Förstå grunderna för Fanconi Anemia

Fanconi Anemia är ett sällsynt ärftligt benmärgsfelssyndrom som kännetecknas av pankytopeni (låga vita blodkroppar, röda blodkroppar och blodplättar) och fysiska avvikelser. Förekomsten är högre i Ashkenazi-judarna, romerska befolkningen i Spanien och svarta sydafrikaner. Det ska inte förväxlas med Fanconis syndrom, en njursjukdom. De flesta patienter diagnostiseras före 10 års ålder.

Tecken och symtom på Fanconi anemi

Mer än 50% av patienterna har fysiska avvikelser. Dessa kan innefatta:

• Hudförändringar - hypopigmenterade fläckar (ljusare än omgivande hud) eller café-au-lait-fläckar (kaffefärgade områden)
• Kort storlek
• Thumb abnormaliteter
• Hjärnavvikelser - liten huvudstorlek, ökad vätska i hjärnan
• Avvikande eller missbildade njurar
• Abnormaliteter av könsorganen
• Utvecklingsförsening

Eftersom blodcellerna minskar kan symtom på pancytopeni utvecklas.

• Ökad blåmärken eller blödning (lågt antal blodplättar eller trombocytopeni)
• Trötthet, blek hud (anemi)
• Feber, infektioner (lågt vitt antal eller neutropeni)

Diagnos av cancer kan vara den första presentationen. Människor med Fanconi Anemi har ökad risk att utveckla:

• Akut myeloid leukemi
• Myelodysplastiskt syndrom
• Huvud och nackcancer
• Hjärttumörer
• Wilms tumör (njurcancer)
• Gastrointestinala (GI) cancerformer)
• Vulvar och anal cancer

Diagnos

Processen att diagnostiseras kan vara långsam, eftersom presentationen vanligtvis utvecklas över tiden. Ett lågt blodplätttal är vanligtvis det första tecknet på problem. Sedan minskar antalet vita blodkroppar över tiden, följt av anemi. Anemi beskrivs som makrocytisk, vilket innebär att de röda blodkropparna är större än normalt. Dessa laboratoriefynd kombinerat med fysiska abnormiteter som ses ovan antyder Fanconi Anemia.

Patienter med Fanconi-anemi har också ökad risk att utveckla cancer. Cancer som förekommer i en ovanligt tidig ålder kan vara den första presentationen hos vissa patienter. Det kan också hämtas om flera medlemmar av samma familj utvecklar cancer.

När Fanconi anemi är misstänkt skickas blod till ett speciellt laboratorietest som kallas kromosombrytningen. Den genetiska defekten i Fanconi Anemia förhindrar att kromosomerna kan reparera sig ordentligt vilket leder till missfall och benmärg i cancer vid en tidig ålder. Om kromosomalt brott testet överensstämmer med Fanconi Anemia, kan genetisk testning också skickas. Förutom att bekräfta diagnosen tillåter denna information familjen mer information om risken för att fler barn har detta tillstånd.

Arv

Fanconi Anemi går vanligen ner i ett autosomalt recessivt mönster.Det innebär att båda föräldrarna måste vara bärare för att deras barn ska få sjukdomen. I detta scenario är båda föräldrarna bärare och de har 1 till 4 chans att ha ett barn med Fanconi Anemia. Själv sällan går det ner i ett X-länkat sätt vilket betyder att den genetiska förändringen ligger på X-kromosomen. I det här fallet kan en mamma överföra sjukdomen till sina söner.

behandlingar

trans: Röda blodkroppar och blodplätttransfusioner används för att fylla på tillförseln eftersom benmärgen inte kan producera normala mängder. Transfusioner används för att förhindra symtom på anemi (trötthet, trötthet) eller trombocytopeni (blödning).

oxymetholone: Oxymetholone är en oral anabolisk steroid som kan användas för att förbättra blodkroppsantalet. Detta används vanligtvis för patienter som inte har syskon tillgängliga för att vara benmärgsgivare.

Benmärgstransplantation: Benmärgstransplantation kan vara läkande för pankytopeni, men minskar inte den livslånga risken för cancer. De bästa resultaten ses när matchade syskon kan vara givare.