hur man talar) och blir progressivt värre. Det orsakar också rörelseproblem (ofrivilliga muskelkontraktioner) och svårigheter att svälja bland andra symtom.
• Norrie Disease-detta syndrom orsakar också problem med syn och mentala störningar.
• Pendred Syndrome-Pended syndrom orsakar sensorineural hörselnedsättning i båda öronen tillsammans med sköldkörtelproblem (goiter).

• Sticklersyndrom-sticklersyndrom har många andra egenskaper utöver hörselnedsättning. Dessa kan innefatta kluven läpp och gom, ögonproblem (jämn blindhet), ledvärk eller andra gemensamma problem och specifika ansiktsegenskaper.
• Treacher Collins syndrom-detta syndrom resulterar i ett underutveckling av benen i ansiktet. Individer kan ha onormala ansiktsegenskaper, inklusive ögonlock som tenderar att sneda nedåt och lilla eller inga ögonfransar.
• Waardenburgs syndrom-förutom hörselnedsättning kan detta syndrom orsaka ögonproblem och avvikelser i pigmentet (färg) av hår och ögon.
• Usher syndrom-kan orsaka både hörselnedsättning och vestibulära problem (yrsel och förlust av balans).

Icke-syndromiska orsaker till genetiskt hörselnedsättning

När ärftlig hörselnedsättning inte åtföljs av andra specifika hälsoproblem kallas det icke-syndromisk. Majoriteten av genetisk hörselnedsättning faller i denna kategori.

Icke-syndromisk hörselnedsättning orsakas vanligtvis av gener som är recessiva. Detta innebär att om en förälder passerar genen som hör samman med hörselnedsättning, kommer den inte att uttryckas eller kommer inte att förekomma i barnet. Båda föräldrarna måste skicka en recessiv gen till barnet för att hörselnedsättningen skall kunna vara närvarande.

Medan hörselnedsättning relaterad till en recessiv gen verkar osannolikt att inträffa är cirka 70 av 100 fall av hörselnedsättning icke-syndromisk och 80 av 100 av dessa individer har hörselnedsättning som orsakades av recessiva gener. De återstående 20 procenten uppstår som ett resultat av dominerande gener, som endast kräver genen från en förälder.

Hur märker mina vårdgivare min genetiska orsak till hörselnedsättning?

Om du granskar läkarens anteckningar kan du hitta akronymer som du inte förstår. Här är en förklaring till hur icke-syndromisk hörselnedsättning kan märkas i läkaranmärkningar:

1. uppkallad av sjukdomen
   • ___-relaterad dövhet (där ___ är genen som orsakar dövhet)
2. uppkallad genom genplacering
   • DFN betyder helt enkelt dövhet
   • En betyder autosomal dominant
   • B betyder autosomal recessiv
   • X betyder X-länkad (avges genom föräldrarnas X-kromosom)
   • ett tal representerar genens ordning när den kartläggs eller upptäckts

Till exempel, om hörselnedsättningen heter av din specifika gen, kan du se något som liknar OTOF-relaterad dövhet. Detta skulle innebära att genen OTOF var orsaken till din hörselskada. Om din läkare använde genplatsen för att beskriva hörselnedsättningen, skulle du dock se en kombination av punkterna ovan, som DFNA3. Detta skulle innebära att dövhet var en autosomal dominant gen med en tredje ordning av genmappning. DFNA3 kallas också som connexin 26-relaterad dövhet.

Hur kan en genetisk hörselskada identifieras?

Identifiera genetiska orsaker, som också hänvisas till av läkare som etiologi, kan vara mycket frustrerande. För att minimera svårigheten att identifiera orsaken borde du ha ett teambaserat tillvägagångssätt. Ditt team ska bestå av en otolaryngolog, audiolog, genetiker och en genetikrådgivare. Detta verkar som ett stort lag, men med mer än 65 genetiska varianter som kan orsaka hörselnedsättning, kommer du att vilja minimera mängden testning om något behövs.

Din otolaryngologist, eller ENT, kan vara den första läkaren du ser när du försöker bestämma orsaken till genetisk hörselnedsättning. De kommer att göra en detaljerad historia, genomföra en fysisk tentamen och om nödvändigt hänvisa till en audiolog för en grundlig audiologiprofil.

Annat labbarbete kan innefatta toxoplasmos och cytomegalovirus, eftersom dessa är vanliga prenatala infektioner som kan orsaka hörselnedsättning hos spädbarn. Vid denna tidpunkt kan vanliga syndromiska orsaker till hörselnedsättning identifieras och du kan hänvisas till en genetiker för att testa för de specifika gener som är associerade med det misstänkta syndromet.

När gemensamma syndrom antingen har identifierats eller eliminerats, kommer din ENT att rekommendera dig till en genetiker och genetisk rådgivare. Om misstänkta genetiska varianter misstänks, kommer testen att begränsas till dessa gener. Om det inte finns en misstänkt genetisk variant, kommer din genetiker att diskutera vilka testalternativ som är bäst att överväga.

Din genetiker tar informationen från audiologiska utvärderingen för att hjälpa till att utesluta några av testen.De kan också beställa andra tester som ett elektrokardiogram (EKG eller EKG) för att titta på din hjärtrytm, vilket också hjälper till att begränsa vad de testar för. Målet är att geneticisten maximerar nyttan av testningen innan man beställer test som kan vara ett slöseri med tid, ansträngningar och resurser.