Triploidy i en baby och dess relation till missfall

Genetiska och kromosomala störningar kan ha en varierande och potentiellt långtgående inverkan på barnets hälsa. Effekterna kan vara allt från milda hälsoproblem till att vara "oförenliga med livet", vilket innebär en dödlig prognos.

Triploidy är en störning som faller på den senare änden av spektret. Majoriteten av foster som har triploidi dör före födseln och de som gör det till termen överlever sällan de första sex månaderna av livet.

Vilken Triploidy betyder

Människor ska var och en ha 46 kromosomer (23 par).En person får hälften av varje par kromosomer från varje förälder. Triploidy innebär att en bebis har tre exemplar av varje kromosom i varje cell, i stället för två, vilket gör totalt 69 kromosomer.

Triploidy kan antingen resultera i att ett enda ägg befruktas av två spermier eller från ett fel i celldelning som orsakar att ägget eller spermierna har 46 kromosomer vid tidpunkten för befruktning.

typer

De flesta fall av triploidi involverar "full" triploidi, vilket betyder att alla kroppens celler påverkas enhetligt. I sällsynta fall kan triploidien vara "mosaik", vilket innebär att en del av kroppens celler har tre kopior av varje kromosom och andra har en normal uppsättning av 46 kromosomer.

Det finns några bevis på att individer som har mosaik triploidy kan vara mindre allvarligt drabbade av sjukdomen än de med full triploidi. Men även med mosaik triploidy är prognosen inte bra.

Förhållande till partiell molär graviditet

Vissa graviditeter som påverkas av triploidi kommer också att påverkas av en partiell hydatidiform mol (partiell molär graviditet), vilket innebär att det finns en onormal placenta som i sällsynta fall kan orsaka livshotande komplikationer för moderen. Men inte alla fall av triploidi kommer att vara en molär graviditet.

Det finns viss misstanke om att triploidi som härrör från två spermier som gödslar ett enda ägg kan vara mer benägna att orsaka en partiell molär graviditet än triploidi som involverar ett ägg eller en sperma med 46 kromosomer från början. Men detta har inte bevisats.

Diagnos

Triploidy kan diagnostiseras genom enbart genetisk testning - vilket betyder amniocentes, blodprovning av en nyfödd bebis eller karyotypning av vävnad från en graviditetsförlust. Screeningstester som ultraljud och alfa-fetoproteintestning kan visa varningstecken på triploidi. Men dessa test kan inte bekräfta en diagnos av triploidi. Onormalt höga hCG-nivåer finns i vissa graviditeter med triploidi, och en ultraljud kan visa den karakteristiska placentan associerad med en partiell molär graviditet.

Prognos

Tyvärr är triploidi alltid dödlig och det finns ingen bot eller behandling för tillståndet. Som nämnts ovan är nästan alla (mer än 99%) av spädbarn med triploidi missfall eller dödfödda. Av de levande levande dör de flesta i timmar eller dagar efter födseln.

En handfull barn med triploidi har levt fem månader eller längre. Men dessa rapporter är sällsynta, och vanligtvis är de babyer som överlever längre, mosaiktriploidi, i stället för full triploidi. Berörda barn har vanligtvis flera fosterskador och kraftig tillväxtrestriktion.

Risken för återkommande

Forskare har inte hittat några identifierbara riskfaktorer för att ha en graviditet som påverkas av triploidi. Även moderns ålder verkar inte vara en riskfaktor. Ett litet antal kvinnor kan ha återkommande missfall drabbade av triploidi. Men i de flesta fall sker triploidi slumpmässigt och är en engångsdrama som inte upprepas i framtida graviditeter.

Om du har fått en triploiddiagnos efter provning av vävnad från ett missfall eller en dödsfall, är oddsen att det händer igen smal.

Om din baby har Triploidy

Mycket förvirrande information om triploidi finns där ute, så om din baby har diagnostiserats med detta tillstånd under graviditet eller som nyfödd, kommer du sannolikt att simma med känslor, inklusive domningar, förvirring och sorg. Det första du behöver veta är att du inte gjorde någonting för att detta skulle hända, och det finns inget som kunde ha hindrat det att hända. Det är okej att lura (eller att känna vad du än kan känna).

Om din baby har diagnostiserats med triploidi via amniocentes (som vanligtvis utförs mellan vecka 15 och vecka 20 av graviditeten), kommer du noggrant att bli frågad om du vill fortsätta graviditeten.

Detta är ett individuellt val och du måste göra vad som fungerar för dig. Vissa kvinnor föredrar att avsluta graviditeter som har dödliga diagnoser, medan andra väljer att fortsätta graviditeterna, även om de är medvetna om det förväntade resultatet. (Observera att om din graviditet påverkas av en partiell hydatidiformmolekyl, finns det ingen chans att barnet får det att bli fött och födas levande. Din läkare kommer att rekommendera uppsägning för att förhindra eventuella allvarliga komplikationer som kan påverka din hälsa.)

Om triploiddiagnosen kommer efter att ditt barn redan är födt, är det en bra idé att tala med en genetisk rådgivare om vad du bör förvänta dig när det gäller att ta hand om din baby. För det mesta är den rekommenderade behandlingen att tillhandahålla komfortvård snarare än att utöva några intensiva insatser.

Det finns många stödgrupper för föräldrar till barn med allvarliga kromosomala störningar, och du kan finna att dessa är tröstande när du klarar av den här nyheten.