Förstå icke-invasiv prenatal testning

Noninvasiv prenatal testning (NIPT) är ett sätt att skärpa efter vissa genetiska störningar genom att titta på moderns blod. Du kan också höra det kallas noninvasive prenatal screening (NIPS). Dessa är samma sak. Dessa testarbete genom att hitta en liten mängd av barnets DNA som cirkulerar i moderns blodflöde, känd som cellfritt DNA eller cfDNA. Blodet är ritat på samma sätt som alla andra laboratoriearbeten är ritade och skickade till ett labb för att visa olika genetiska störningar. Det finns några tester som erbjuds - vilket test du erbjuds beror på det laboratorium som din utövare brukar använda. Några av testnamnen inkluderar:

• Harmoni
• MaterniT21 Plus
• VisabiliT
• Panaorama
• kontrollbesöket

Vem ska göra det?

American College of Obstetricians och Gynecologists (ACOG) rekommenderar nu genetisk testning genom antingen screening (NIPT) eller diagnostisk testning (amniocentesis eller chorionic villus sampling), för varje gravid kvinna.

Om din läkare rekommenderar screening för dig, bli inte orolig. Det är inte nödvändigtvis för att han eller hon misstänker att något är fel. Traditionellt rekommenderades dessa typer av test och screening endast för kvinnor som var över trettiofem år eller som hade en familjehistoria av en genetisk störning. Rekommendationen expanderade sedan till äldre fäder. Nu är skärningarna säkrare och mer lättillgängliga, så de är mer allmänt rekommenderade.

En sak som vissa familjer inte tänker på på förhand är vad som händer om testet är positivt, vilket indikerar att din graviditet har ökad risk för ett genetiskt problem. Detta är verkligen en diskussion vi uppmuntrar dig att ha med din utövare och din partner. En sak som är viktigt att komma ihåg är att dessa tester betraktas som ett screeningtest, vilket innebär att de bara kan berätta om en ökad risk för att din baby har en genetisk fråga, inte nödvändigtvis den definitiva närvaron av genetiska problem. Du skulle behöva ha ett diagnostiskt test för ett slutgiltigt svar om din bebis genetiska status.

Observera att om du är överviktig eller morbid övervikt finns det en ökad risk att testet inte fungerar för dig, vilket innebär att inget resultat ges. Det betyder att det här kanske inte är den bästa screeningen för dig om du är över tvåhundra och femtio pund. NIPT kan också ha begränsningar om du är gravid med tvillingar eller andra multiplar.

När gör du det?

Du kan börja använda NIPT-test så tidigt som den nionde veckan av din graviditet. Helst skulle denna diskussion äga rum så tidigt som möjligt under graviditeten, inklusive ditt första prenatalbesök. Denna tidpunkt ger dig mer tid att diskutera vad dina alternativ för screening är baserade på din medicinska och familjära historia, samt en chans att dra nytta av första trimesterns screeningsmöjligheter, till exempel nuchalveckningstestning med ultraljud.

Vad Skärmar För?

Dessa screenings söker endast de vanligaste genetiska störningarna. Observera att med att det finns flera olika märken av NIPT tillgängligt, kan var och en ha en lite annorlunda panel av vad den letar efter i labbet. Här är det som sannolikt ingår i testet:

• Downs syndrom (trisomi 21)
• Edwards syndrom (trisomi 18)
• Patau syndrom (trisomi 13)

Det finns också andra saker som vissa NIPT-tal kommer att berätta för dig. Detta kan inkludera din barns Rh-status, ditt barns kön osv. Även om dessa kan variera beroende på testet som din utövare använder.

Hur exakt är det?

Om du skulle titta på reklam för och enskilt laboratorium som gör ett specifikt test, citerar de vanligtvis mycket höga noggrannhetsnivåer. Detta är vilseledande för de flesta eftersom testningen som gjorts för att se på noggrannheten gjordes i en befolkning med en högre grad av genetiska problem. Det betyder att det inte kan vara lika förknippat med en allmän population av gravida kvinnor. Vi kan inte berätta för dig hur sannolikt ditt barn verkligen har ett genetiskt problem om du har ett positivt screeningtest.

Vad kommer efter NIPT?

Om du har ett NIPT-test som återkommer, vilket indikerar att ditt barn kan ha ett genetiskt problem, kommer du att bli rådgiven. Denna rådgivning kommer vanligtvis att innebära en diskussion i längd med en genetisk rådgivare som går över din personliga och medicinska historia och förklarar vilka andra tester som finns tillgängliga. Tidigt i graviditeten används chorionic villus sampling (CVS) och efter fjorton veckors graviditet kan du också göra amniocentes.

Dessa betraktas som diagnostiska test snarare än screeningtest.Det betyder att de faktiskt kommer att ge en diagnos snarare än att bara ange vad din risk är för att ha en bebis som har ett genetiskt problem. Dessa tester är mer exakta, men också med en liten risk för graviditeten. Med en erfaren leverantör är risken för missfall efter dessa test 0,1 till 0,3 procent enligt ACOG. Denna risk är oberoende av diagnosen av en genetisk anomali.

Annan genetisk testning

Det är viktigt att notera att NIPT inte skärmar på neurala rördefekter som spina bifida eller anencefali. Därför bör andra trimesterns screenings med ultraljud och / eller mammas serumffa-protein (MSAFP) fortfarande erbjudas föräldrar. Vissa föräldrar kan också välja att hoppa över genetiska screeningtest, och föredrar att gå direkt till diagnostiska test, av olika skäl. Att prata med din läkare eller barnmorska om dina preferenser, din medicinska historia och andra faktorer, inklusive vad du skulle eller inte skulle göra om du fick diagnos av en genetisk störning, hjälper dig att samtala och välja rätt väg för dig och din familj.

Valet för ingen genetisk testning

Vissa familjer kommer också att fatta beslut om att hoppa över den genetiska testningen, oavsett om det är ett screeningtest eller ett diagnostiskt test. Din utövare borde inte försöka tvinga dig till att göra ett annat val, men en diskussion borde göras om fördelarna och riskerna med alla alternativ. ACOG, American Academy of Nurse Midwives (ACNM) och andra medicinska organisationer stöder alla rätten att vägra genetisk screening och testning.