Cerebral pares: orsaker och riskfaktorer

Cerebral pares definieras som en medfödd (närvarande vid födseln eller kort efter födseln) underskott av motorisk eller kognitiv kompetens orsakad av antingen skador på hjärnan eller inneboende utvecklingsproblem i hjärnan som inträffade under en mammas graviditet eller kort efter hennes barns födelse. Cerebral pares är en term som betyder motorisk svaghet i cerebral (hjärn) etiologi.

Påverka omkring 1 av 500 barn och vuxna finns det några kända orsaker och riskfaktorer för detta tillstånd.

Vanliga orsaker

Det är viktigt att notera att de flesta av de erkända orsakerna till cerebral pares kan förekomma utan den efterföljande utvecklingen av detta tillstånd. Det är inte helt klart varför vissa barn som upplever dessa händelser utvecklar cerebral pares och vissa gör det inte.

idiopatisk

I många situationer finns det ingen identifierad orsak till cerebral pares. Även om det finns ett antal kända orsaker till cerebral parese, om ditt eller ditt barn har diagnostiserats kan ditt medicinska team kanske inte identifiera en orsak.

Majoriteten av barn som diagnostiserats med detta tillstånd var inte kända för att bli utsatta för de erkända orsakerna eller riskfaktorerna, har normala hjärnbildningsförsök och har inga genetiska avvikelser i samband med cerebral parese.

Utvecklingscerebrala abnormiteter

Ibland kan bildtester av ett barn eller en vuxen med cerebral pares visa mönster av missbildningar i hjärnans anatomiska struktur. Vissa delar av hjärnan kan vara större eller mindre än genomsnittet eller av en ovanlig kontur. Större än vanliga utrymmen fyllda med vätska kan vara närvarande i vissa fall.

Ibland kan avbildningsstudier avslöja hjärnstrukturen som inte nödvändigtvis förändras i storlek eller form, till exempel i fokal cortical dysplasi, ett tillstånd där neuronerna i ett område i hjärnan inte migrerar till deras riktiga plats. Orsaken till utvecklingshormonavvikelser brukar inte identifieras.

hypoxi

När en utvecklande ofödd baby eller en nyfödd baby lider av brist på syre, även under en kort tid, kan detta orsaka permanent skada på den växande barnets hjärna. Hypoxi kan uppstå på grund av olika situationer som maternellt trauma, allvarlig maternell sjukdom och kriser under arbete och leverans eller från okända orsaker.

infektioner

Vissa maternalinfektioner kan påverka utvecklingsbarnets hjärna, vilket orsakar cerebrala abnormiteter som uppträder som cerebral pares, särskilt om de går vidare till att orsaka allvarliga systemiska infektioner som sepsis.

Trauma

Maternal trauma kan påverka barnets hjärna på ett antal sätt, vilket kan leda till cerebral parese. Material blodförlust eller syrebrist som upplevs som ett resultat av trauma kan orsaka att barnet som utvecklas drabbas av hypoxi. De fysiska effekterna av traumatisk påverkan kan också skada barnet på sätt som leder till eller bidrar till cerebral pares.

Cerebrovaskulär sjukdom

En utvecklande baby eller ett nyfött barn kan ha stroke, vilket resulterar i permanenta motoriska eller kognitiva underskott som är karakteristiska för cerebral pares. Orsaken till stroke kan vara okänd, eller det kan vara relaterat till mammens sjukdom eller blodproppar.

Låg födelsevikt

Låg födelsevikt har förknippats med cerebral parese. Speciellt barn som väger mindre än 4 pounds vid födseln har en högre risk för cerebral pares än barn som väger mer.

prematuritet

Spädbarn som är födda vid 28 veckors graviditet - som är 12 veckor utan full längd (40 veckor) har högre risk för cerebral pares än barn som inte är för tidiga.

Arbets- och leveranskris

Nödsituationer under arbete och leverans kan orsaka allvarlig fysisk stress för barnet och kan också producera flera orsaker till cerebral pares, såsom cerebrovaskulära händelser och hypoxi.

