Länken mellan Ehlers-Danlos syndrom och sömnapné

Det verkar svårt att tro, men kan tvärbindning vara en indikation på att du kan vara i fara för obstruktiv sömnapné? Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är ett tillstånd som påverkar brusk i hela kroppen, inklusive längs luftvägarna, och detta kan predisponera drabbade individer till sömnstörande andning, fragmenterad sömn och sömnighet i dag. Lär dig om symptomen, subtypen, prevalensen och länken mellan Ehlers-Danlos och sömnapné, och om behandlingen kan hjälpa.

Vad är Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) eller Ehlers-Danlos störning är en grupp av störningar som påverkar bindväven som stöder huden, benen, blodkärlen och många andra vävnader och organ. EDS är ett genetiskt tillstånd som påverkar utvecklingen av kollagen och associerade proteiner som fungerar som byggstenar för vävnader. Dess symtom har en rad potentiella svårighetsgrad, vilket orsakar lindriga leder till livshotande komplikationer.

Mutationer i mer än ett dussin gener har kopplats till utvecklingen av EDS. Genetiska avvikelser påverkar anvisningarna för att göra bitar av flera olika typer av kollagen, ett ämne som ger struktur och styrka till bindväv i hela kroppen. Kollagenet och associerade proteiner får inte monteras ordentligt. Dessa defekter leder till svaghet i vävnader i huden, benen och andra organ.

Det finns både autosomala dominanta (AD) och autosomala recessiva (AR) former av arv, beroende på subtypen av EDS. I AD-arv är en kopia av den ändrade genen tillräcklig för att orsaka störningen. I AR arv måste båda kopiorna av genen förändras för att tillståndet uppstår och föräldrarna kan ofta bära genen men vara asymptomatiska.

Genom att kombinera de olika formerna beräknas EDS påverka cirka en av 5000 personer.

Symptomen på Ehlers-Danlos syndrom

Symptomen som hör samman med Ehlers-Danlos syndrom varierar beroende på underliggande orsak och subtyp. Några av de vanligaste symptomen är:

• Gemensam hypermobilitet: Det kan finnas ett ovanligt stort antal gemensamma rörelser (ibland kallad dubbelbindning). Dessa lösa leder kan vara instabila och benägna att dislokation (eller subluxation) och orsaka kronisk smärta.
• Hudförändringar: Huden kan vara mjuk och flätig. Det är mycket stretchigt, elastiskt och bräckligt. Detta kan bidra till lätt blåmärken och onormal ärrbildning.
• Svag muskelton: Spädbarn kan ha svaga muskler med förseningar i motorutveckling (som påverkar sittande, stående och gå).

• Skolios vid födseln
• Kronisk smärta (ofta muskuloskeletala och påverka lederna)
• Tidig inledande artros
• Dålig sårläkning
• Mitral ventil prolapse
• Tandköttssjukdom
• Överdriven sömnighet på dagen
• Trötthet
• Försämrad livskvalitet

Det kan vara till hjälp att granska de sex subtyperna av EDS för att bättre förstå de associerade symtomen och potentiella risker.

Förstå de 6 subtypen av Ehlers-Danlos syndrom

År 1997 var en översyn av klassificeringen av de olika subtyperna av Ehlers-Danlos syndrom. Som ett resultat identifierades sex huvudtyper som särskiljades av tecken, symtom, underliggande genetiska orsaker och arvsmönster. Dessa undertyper inkluderar:

Klassisk typ: Karaktäriserad av sår som delas upp med liten blödning, lämnar ärr som breddas över tiden för att skapa "cigarettpapper" ärr. Denna typ har mindre risk för att blodkärlet riva. Det har ett autosomalt dominerande arv som påverkar en av 20 000 till 40 000 personer.

Hypermobilitetstyp: Den vanligaste subtypen av EDS, det manifesterar med övervägande gemensamma symtom. Det är autosomalt dominerande och kan påverka en av 10 000 till 15 000 personer.

Vaskulär typ: En av de allvarligaste formerna kan orsaka livshotande, oförutsägbar rubbning av blodkärl. Detta kan orsaka intern blödning, stroke och chock.Det finns också en ökad risk för organdrubbning (som påverkar tarmarna och livmodern under graviditeten). Det är autosomalt dominerande, men påverkar bara en av 250 000 personer.

Kyphoscoliosis typ: Ofta kännetecknas av svåra, progressiva krökningar i ryggraden som kan störa andningen. Det bär en minskad risk för att blodkärlet riva. Det är autosomalt recessivt och sällsynt, med endast 60 fall rapporterade över hela världen.

