En översikt över spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi (SMA) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar kontrollnerven som förgrenar sig från ryggmärgen, har över frivilliga muskler. SMA påverkar främst barn.

Ett barn med SMA kommer att uppleva nedsättning av viktiga funktioner som andning, suga och svälja. Ytterligare villkor kan utvecklas ur en sådan försämring. Till exempel kan onormala spinalkurvor utvecklas på grund av svaga ryggmuskler, vilket ytterligare komplicerar andningsprocessen genom komprimering av lungorna.

Före tillkomsten av matningsrör orsakade avbrott i sväljning ofta död i fall av SMA typ 1 (den mest allvarliga sorten). Det finns nu många hjälpmedel som hjälper till att hålla barn med SMA levande (och bekväma, åtminstone i förhållande till tidigare år).

Men risker finns fortfarande. En är kvävning. Kokning är möjlig eftersom ett barn med SMA har svag sväljande och tuggande muskler. En annan risk är aspiration eller inandning av mat. Aspiration kan blockera luftvägarna samt vara en källa till infektion.

SMA manifesterar på många sätt, vilket kommer att variera särskilt beroende på typ. I alla typer av SMA kan du förvänta dig muskelsvaghet, slöseri och atrofi, såväl som muskelsamordningsproblem. Anledningen till detta ligger i själva sjukdommens natur. SMA påverkar nervkontrollen över frivilliga muskler.

Det finns ingen bot för SMA. Den mest lovande prognosen uppstår med tidig upptäckt. Förskott i medicin kan hjälpa till att hantera komplikationerna i samband med SMA.

Genetik

SMA är en genetisk störning där genen som kodar för ett muskelprotein kallat SMN (överlevnadsmotorneuron) är felaktigt. Felfunktionen hos SMN-proteinet leder till problemen i SMA.

SMA är ärvt i ett recessivt mönster. Detta innebär att för att SMA ska uppstå måste ett barn erva den defekta genen från båda föräldrarna, och båda föräldrarna måste därför vara en bärare av den defekta genen. Det uppskattas att ungefär en av 40 personer är en bärare av denna gen. Om båda föräldrarna är bärare är det en av fyra chans att ett barn som är född till dem kommer att ha SMA.

I vissa människor med SMA kan andra gener delvis kompensera för den som producerar felaktiga SMN-proteiner. Som ett resultat är svårighetsgraden av SMA något varierande från person till person.

Typer av SMA

Spinal muskelatrofi påverkar 1 hos 6000 nyfödda. Det är den ledande genetiska dödsorsaken hos barn under 2 år. SMA är icke-diskriminerande för vem den påverkar.

Det finns flera typer av SMA beroende på graden av funktionsstörning som ses med SMN-proteinet. Det finns också några sorter av SMA som är relaterade till andra genetiska problem.

SMA kategoriseras efter svårighetsgrad och ålder av symptomets början. Graden av svårighetsgrad, mängden proteinbrist i motorneuronerna och (tidig) ålder av utbrott tenderar alla att visa samband med varandra. Utveckling av känslor och sinnet är helt normalt i SMA.

Typ 1

Typ 1 SMA är den mest allvarliga, som påverkar barn under 2 år. Diagnos av typ 1 SMA tillverkas vanligtvis under de första sex månaderna av livet.

Spädbarn med typ 1 SMA kan aldrig uppnå normala motorutvecklingsförmågor, såsom sugande, svälja, rulla över, sitta och krypa. Barn med SMA typ 1 tenderar att dö före 2 års ålder, vanligtvis på grund av associerade andningsproblem.

Spädbarn med SMA typ 1 tenderar att vara slö, rörlösa och till och med diskett. Deras tungor rör sig på maskliknande sätt och de kan inte hålla huvudet när de sitter i sittande läge.

De kan också ha märkbara deformiteter, såsom skolios, och kommer att ha muskelsvaghet, särskilt i de proximala musklerna som ligger nära ryggraden.

Typ 2

SMA typ 2, även kallad intermediär SMA, är den vanligaste typen av SMA. Det möjliggör en längre livslängd än SMA typ 1, men en kortare än normal livslängd totalt. Livslängden kan gå till 20 eller 30-talet. Andningsinfektion är den vanligaste dödsorsaken i typ 2.

