Machado-Joseph sjukdomssymtom och behandling
Innehållsförteckning:
How Statin Drugs REALLY Lower Cholesterol (And Kill You One Cell at a Time) (November 2024)
Machado-Joseph-sjukdomen (MJD), även känd som spinocerebellär ataxi typ 3 (SCA3), är en ärftlig ataxi störning. Ataxi kan påverka muskelkontrollen, vilket resulterar i brist på balans och samordning. Specifikt orsakar MJD en progressiv brist på samordning i armarna och benen. Människor med tillståndet tenderar att ha en distinkt promenad, som liknar en berusad stagger.
De kan också ha svårt att tala och svälja.
MJD har kopplats till en genetisk defekt i ATXN3-genen på kromosom 14. Det är ett autosomalt dominerande tillstånd, vilket innebär att endast en förälder måste ha genen för att ett barn ska påverkas. Om du har tillståndet har ditt barn 50 procent chans att ärva det. Villkoret är mest sedd hos personer i portugisisk eller azorisk härkomst. På ön Flores på Azorerna påverkas 1 av 140 personer.MJD kan dock förekomma i någon etnisk grupp.
symtom
Det finns tre olika typer av MJD. Vilken typ du har beror på när symptomen börjar och svårighetsgraden av dessa symtom. Här är en titt på de vanligaste egenskaperna och symtomen på dessa tre typer:
| Typ | Ålder av onset | Symptom Allvarlighet och Progression | symtom |
|---|---|---|---|
| Typ I (MKD-I) | Mellan 10-30 år | Symptomsvärdet utvecklas snabbt |
|
| Typ II (MJD-II) | Mellan 20-50 år | Symtom förvärras gradvis över tiden |
|
| Typ III (MJD-III) | Mellan 40-70 år | Symtom förvärras långsamt över tiden |
|
Många individer med MJD har också synproblem såsom dubbelsyn (diplopi) och oförmåga att kontrollera ögonrörelser, såväl som darrande i händerna och problem med balans och samordning. Andra kan utveckla ansiktsförlopp eller problem som urinerar.
Hur MJD diagnostiseras
MJD diagnostiseras baserat på de symptom du upplever.
Eftersom sjukdomen är ärvd är det viktigt att titta på din familjhistoria. Om släktingar har symtom på MJD, fråga när symptomen började och hur snabbt de utvecklades. En definitiv diagnos kan bara komma från ett genetiskt test, vilket skulle leta efter defekter i din 14: e kromosom. För de som lever med MJD i början av livet kan livslängden vara så kort som mitten av 30-talet. De med mild MJD eller en senblodstyp har vanligtvis en normal förväntad livslängd.
behandlingar
För närvarande finns det ingen botemedel mot Machado-Joseph sjukdom. Vi har inte heller ett sätt att stoppa dess symptom från att utvecklas. Det finns dock mediciner som kan hjälpa till att lindra symtomen. Baclofen (Lioresal) eller botulinumtoxin (Botox) kan bidra till att minska muskelspasmer och dystoni. Levodopa-terapi, en terapi som används för personer med Parkinsons sjukdom, kan hjälpa till att minska stelheten och trögheten. Fysioterapi och hjälpmedel kan hjälpa individer med rörelse och dagliga aktiviteter. För visuella symtom kan prismaglas hjälpa till att minska suddig eller dubbel vision.
Var den här sidan till hjälp? Tack för din feedback! Vad är dina bekymmer? Artikelkällor- "Machado-Joseph Faktablad." Disorders. 16 april 2014. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- "Machado-Joseph sjukdom." Index of Rare Diseases. Nationell organisation för sällsynta sjukdomar. 15 feb 2007.
Kikuchi sjukdomssymtom och behandling
Kikuchi sjukdom är en sällsynt, inte livshotande sjukdom som påverkar lymfkörtlar. Ta reda på vem som är i fara, plus symptom, diagnos och behandlingar.
Krabbe sjukdomssymtom och behandling
Krabbe sjukdom är en degenerativ sjukdom som påverkar nervsystemet. Läs mer om symptom och behandlingar för Krabbe sjukdom.
Leighs sjukdomssymtom och behandling
Läs information om Leighs sjukdom, en ärftlig metabolisk störning, inklusive symtom, diagnos och behandling.