Närings

Några näringsbrister kan orsaka cerebral parese. Extrema vitamin- och mineralbrist, såsom folsyrabrist, kan orsaka allvarliga skador på barnets utvecklande hjärna. Extreme kaloriunderskott som orsakas av mammas sjukdom, matbrist eller någon annan orsak till svält, kan också bidra till utvecklingen av cerebral pares.

Svår materiell sjukdom

Den stora majoriteten av gravida kvinnor som upplever sjukdom under graviditeten har friska barn. Men sjukdomar som svåra blodtrycksförändringar, stroke, leversjukdom, njursjukdom eller hjärtsjukdom kan orsaka störningar i leveransen av blod, näringsämnen och syre till den utvecklande babyen.

Vissa sjukdomar kan orsaka material som bilirubin, ammoniak eller andra toxiner att deponera eller bygga upp i den växande barnets kropp, vilket orsakar skador på barnets växande hjärna.

Genetik

Genetikens roll i cerebral pares är inte helt klar. Det har i allmänhet ansetts att arv endast kan vara ansvarig för en liten procentandel av fallen. Ny forskning tyder emellertid på att genetiska avvikelser kan vara en källa till fler fall av cerebral parese än tidigare trodde.

Det arveliga mönstret av cerebral pares tros vara autosomalt recessiv vilket innebär att för att tillståndet ska uppenbaras måste barnet som ärverar de ärftliga formerna för cerebral pares förvärva defekta gener från båda föräldrarna, som inte nödvändigtvis har symtom av tillståndet själv.

Några genetiska abnormiteter är ärftliga, medan vissa är de novo, vilket innebär att de är nya genetiska abnormiteter som uppstår i antingen barnet som har cerebral pares eller i ett av barnets föräldrar utan att ha varit närvarande i familjen innan.

Några genetiska mönster i samband med cerebral pares, särskilt med de novo genetiska förändringar, involverar genomiska kopiantalvariationer. Dessa är sektioner av gener som oregelbundet och felaktigt upprepas på en kromosom som orsakar utvecklingen av sjukdomen. Hittills har ingen enda gen identifierats som genen som är ansvarig för cerebral pares, och forskare har funnit flera genetiska avvikelser som var och en oberoende kan orsaka tillståndet.

Livsstilsriskfaktorer

Det finns några livsstilsriskfaktorer förknippade med cerebral pares, och det är i allmänhet riskfaktorer som relaterar till mammens graviditet eller till tiden för arbete och leverans.

Maternal Drug Use

Narkotikamissbruk under alla graviditeter kan bidra till cerebral parese. Vissa läkemedel som kokain och metamfetamin kan påverka blodflödet och hjärtfunktionen hos både en mamma och hennes utvecklingsbarn på sätt som ökar risken för cerebrovaskulär sjukdom hos det ofödda barnet eller under arbete och leverans. Droganvändning ökar också sannolikheten för en medicinsk kris under arbete och leverans.

Ingested Toxiner

Vissa starka läkemedel är inte godkända för användning under graviditeten, eftersom de kan öka risken för en rad negativa konsekvenser för barnet, inklusive cerebral pares.

Miljökifter

Ämnen i miljön, som kattskräp, kvicksilver, bly, andra föroreningar och industrikemikalier kan intas eller inandas av en gravid kvinna och kan nå sin utvecklingsbarns kropp och orsaka medfödda problem som cerebral parese.

Hur cerebral pares diagnostiseras Var den här sidan till hjälp? Tack för din feedback! Vad är dina bekymmer? Artikelkällor

• Maclennan AH, Thompson SC, Gecz J. Cerebral pares: orsaker, vägar och rollen av genetiska varianter. Am J Obstet Gynecol. 2015; 213 (6): 779-88.
• Zarrei M, Fehlings DL, Mawjee K et al. De novo och sällsynta ärftliga kopiantalvariationer i hemiplegisk form av cerebral parese. Genet Med. 2018; 20 (2): 172-180.