SMA typ 2 börjar antingen mellan 6 och 18 månader eller efter att barnet har visat att hon eller han kan sitta utan stöd (efter att ha placerats i sittande läge). Symtom på typ 2 innefattar deformitet, motorfördröjning, förstorade kalvsmuskler och tremor i fingrarna.

Proximal muskler som ligger närmast ryggraden påverkas först med svaghet; benen blir svaga före armarna. Barn med typ 2 SMA kommer aldrig att kunna gå utan hjälp. Den goda nyheten är att ett barn med SMA sannolikt kommer att kunna utföra uppgifter med sina armar och händer, såsom tangentbord, matning etc.

Det har observerats att barn med SMA typ 2 är mycket intelligenta. Fysioterapi, hjälpmedel och kraftrullstolar kan gå långt mot att bidra till ett meningsfullt liv för dem.

Två huvudproblem med SMA Type 2 är:

• Svaga respiratoriska muskler som orsakar infektion
• Skolios och / eller kyphos utvecklas på grund av svaga ryggmuskler

Typer 3 och 4

SMA Type 3, även känd som mild SMA, börjar efter 18 månader eller efter att ett barn har tagit fem gångsteg i sig. Människor med mild SMA bor länge och kan ha professionella karriär dekorerad med prestationer.

Personer med SMA-typ 3 är vanligtvis beroende av hjälpmedel och måste hela tiden övervaka var de befinner sig i fråga om deras andnings- och spinalkurvaturrisker. De brukar sluta gå en gång i livet. När de slutar gå varierar mellan ungdomar och deras 40-tal.

Medan barn med typ 3 SMA kan röra sig och gå, finns muskelsvaghet och slöseri med proximala muskler, dvs de som är närmast ryggraden.

Det finns en 4: e typ av SMA, vuxenutbrott SMA.Typ 4 visar i allmänhet när personen är i hennes eller hennes 30-årsåldern. Som du kanske har gett, är SMA typ 4 den mildaste formen på kontinuiteten av allvarlighetsgraden av denna sjukdom. Symptom på typ 4 är mycket likartade med typ 3.

Diagnos och testning

Det första steget i att få diagnosen är att föräldrar eller vårdgivare märker SMA-symtom i sitt barn, noterat i hela denna artikel. Läkaren ska ta en detaljerad medicinsk historia av barnet, inklusive en familjhistoria och en fysisk tentamen.

Det finns flera typer av test som används för att diagnostisera SMA:

• Blodprov
• Muskelbiopsi
• Genetiska test
• EMG

Många problem genereras när det gäller testning för SMA hos barn, liksom testning av föräldrar för bärarstatus. År 1997 kom ett DNA-test, kallat det kvantitativa PCR-testet för SMN1-genen, ut på marknaden för att hjälpa föräldrar att avgöra om de bär den mutantgen som orsakar SMA.

Testet görs genom att ta ett blodprov. Att testa den allmänna befolkningen är för svår, så den är reserverad för dem som har haft människor med SMA i sin familj. Testning är möjlig prenatalt via amniocenteses eller chorionic villusprover.

Behandling

Behandling för SMA är inriktad på livsstöd, uppmuntrande av självständighet och / eller förbättring av patientens kvalitetsliv. Exempel på vård och behandlingsmodaliteter är:

• Sjukgymnastik
• Användning av hjälpmedel, t.ex. rullstolar, andningsmaskiner och matarrör. (Det finns många hjälpmedel för SMA. Det är bäst att diskutera detta med ditt behandlingsteam.)
• Kirurgi för ryggmärgsdeformitet

Läkarna rekommenderar att familjer arbetar med ett vårdlag i ett tvärvetenskapligt förhållningssätt. SMA-patienten ska utvärderas medicinskt ganska ofta under sin eller hennes livstid. Genetisk rådgivning för familjemedlemmar är mycket viktigt.

Aktivitet ska inte undvikas, men används snarare på ett sådant sätt att förhindrande av deformitet, kontraktur och styvhet och för att bevara rörelse och flexibilitet. Därför bör det inte göras till utmattningspunkten. God näring gör det möjligt för patienten att använda sina muskler också.