Celiac Disease and Down Syndrome: En vanlig kombination

Människor som har Downs syndrom, en vanlig genetisk störning, tenderar att utveckla cøliaki hos satser som ligger långt över dem i den allmänna befolkningen. Faktum är att celiaki kan påverka så många som 16 av 100 personer med Downs syndrom.

Varför uppstår detta? Tyvärr är läkare inte säkra. Men den starka kopplingen mellan de två förutsättningarna är något som föräldrar och vårdgivare av personer med Downs syndrom behöver förstå, så att de kan vara på utkik efter symtom på celiaki och få lämplig testning, om så behövs.

Downs syndrom Risk och hälsoproblem

Downs syndrom härrör från ett problem med dina gener. Alla har 23 par gener (du får hälften av varje par från din mamma och hälften från din far), men personer med Downs syndrom har extra genetiskt material i ett specifikt par gener: det 21: a paret. Detta leder till vilka genetiker som kallar "trisomi 21", det tekniska namnet för Downs syndrom.

Det extra genetiska materialet kan komma från antingen din mammas ägg eller din fars sperma, och risken för Downs syndrom stiger med moderns ålder (och eventuellt fadern, men inte alla forskare tar den här uppfattningen). Ungefär en av varje 700 barn födda i USA varje år - cirka 6000 barn totalt - har Downs syndrom.

Människor med Downs syndrom har särskiljande ansiktsdrag, inklusive mandelformade ögon, små öron och mun och ett mindre huvud som tenderar att vara platt i ryggen. De kan också ha låg muskelton, och de upplever ofta hälsoproblem, allt från syn och hörselnedsättning till hjärtfel. Alla barn och vuxna med Downs syndrom har någon form av intellektuell funktionsnedsättning, även om nivån på dessa kan variera väsentligt från person till person.

Problem med matsmältningssystemet är också vanliga hos dem med Downs syndrom, och det finns flera aspekter av behandlingsplanen. Barn som är födda med Downs syndrom får inte ha en fullt utvecklad anus (som kan korrigeras genom kirurgi strax efter födseln). Omkring 5 procent till 15 procent av dem med Downs syndrom kan också ha ett tillstånd som kallas Hirschsprung-sjukdom, vilket uppstår när tjocktarmen inte fungerar ordentligt. Detta kan kräva operation för att ta bort den del av tjocktarmen som inte fungerar.

Celiac Disease: En annan genetisk tillstånd

I likhet med Downs syndrom är celiaciasjukdom ett genetiskt tillstånd, i allmänhet måste du ha minst en "celiac sjukdomsgen" för att utveckla tillståndet. Det finns emellertid också andra faktorer som berörs, av vilka några forskare ännu inte har identifierat. Inte alla med de så kallade "celiaciasmergenen" hamnar med celiaki.

Celiac sjukdom är också ett autoimmunt tillstånd, vilket innebär att det innebär en attack på en del av din kropp med ditt eget immunsystem. När du har celiaci, förorsakar mat som görs med en av de tre glutenkornen, korn, korn eller råg, att ditt immunsystem attackerar och skadar tunntarmen. Detta begränsar din förmåga att absorbera viktiga näringsämnen från mat. I sin allvarligaste form kan celiaki orsaka allvarlig undernäring, anemi och ökad risk för lymfom.

Människor med Downs syndrom har en mycket högre risk för autoimmuna sjukdomar i allmänhet, och forskare tror att upp till 16 procent av personer med Downs syndrom har också celiaki. Det är betydligt högre än den ungefär 1 procentenhet i befolkningen. Experter uppmanar föräldrar att få barn med Downs syndrom screenad för celiaki med blodprov i blodkroppar mellan åldrarna två och tre.

De barn som skärmer positivt kommer att behöva genomgå ett förfarande som kallas endoskopi så att läkare kan titta direkt på och samla prover av deras tarmfoder. Det kan låta som en stor sak, men det är nyckeln till att få en definitiv celiac sjukdomsdiagnos. Också många föräldrar vars barn har genomgått en endoskopi rapporterar att deras barn seglade genom det utan problem och att det var mer upprörande för föräldrarna än vad det var för barnen.

