Behöver du specifika gener som har glutenkänslighet?

Även om forskning om icke-celiacialglutenkänslighet bara börjar och studier som visar att det är ett distinkt tillstånd ännu inte har replikerats, indikerar preliminära resultat att du inte behöver bära någon av de så kallade celiaciasjukgenerna för att utveckla gluten känslighet.

De med celiaki, det bästa som förstås av de fem olika typerna av gluten "allergi", bär nästan alltid en av två mycket specifika gener. Faktum är att läkare rutinmässigt använder genprovning för att utesluta celiac sjukdom - om du inte har genen som krävs för att utveckla celiac, säger de att du nästan inte har tillståndet.

Genetiken av icke-celiacgluten känslighet är mycket mindre klar.

Hur Genetik spelar en roll i Celiac Disease

"Celiac disease" gener förekommer i cirka 35 till 40% av den totala befolkningen, och det faktum att du har gener betyder inte att du nödvändigtvis kommer att utveckla celiac sjukdom - det betyder helt enkelt att du har den genetiska potentialen att göra det.

De gener som predisponerar dig för celiaki är kända som HLA-DQ-generna, och de finns på HLA-klass II-komplexet i vårt DNA. Alla får en kopia av en HLA-DQ-gen från sin mamma och en andra kopia av en HLA-DQ-gen från sin far.

Det finns fyra generella typer av HLA-DQ-gener, kända som HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 och HLA-DQ4. HLA-DQ1 är vidare uppdelad i HLA-DQ5 och HLA-DQ6, medan HLA-DQ3 vidare bryts ner i HLA-DQ7, HLA-DQ8 och HLA-DQ9.

Eftersom alla får två HLA-DQ-gener (en från sin mor och en från sin far) kan en person ha någon av många, många olika genkombinationer. Några av dessa gener predisponerar dig för celiaki, medan preliminär forskning tyder på att andra gener kan predisponera dig för glutenkänslighet.

Vi vet att den stora majoriteten av personer med biopsi-beprövad coeliaki har antingen HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 (en delmängd av HLA-DQ3). Men eftersom omkring 35% eller 40% av befolkningen bär en eller båda av dessa celiaki sjukdomsgener, har generna inte att du definitivt får celiaci - det finns andra (huvudsakligen oupptäckta) faktorer som är involverade.

Gener som involveras i Gluten-känslighet

När det gäller glutenkänslighet, verkar det som om celiacsjukdomsgenerna inte är mycket i spel, enligt någon preliminär forskning.

I den glutenkänsliga forskningsstudien som släpptes i början av 2011 av University of Maryland-celiacforskaren Dr Alessio Fasano, analyserade författarna generna av de som diagnostiserades med glutenkänslighet och jämförde dem med en annan grupp människor som alla hade ett så kallat "guld standard "celiac disease diagnos genom blodprov och biopsi.

Forskarna fann att endast 56% av de som diagnostiserades som glutenkänsliga transporterade DQ2 eller DQ8, vilket indikerar att de generna är mycket mindre involverade i utvecklingen av glutenkänslighet än de är i utvecklingen av celiaki. Generen verkade emellertid oftare hos dem med glutenkänslighet än vad de gör i den allmänna befolkningen, så kanske de kan spela en roll i glutenkänslighet - det är bara inte klart vilken roll de kan spela.

Självklart vill många läkare se Dr. Fasanos fynd replikerade innan de är överens om att glutenkänsligheten finns. Dr. Fasano arbetar för närvarande med att identifiera biomarkörer som kan leda till ett test för glutenkänslighet.

Andra gener som är potentiellt involverade i glutenintolerans

Dr. Kenneth Fine, som utvecklade EnteroLab gluten känslighet testprocessen, säger att han tror att alla med generna HLA-DQ2 och HLA-DQ8 "kommer att presentera gluten till immunsystemet för reaktion - det vill säga vara glutenkänslig."

Men de med HLA-DQ2 och HLA-DQ8 är inte ensamma i sin glutenkänslighet, säger Dr. Fine. Han tror att alla med HLA-DQ1 och HLA-DQ3 också är predisponerade för att ha glutenkänslighet. Det betyder att endast personer med två kopior av HLA-DQ4 (mindre än 1% av amerikanska populationen) är immun från genetiskt inducerad glutenkänslighet, enligt Dr. Fine. Enligt hans åsikt har resten den genetiska potentialen att utveckla tillståndet.

Människor med två exemplar av specifika gener, som HLA-DQ7 (en form av HLA-DQ3 som liknar HLA-DQ8) riskerar mycket starka reaktioner på gluten, precis som personer med två kopior av HLA-DQ2 kan utveckla mycket allvarlig celiaci sjukdom, säger han.

Kom ihåg att Dr. Fine forskning inte har replikerats av andra som studerar genetiken av celiac och gluten känslighet, så det är inte klart om det kommer att bli validerat eller inte. Men om hans förutsägelser visar sig vara exakta, skulle det betyda att nästan alla i USA har några av de grundläggande gener som behövs för att utveckla glutenkänslighet. Men eftersom inte alla har tillståndet (se min artikel hur många människor har gluten känslighet?), Det måste finnas andra faktorer och gener involverade.

Poängen

Andra forskare behöver fortfarande bekräfta dessa preliminära resultat och hypoteser för att de ska bli allmänt accepterade i det medicinska samfundet, och det finns gott om skepticism bland läkare om glutenkänsligheten existerar alls. Baserat på allt detta är det osannolikt att genprovning för glutenkänslighet blir till hjälp eller praktisk i den verkliga världen just nu, om någonsin.

Fortfarande fortsätter både Dr. Fasano och Dr. Fine att studera frågan om glutensensitivitetsgenetik. Deras forskning tyder på att även om ditt celiacgen-test var negativt, kunde du fortfarande ha problem med gluten.

EnteroLab faktablad: Vanliga frågor om resultat tolkning.