Trisomi 9 Symtom, diagnos och livslängd

Trisomi 9 är en sällsynt och ofta dödlig kromosomal abnormitet som uppträder i ungefär 2,5 procent av spontana aborter - graviditetsförluster som inträffar före den 20: e graviditetsveckan.

Liksom trisomi 21 (även känt som Downs syndrom) uppträder trisomi 9 när det finns tre kopior av kromosom 9 närvarande i en barns celler, i motsats till två kopior. Till skillnad från trisomi 21 är trisomi 9 sällsynt, leder till mer allvarliga manifestationer och har en mycket lägre överlevnadsnivå.

typer

Det finns tre typer av trisomi 9:

• Full trisomi 9: Alla celler i babyens kropp och placenta har tre kopior av kromosom 9.
• Delvis trisomi 9: Det finns två fullständiga kopior av den nionde kromosomen plus en ytterligare partiell kopia.
• Mosaic trisomi 9: Trisomy är närvarande i några av kroppens celler medan andra celler har en normal uppsättning kromosomer.

Full trisomi 9 är nästan alltid dödlig, med majoriteten som dör i första trimestern. Medan majoriteten av levande födda barn har mosaik trisomi 9, dör många i barndom på grund av hälsoproblem som orsakas av sjukdomen. Det sägs att det finns några som överlever bortom det första året av livet.

Delvis trisomi 9 får inte påverka barnets förväntad livslängd, men drabbade barn kan ha en rad gemensamma hälso- och utvecklingsproblem.

Tecken eller symtom

De tecken och symtom som finns i trisomi 9 är varierbara. Vanliga fynd om ultraljud inbegriper fostrets hjärtfel och missbildningar i hjärnan och ryggmärgen.

Andra potentiella tecken och symtom i samband med trisomi 9 innefattar ofta:

• Karaktäristiskt ansiktsutseende (litet huvud, bred näsa med glödlampa, spalt läpp och / eller gom, liten käke, låga öron, små ögon och / eller ögonlock som vinklar uppåt
• Visionsproblem
• Utspridda leder
• Underutvecklade könsorgan
• Undescended tester hos manliga bebisar
• Njurcystor
• Feeding and breathing svårigheter strax efter födseln
• Underlåtenhet att frodas
• Kort storlek
• Visionsproblem
• Variabel kognitiv funktionsnedsättning och utvecklingsförseningar

Vad ökar kvinnans chans att ha en baby med trisomi 9?

Forskare har inte identifierat några riskfaktorer för trisomi 9, förutom att det finns en länk med avancerad mammalder, som trisomi 21. Annars verkar tillståndet slumpmässigt.

Det enda undantaget är om endera föräldern har ett tillstånd som kallas balanserad translokation som påverkar kromosom 9, vilket kan öka risken för att ha en bebis med partiell trisomi 9. Delvis trisomi 9 är emellertid relativt sällsynt jämfört med de andra typerna.

Diagnos

Trisomi 9 kan diagnostiseras efter ett missfall. Det är också möjligt att få diagnosen under graviditeten med antingen chorionisk villusprovtagning (CVS) eller amniocentes.

Med placenta vävnad från en CVS eller fosterceller från en amniocentes kan läkare beställa en karyotyp, som är en bild av barnets kromosom. Ibland görs diagnosen inte förrän en bebis är född, och en karyotyp beställs för bekräftelse.

Ett ord från DipHealth

Det är läskigt och förvirrande att få veta att ditt barn har en genetisk störning, oavsett hur svårt tillståndet är. Om du misslyckas med ett barn med trisomi 9, borde du veta att missfallet inte var ditt fel, och oddsen är låg att din nästa graviditet kommer att påverkas. Tyvärr är trisomy störningar bara en av de saker som händer ibland.

Om du för närvarande är gravid och prenatal testning fann trisomi 9, är det viktigt att prata med en erfaren genetisk rådgivare eller genetiker. Det finns ingen bot för trisomi 9, och behandlingen beror på barnets unika tecken och symtom.