Arthrochalasia typ: Denna EDS-subtyp kan upptäckas vid födseln, med hypermobilitet i höfterna som orsakar dislokationer av båda sidor noterade vid avgivning. Det är autosomalt dominant med cirka 30 fall rapporterade över hela världen.

Dermatosparaxis typ: En extremt sällsynt form, det manifesterar sig med hud som händer och rynkor, vilket orsakar extra överflödiga veck som kan bli mer framträdande när barn blir äldre. Det är autosomalt recessivt med bara ett dussinfall noterat över hela världen.

Sömnklagomål i EDS och länken till OSA

Vad är länken mellan Ehlers-Danlos syndrom och obstruktiv sömnapné? Som noterat påverkar den abnormala utvecklingen av brosk vävnader i hela kroppen, inklusive de som leder luftvägarna. Dessa problem kan påverka tillväxten och utvecklingen av näsan och maxillan (övre käften) samt övre luftvägsstabiliteten. Med onormal tillväxt kan luftvägarna minskas, försvagas och benägna att kollapsa.

Återkommande partiell eller fullständig kollapsa av övre luftväg under sömn orsakar sömnapné. Detta kan leda till droppar i blodets syrehalter, fragmentering av sömn, frekventa uppvakningar och minskad sömnkvalitet. Som ett resultat kan överdriven sömnighet och trötthet hos dagen förekomma. Det kan vara ökad kognitiv, humör och smärta klagomål. De andra symtomen på sömnapné, som snarkning, gasping eller kvävning, bevittnat apné, vakna för att urinera (nocturia) och tänderslipning (bruxism) kan också vara närvarande.

En tidigare liten undersökning av EDS-patienter från 2001 stödjer ökade svårigheter med sömn. Det uppskattades att personer med EDS hade 56 procent svårigheter att upprätthålla sömn. Dessutom klagade 67 procent av periodiska extremiteterna i sömnen. Smärta, särskilt ryggsmärta, rapporterades alltmer av EDS-patienter.

Hur vanlig är sömnapné i Ehlers-Danlos syndrom?

Forskning tyder på att sömnapné är relativt vanligt bland dem med EDS. En 2017 studie på 100 tyder på att 32 procent av dem med Ehlers-Danlos syndrom har obstruktiv sömnapné (jämfört med bara 6 procent av kontrollerna). Dessa individer identifierades som hypermobila (46 procent), klassiska (35 procent) eller andra (19 procent) subtyper. De noterades för att ha en ökad nivå av sömnighet i dag som uppmätt av Epworth sömnighetspoäng. Graden av sömnapné korrelerade med nivån på dagtid sömnighet samt en lägre livskvalitet.

Behandling av sömnapné och svaret på terapi i EDS

När sömnapné identifieras, stödjer klinisk erfarenhet ett positivt svar på behandlingen bland patienter med Ehlers-Danlos syndrom. Som ålder ökar kan sömnstörstämd andning utvecklas från begränsad luftflöde och nasal motstånd mot mer uppenbara hypopnea och apnéhändelser som karakteriserar sömnapné. Denna onormala andning kan inte erkännas. Dagtid sömnighet, trötthet, dålig sömn och andra symtom kan förbises.

Lyckligtvis kan användningen av kontinuerlig positiv luftvägstryck (CPAP) -behandling ge omedelbar befrielse om sömnapné diagnostiseras korrekt. Ytterligare forskning behövs för att bedöma den kliniska nyttan av sömnapnébehandling i denna population.

Om du känner att du kan ha symtom som överensstämmer med Ehlers-Danlos syndrom och obstruktiv sömnapné, börja med att tala med din läkare om utvärdering, testning och behandling.

• Dela med sig
• Flip
• E-post
• Text

Var den här sidan till hjälp? Tack för din feedback! Vad är dina bekymmer? Artikelkällor

• Gaisl T, et al. "Obstruktiv sömnapné och livskvalitet i Ehlers-Danlos syndrom: en parallell kohortstudie." Thorax. 2017 jan 10.
• Guilleminault C, et al. "Sömn-störd andning i Ehlers-Danlos syndrom: en genetisk modell av OSA." Bröst. 2013 november; 144 (5): 1503-11.
• "Ehlers-Danlos syndrom." Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. 2017 feb 21.
• Verbraecken J, et al. "Utvärdering av sömnapné hos patienter med Ehlers-Danlos syndrom och Marfan: en enkätstudie." Clin Genet. 2001 november; 60 (5): 360-5.