Ehlers-Danlos syndrom - de grundläggande fakta

Ehlers-Danlos syndrom är en grupp av ärftliga bindvävssjukdomar, orsakade av felaktigt kollagen (ett protein i bindväv). Bindvävnad hjälper till att stödja hud, muskler, ligament och organ i kroppen. Människor som har defekten i bindevävnaden i samband med Ehlers-Danlos syndrom kan ha symtom som inkluderar gemensam hypermobilitet, hud som lätt kan sträckas och blåas och bräckliga vävnader. Det finns sex viktiga klassificeringar av Ehlers Danlos syndrom.

Sex typer av Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom har klassificerats i sex typer:

• hypermobilitet
• Klassisk
• Kärl
• Kyphoscoliosis
• Arthrochalasia
• Dermatosparaxis

Hypermobility Typ av Ehlers-Danlos

Det primära symptomet i samband med hypermobilitetstypen Ehlers-Danlos syndrom är generaliserad gemensam hypermobilitet som påverkar stora och små leder. Gemensamma subluxationer och dislokationer är ett vanligt förekommande problem. Hudintegration (stretchiness, bräcklighet och blåmärken) är närvarande men i varierande grad av svårighetsgrad, enligt Ehlers-Danlos Foundation.Muskuloskeletala smärta är närvarande och kan vara försvagande.

Klassisk typ av Ehlers-Danlos

Det primära symptomet i samband med den klassiska typen Ehlers-Danlos syndrom är särskiljande hyperextensibilitet (stretchiness) i huden tillsammans med ärr, förkalkade hematomer och fettinnehållande cyster som vanligtvis finns över tryckpunkter. Gemensam hypermobilitet är också en klinisk manifestation av den klassiska typen.

Vaskulär typ av Ehlers-Danlos

Vaskulär typen av Ehlers-Danlos syndrom anses vara den allvarligaste eller allvarligaste typen av Ehlers-Danlos syndrom. Arteriell eller organbrott kan uppstå som kan leda till plötslig död. Huden är extremt tunn (vener kan lätt ses genom huden) och det finns tydliga ansiktsegenskaper (stora ögon, tunn näsa, lövlösa öron, kort statur och tunt hårbotten). Klubbfot kan vara närvarande vid födseln. Gemensam hypermobilitet involverar vanligtvis bara siffrorna.

Kyphoscoliosis Typ av Ehlers-Danlos

Allmänt gemensam slapphet (löshet) och svår muskelsvaghet ses vid födseln med Kyphoscoliosis Type Of Ehlers-Danlos. Skolios observeras vid födseln. Tissuebräcklighet, atrofisk ärrbildning (orsakar depression eller hål i huden), lätt blåmärken, skleral (ögon) sårbarhet och okulär ruptur är möjliga kliniska manifestationer såväl som spontan arteriell ruptur.

Arthrochalasia Typ av Ehlers-Danlos

Det särdrag hos Arthrochalasia-typen Ehlers-Danlos är medfödd hip-dislokation. Svår gemensam hypermobilitet med återkommande subluxationer är vanligt. Hudhyperextensibilitet, lätt blåmärken, vävnadsbräcklighet, atrofiska ärr, förlust av muskelton, Kyphoskoliosi och osteopeni (ben som är mindre täta än normala) är också möjliga kliniska manifestationer.

Dermatosparaxis Typ av Ehlers-Danlos

Allvarlig hudbräcklighet och blåmärken är egenskaper hos Dermatosparaxis-typen Ehlers-Danlos. Hudstruktur är mjuk och sagging. Brok är inte ovanligt.

Ökande medvetenhet om Ehlers-Danlos syndrom

De typer av Ehlers-Danlos syndrom behandlas baserat på den kliniska manifestationen som är problematisk. Hudskydd, sårvård, gemensamt skydd och förstärkningsövningar är viktiga aspekter av behandlingsplanen. Det försvagande och ibland dödliga tillståndet påverkar ungefär 1 av 5 000 personer. Minst 50 000 amerikaner har Ehlers-Danlos syndrom. Det uppskattas att 90% av de personer som har Ehlers-Danlos syndrom går utan diagnos tills en nödsituation uppstår, vilket kräver omedelbar medicinsk behandling. Om du upplever några av de symtom som är förknippade med EDS, kontakta din läkare.