FISH-test och cancerdiagnos

Fluorescens in situ hybridisering (FISH) är en av flera tekniker som används för att söka på DNA-cellerna på din cell, letar efter närvaron eller frånvaron av specifika gener eller delar av gener.

Många olika typer av cancer är förenade med kända genetiska avvikelser. Och genom genetiska talar vi inte bara om ärftlighet. Under en livstid kan celler göra misstag när de delar sig och växer. Mutationer i DNA som är associerade med cancer kan ackumuleras i dessa celler.

Hur fungerar FISH?

FISH är en teknik som använder fluorescerande sonder för att detektera specifika gener eller delar av gener (DNA-sekvenser). Medicinsk centrumlabbpersonal och onkologer använder FISH för att utvärdera patienter som kan ha cancer och ibland övervaka en patient som redan har diagnostiserats med cancer och behandlats.

FISH kan göras med hjälp av olika typer av prover beroende på platsen och typen av cancer som misstänks: Tumörceller erhållna från perifert blod, från en benmärgsbiopsi eller från en lymfkörtelbiopsi och formalinfixerad paraffininkopplad vävnad (detta hänvisar till ett prov av vävnad som bearbetas i labbet och inbäddad i en typ av vax, vilket gör den mer stel, så att den kan skivas i tunna sektioner och monteras för visning under mikroskopet).

Vad betyder bokstäverna?

"H" i FISH avser hybridisering. I molekylär hybridisering används en märkt DNA- eller RNA-sekvens som en sond - visualisera en röd Lego-tegel, om du vill. Sonden används för att hitta en motstående Lego-tegel eller DNA-sekvens i ett biologiskt prov.

DNA i ditt prov är som högar av Lego tegelstenar, och de flesta tegelstenarna i dessa högar kommer inte att matcha vår röda sond. Och alla dina tegel är ordentligt organiserade i 23 par tegelhögar - varje hög är en av dina parade homologa kromosomer, mer eller mindre. Till skillnad från Lego-tegelstenar är vår röda Lego-sond som en stark magnet och finner sin match utan att behöva sortera genom pålarna.

"F" avser fluorescens. Vår röda sond kan gå vilse i högar med tegelstenar, så det är märkt med färgat fluorescerande färg så att det kommer att glöda. När den finner sin match bland de 23 parade staplarna, visar en fluorescerande tag sin plats. Så, nu kan du se hur forskare och kliniker kan använda FISH för att hjälpa till att identifiera var (vilken hög eller vilken kromosom) en viss gen ligger för en given individ.

"I" och "S" står för in situ. Detta hänvisar till det faktum att vår röda Lego-tegelsten söker sin match inom provet du gav.

FISH och särskilda blodkräftare

FISH och andra in situ hybridiseringsprocedurer används för att diagnostisera en mängd kromosomala abnormiteter - förändringar i det genetiska materialet, förändringar i kromosomer, inklusive följande:

Radering - En del av en kromosom är borta

translokation - En del av en kromosom avbryts och sitter fast på en annan kromosom

Inversion - En del av en kromosom avbryts och återinsätts igen, men i omvänd ordning

Duplicering - En del av en kromosom är närvarande i alltför många kopior i cellen

Varje typ av cancer kan ha sin egen uppsättning kromosomala förändringar och relevanta prober. FISH hjälper inte bara till att identifiera de ursprungliga genetiska förändringarna i en sjukdomsprocess som cancer, men det kan också användas för att övervaka respons på terapi och sjukdomsreducering.

De genetiska förändringar som upptäckts av FISH erbjuder ibland ytterligare information om hur en individs cancer kan uppträda, baserat på vad som tidigare har observerats hos personer med samma typ av cancer och liknande genetiska förändringar. Ibland används FISH efter diagnosen redan har gjorts för att få ytterligare information som kan bidra till att förutsäga patientens resultat eller bästa behandling.

FISH kan identifiera kromosomala abnormiteter i leukemi, inklusive kronisk lymfocytisk leukemi (CLL). För kronisk lymfocytisk leukemi / lymfocytiskt lymfom tillåter FISH patienterna att ta reda på sin prognostiska kategori: bra, mellanliggande eller fattiga. I akut lymfoblastisk leukemi (ALL) kan de leukemiska cellernas genetik berätta om risknivån för cancer och hjälpa till att vägleda terapeutiska beslut.

FISH-paneler är också tillgängliga för lymfom, multipelt myelom, plasmacellproliferativa störningar och myelodysplastiskt syndrom. I fallet med mantelcelllymfom är exempelvis en a transloka att FISH kan detektera kallad GH / CCND1 t (11; 14) som ofta är associerad med detta lymfom.

Varför FISH?

En fördel med FISH är att det inte behöver utföras på celler som aktivt delar upp. Cytogenetisk testning tar vanligtvis omkring tre veckor, eftersom cancercellerna måste växa i labbrätter i cirka 2 veckor innan de kan testas. Däremot är FISH-resultat vanligtvis tillgängliga från labbet inom några dagar.