Kromosom 16 störningar

Kromosom 16 innehåller tusentals gener. Dessa geners roll är att styra proteinproduktion, vilket påverkar en mängd olika funktioner i kroppen. Tyvärr är många genetiska förhållanden relaterade till problem med generna på kromosom 16.

Förändringar i strukturen eller antalet kopior av en kromosom kan orsaka problem med hälsa och utveckling.

Grunderna för kromosomer

Kromosomer är de strukturer som håller dina gener, som ger instruktioner som styr kroppens utveckling och funktion. Det finns 46 kromosomer, som förekommer i 23 par och innehåller tusentals gener. Inom varje par är man ärvt från moderen och en från fadern.

Medan alla borde ha 46 kromosomer i varje cell i kroppen kan kromosomer saknas eller dupliceras, vilket resulterar i saknade eller extra gener. Dessa avvikelser kan orsaka problem i hälsa och utveckling. Följande kromosomala tillstånd är associerade med kromosom 16.

Trisomi 16

I trisomi 16, istället för det normala paret, finns det tre kopior av kromosom 16. Trisomi 16 uppskattas förekomma hos mer än 1 procent av graviditeterna, vilket gör den till den vanligaste trisomin hos människor.

Tyvärr gör detta också trisomi 16 den vanligaste kromosomala orsaken till missfall eftersom tillståndet inte är förenligt med livet.

Trisomi 16 Mosaicism

Ibland kan det finnas tre kopior av kromosom 16, men inte i alla celler i kroppen (vissa har normala två kopior). Detta kallas mosaicism. Symptom på trisomi 16 mosaicism inkluderar:

• Fattans dåliga tillväxt under graviditeten
• Medfödda hjärtefekter, såsom ventrikulär septalfel (16 procent av individer) eller atriell septaldefekt (10 procent av individer)
• Ovanliga ansiktsegenskaper
• Underutvecklade lungor eller luftvägsproblem
• Muskuloskeletala anomalier
• Uretral öppning för låg (hypospadier) hos 7,6 procent av pojkarna

Det finns också en ökad risk för för tidig födsel för spädbarn med trisomi 16 mosaicism.

16 P Minus (16p-)

I denna sjukdom saknas en del av den korta (p) armen av kromosom 16. En störning associerad med 16p- är Rubinstein-Taybi syndrom.

16 P Plus (16p +)

Dubbla över en del eller hela den korta (p) armen av kromosom 16 kan orsaka:

• Dålig tillväxt av fostret under graviditeten och hos barnet efter födseln
• Små runda skalle
• Skarpa ögonfransar och ögonbryn
• Runt platt ansikte
• Framstående övre käke med liten underkäke
• Runda låga öron med deformiteter
• Thumb anomalies
• Allvarlig psykisk nedsättning.

16 Q minus (16q-)

I denna sjukdom saknas en del av den långa (q) armen av kromosom 16. Några individer med 16q-kan ha svåra tillväxt- och utvecklingsstörningar och anomalier i ansikte, huvud, inre organ och muskuloskeletala system.

16 Q Plus (16q +)

Dubblering av en del eller hela den långa (q) armen av kromosom 16 kan ge följande symtom:

• Dålig tillväxt
• Psykisk försämring
• Asymmetriskt huvud
• Hög panna med kort framträdande eller näbb och tunn övre läpp
• Gemensamma anomalier
• Genitourinary anomalies.

16p11.2 Deletionssyndrom

Detta är borttagningen av ett segment av den korta armen i kromosomen av cirka 25 gener som påverkar ett av paret av kromosom 16 i varje cell. Personer födda med detta syndrom har ofta fördröjd utveckling, intellektuell funktionsnedsättning och autismspektrum störning.

Men vissa har inga symtom. De kan passera denna sjukdom till sina barn, som mer har mer allvarliga effekter.

16p11.2 Duplikering

Detta är en duplicering av samma 11.2-segment och kan ha liknande symptom som borttagningen. Men fler personer med dubbelarbete har inga symptom.

Liksom med borttagningssyndromet kan de passera den onormala kromosomen till sina barn som kan visa mer allvarliga effekter.

Andra sjukdomar

Det finns många andra kombinationer av deletioner eller dupliceringar av delar av kromosom 16.

Mer forskning behöver göras på alla kromosomproblem 16 för att bättre förstå deras fulla konsekvenser för de personer som påverkas av dem.