Upptäcka köldbärar sjukdom utöver småbarn

Även om ditt Downs syndrom barn skärmar negativt för celiac sjukdom som barn, ska du inte låta ditt skydd vara nere. Äldre äldre vuxna har nyligen diagnostiserats med celiac och det är möjligt att utveckla tillståndet när som helst. Det är inte bara ett barns skick.

De mest kända symtomen på celiaciasjukdomar innefattar vattnig diarré, trötthet, viktminskning och anemi. Men många människor har inte dessa "klassiska" symptom, och i stället har symptom som kan innefatta förstoppning, ledvärk och till och med håravfall. Barn med celiaki kan växa långsammare än sina kamrater och kan i slutändan vara kortare som vuxna.

Problem som uppmärksamhet-underskott hyperaktivitetsstörning och depression kan också vara vanligare hos personer med celiaki, och alla dessa kan inträffa hos personer som också har Downs syndrom.

En studie, under ledning av kliniker på Boston Children's Hospital, fann att Downs syndrome specialkliniker inte alltid undersöker symtom på celiaki, särskilt när dessa symptom inte är de "klassiska symptomen" som oftast är förknippade med tillståndet. Den studien citerade förstoppning och beteendemässiga problem som de symptom som oftast rapporteras av vårdgivare av barn som senare screenades för celiaki.

Det är möjligt att ha celiac sjukdom utan några märkbara symptom alls, men ytterligare två grupper av forskare har funnit att personer med Downs syndrom som utvecklar cøliaki är mer benägna än att inte ha uppenbara symtom, särskilt långsam tillväxt. Faktum är att en studie fann att Downs syndrom barn som nyligen diagnostiserades med celiaciasjukdom var högst sannolikt att vara under 10: e percentilen för höjd och vikt.

En annan studie påpekar dock att typiska celiaki symptom-anemi, diarré och förstoppning också förekommer ofta i Down syndrom barn utan celiac. Det är också möjligt för personer med celiaki att ha lågt sköldkörtelfunktion, vilket också kan uppstå i frånvaro av celiaki i dem med Downs syndrom. Därför, sade forskarna, vårdgivare och kliniker måste vara vaksamma och skärpa för tillståndet.

Det finns några bra nyheter: En stor studie från Sverige visade att personer med både Downs syndrom och celiacsjukdom inte har en högre risk för dödsfall än personer med Downs syndrom ensam.

Ta hand om någon med köldsykdom

Tyvärr finns det för tillfället inga receptbelagda läkemedel för behandling av celiaki. Det kan förändras i framtiden, men från och med nu är den enda behandlingen för celiaki sjukdomen den glutenfria kosten, som personen med celiaci måste följa för livet.

Glutenfri kost låter relativt lätt på papper, men det kan vara svårt i praktiken eftersom så många livsmedel innehåller glutenkorn. När du lagar mat för någon med celiaki måste du läsa etiketterna noggrant och skydda mot glutenföroreningar i köket.

Faktum är att vissa familjer gör en övning i att äta glutenfri hemma för att skydda medlemmens hälsa med celiaki. Att äta ute kan också vara utmanande, även om det har blivit lättare med spridningen av glutenfria menyer vid olika snabbmat och snabbservicerestauranger.

Ett ord från DipHealth

När ditt barn har Downs syndrom kan det tyckas överväldigande att överväga en större förändring som glutenfri diet, särskilt om ditt barn också har andra hälsokomplikationer som är vanliga hos dem med Downs syndrom. Att höja ett Downs syndrom barn eller ta hand om en vuxen kan vara utmanande, och att lägga till särskilda kostbegränsningar hjälper inte.

Men det finns goda nyheter: det finns inget behov av att beröva ditt barn av kakor, pizza och andra barndomsfavoriter, eftersom bra glutenfria versioner av alla dessa livsmedel är allmänt tillgängliga. När du väl har behärskat den (visserligen branta) inlärningskurvan som följer med kosten, kommer du sannolikt att det kommer att bli andra naturen, och du kan också se några av ditt barns matsmältning och andra symtom förbättras också.